Deze extra set genen, die nog nooit eerder in gewervelde dieren zijn gevonden, kan het reptiel helpen om kou te verdragen
De hagedisachtige tuatara was al een vreemde eend in de bijt. Zijn superkrachten omvatten een eeuwenlange levensduur, weerstand tegen vele ziekten en een unieke tolerantie (voor een reptiel) voor de kou. Nu blijkt dat een deel van het genetische instructieboek van het dier net zo vreemd is als zijn levensgeschiedenis – en kan helpen verklaren dat het bestand is tegen extreme temperaturen.
Tuatara hebben twee verschillende exemplaren van de genetische handleiding voor het maken van mitochondriën, melden onderzoekers 29 januari in Communicatiebiologie.
“Het is het eerste bewijs van een volledige aanvullende kopie van het mitochondriale genoom in een gewervelde”, zegt Chris Schneider, een herpetoloog aan de Boston University die niet bij het onderzoek betrokken was. Andere gewervelde dieren hebben slechts één kopie van een mitochondriaal genoom. Mosselen zijn het enige andere dier dat er ooit twee heeft gevonden.
Mitochondriën zijn kleine energiefabrieken en hun genetisch materiaal is meestal belangrijk bij het bouwen van de structuren en het draaiende houden ervan. Recente studies tonen aan dat mitochondriaal DNA een belangrijke rol speelt bij veroudering en verschillende vormen van kanker bij de mens, evenals bij metabole, spier- en neurogeneratieve ziekten (SN: 24/10/12). Het bestuderen van de mitochondriale genomen van andere dieren zou aanwijzingen kunnen geven over de innerlijke werking van ziekten bij de mens, zeggen de onderzoekers.
“Het mitochondriale genoom is veel belangrijker dan mensen beseffen, gezien de associatie met veroudering en ziekte”, zegt Robert Macey, een genomicus aan het Peralta Genomics Institute in Oakland, Californië. “Hoe dat werkt bij een dier dat langzaam veroudert in een koele omgeving kan ons iets belangrijks vertellen over hoe mitochondriën werken. “
De inspanningen om de genetische samenstelling van de tuatara te ontcijferen begonnen in 2012, met de lancering van de Tuatara Genome Project geleid door Neil Gemmell, een evolutiebioloog aan de Universiteit van Otago in Dunedin, Nieuw-Zeeland. Nadat ze de zegen van het Maori-volk hebben gekregen om het bloed van het reptiel te nemen (tuatara zijn a taonga (speciale schat) voor de Maori), ontdekte het team dat het genoom ervan 50 procent groter was dan het menselijk genoom (SN: 8/5/20).
Deze ontdekking leidde tot een diepere verkenning van het mitochondriale deel van het genoom. De meeste technieken die het DNA ontcijferen of sequencen, hakken het in kleine stukjes, ‘lezen’ het en voegen de stukjes dan weer in elkaar. Dat geeft een hoge resolutie blik op individuele puzzelstukjes. Door een nieuwe techniek te besturen die lange DNA-segmenten leest, heeft het laboratorium van Macey in één klap het mitochondriale genoom van de tuatara gesequenced en de algehele structuur ervan laten zien. De techniek, genaamd long-read sequencing, “is ongetwijfeld de toekomst van gensequencing, dat we hele moleculen in één keer kunnen sequencen!” Zegt Macey.
Dan Mulcahy, een moleculair bioloog bij het Smithsonian’s Wereldwijd genoominitiatief in Washington, DC, en Macey waren aan het piekeren over de gegevens toen Mulcahy zich herinnert te zeggen: “Ik denk dat er misschien twee mt-genomen zijn!”
De onthulling kwam van het vergelijken van zowel de gesneden puzzelstukjes als de algehele structuur, en het opmerken dat secties van hetzelfde deel van het mitochondriale DNA opvallende verschillen hadden in hun gensequenties – zoals de manier waarop de noten van liedjes anders kunnen worden gerangschikt door twee verschillende componisten . De variatie trok wenkbrauwen op; mitochondriaal DNA wordt meestal alleen geërfd van het moederei, dus de wetenschappers verwachtten een enkele kopie van het mitochondriale genoom te zien, niet twee exemplaren zoals ze zouden zien in nucleair DNA, dat wordt geërfd van zowel moeder als vader.
Samen hebben de wetenschappers nauwgezet twee volledig functionele mitochondriale genomen samengesteld. Ze ontdekten dat de genomen met maar liefst 10,4 procent verschilden. Ter vergelijking: mitochondriale genomen van mens en chimpansee verschillen 8,9 procent. “De genenrangschikking van de tuatara is anders dan bij andere gewervelde dieren”, zegt Mulcahy.
Toen Laura Urban, een genomicus aan de Universiteit van Otago, analyseerde welke sets genen verschilden tussen de twee genomen, merkte ze veranderingen op in de genen gerelateerd aan het metabolisme. Het celmetabolisme van een dier past zich aan om het te helpen omgaan met extreme omgevingsfactoren. Het dubbele mitochondriale genoom zou tuatara flexibiliteit kunnen geven in hoe hun metabolisme reageert op extreme temperaturen, zeggen de wetenschappers.
“De tuatara heeft het meest gecompliceerde mitochondriale genoom dat ik ooit heb gezien”, zegt Macey. Het vinden van de genetische basis voor de metabolische prestaties van het dier zou de functie van het mitochondriale genoom kunnen verduidelijken, wat zou kunnen helpen bij het vinden van behandelingen voor metabole ziekten bij de mens.