Wat u moet weten over genetische tests voor longkanker

Wat zijn genetische mutaties?

Genetische mutaties, of ze nu geërfd of verworven zijn, spelen een rol bij het ontstaan ​​van kanker. Het National Cancer Institute schat dat ongeveer 5 tot 10 procent van alle soorten kanker worden geërfd.

Veel mutaties die betrokken zijn bij NSCLC zijn al geïdentificeerd. Dit heeft onderzoekers geholpen om medicijnen te ontwikkelen die gericht zijn op enkele van die specifieke mutaties.

Als u weet welke mutaties uw kanker aandrijven, kan uw arts een idee krijgen van hoe de kanker zich zal gedragen. Dit kan helpen bepalen welke medicijnen het meest waarschijnlijk effectief zijn.

Het kan ook helpen bij het identificeren van medicijnen die waarschijnlijk niet zullen helpen bij uw behandeling.

Dit is de reden waarom genetisch testen na een diagnose van NSCLC zo belangrijk is. Het helpt om uw behandeling persoonlijker te maken.

Het aantal gerichte behandelingen voor NSCLC blijft groeien. We kunnen meer vooruitgang verwachten naarmate onderzoekers meer ontdekken over specifieke genetische mutaties die ervoor zorgen dat NSCLC vordert.

Hoeveel soorten NSCLC zijn er?

Er zijn twee hoofdtypen longkanker:

• kleincellige longkanker
• niet-kleincellige longkanker

Ongeveer 80 tot 85 procent van alle longkankers is NSCLC, die verder kan worden onderverdeeld in deze subtypen:

• Adenocarcinoom begint in jonge cellen die slijm afscheiden. Dit subtype wordt meestal aangetroffen in de buitenste delen van de long. Het komt vaker voor bij degenen die bij de geboorte een vrouw zijn toegewezen dan bij de vrouwen die bij de geboorte een man zijn toegewezen en bij jongere mensen. Het is over het algemeen een langzaam groeiende kanker, waardoor het in vroege stadia beter vindbaar is.
• Plaveiselcelcarcinomen begin in de platte cellen die de binnenkant van de luchtwegen in uw longen bekleden. Dit type begint waarschijnlijk nabij de belangrijkste luchtwegen, in het midden van de longen.
• Grootcellige carcinomen kan overal in de longen beginnen en kan behoorlijk agressief zijn.

Minder vaak voorkomende subtypen zijn onder meer adenosquameus carcinoom en sarcomatoïde carcinoom.

Als u eenmaal weet welk type NSCLC u heeft, is de volgende stap meestal het bepalen van de specifieke genetische mutaties die mogelijk betrokken zijn.

Wat moet ik weten over genetische tests?

Toen u uw eerste biopsie had, controleerde uw patholoog de aanwezigheid van kanker. Hetzelfde weefselmonster uit uw biopsie kan meestal worden gebruikt voor genetische tests. Genetische tests kunnen op honderden mutaties screenen.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende mutaties bij NSCLC:

• EGFR mutaties komen voor bij ongeveer 10 procent van de mensen met NSCLC. Ongeveer de helft van de mensen met NSCLC die nooit hebben gerookt, blijkt deze genetische mutatie te hebben.
• EGFR T790M is een variatie in het EGFR-eiwit.
• KRAS mutaties zijn ongeveer 25 procent van de tijd betrokken.
• ALK / EML4-ALK mutaties worden gevonden bij ongeveer 5 procent van de mensen met NSCLC. Het heeft de neiging om jongere mensen en niet-rokers te betrekken, of lichte rokers met adenocarcinoom.

Minder vaak voorkomende genetische mutaties geassocieerd met NSCLC zijn onder meer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• LEERDE KENNEN
• RET
• ROS1

Hoe beïnvloeden deze mutaties de behandeling?

Er zijn veel verschillende behandelingen voor NSCLC. Omdat niet alle NSCLC hetzelfde is, moet de behandeling zorgvuldig worden overwogen.

Gedetailleerde moleculaire tests kunnen u vertellen of uw tumor bepaalde genetische mutaties of eiwitten heeft. Gerichte therapieën zijn ontworpen om de specifieke kenmerken van de tumor te behandelen.

Dit zijn enkele gerichte therapieën voor NSCLC:

EGFR

Epidermale groeifactorreceptor (EGFR) -remmers blokkeren het signaal van de EGFR gen dat groei stimuleert. Voorbeelden zijn:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osimertinib (Tagrisso)

Dit zijn allemaal orale medicatie. Voor gevorderde NSCLC kunnen deze medicijnen alleen of met chemotherapie worden gebruikt. Als chemotherapie niet werkt, kunnen deze medicijnen nog steeds worden gebruikt, zelfs als u de EGFR-mutatie niet heeft.

Necitumumab (Portrazza) is een andere EGFR remmer gebruikt voor gevorderde plaveiselcel-NSCLC Het wordt toegediend via intraveneuze (IV) infusie in combinatie met chemotherapie.

EGFR T790M

EGFR remmers verkleinen tumoren, maar deze medicijnen kunnen uiteindelijk stoppen met werken.

Als dat gebeurt, kan uw arts een aanvullende tumorbiopsie bestellen om te zien of het EGFR gen heeft een andere mutatie ontwikkeld genaamd T790M.

Osimertinib (Tagrisso) kreeg in 2015 versnelde goedkeuring voor behandeling. Door deze goedkeuring kunnen geneesmiddelen voor ernstige aandoeningen met onvervulde medische behoeften worden goedgekeurd in afwachting van meer onderzoek. De behandeling is aangegeven wanneer EGFR remmers werken niet.

In 2017 heeft de Food and Drug Administration (FDA) regelmatige goedkeuring verleend aan het medicijn. Dit medicijn behandelt geavanceerde NSCLC waarbij de T790M-mutatie betrokken is.

Osimertinib is een oraal medicijn dat eenmaal daags wordt ingenomen.

ALK / EML4-ALK

Therapieën die zich richten op abnormaal anaplastisch lymfoomkinase (ALK) -eiwit omvatten:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Deze orale medicatie kan worden gebruikt in plaats van chemotherapie of nadat chemotherapie niet meer werkt.

Andere behandelingen

Enkele andere gerichte therapieën zijn onder meer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar) en trametinib (Mekinist)
• MEK:trametinib (Mekinist)
• ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) en lorlatinib (Lorbrena)
• METex14: capmatinib (Tabrecta)

Momenteel is er geen goedgekeurde gerichte therapie voor KRAS, een ander kankergerelateerd eiwit, maar veelbelovend onderzoek is aan de gang.

Tumoren moeten nieuwe bloedvaten vormen om te blijven groeien. Uw arts kan een therapie voorschrijven om de groei van nieuwe bloedvaten bij gevorderd NSCLC te blokkeren, zoals:

• bevacizumab (Avastin), dat met of zonder chemotherapie kan worden gebruikt
• ramucirumab (Cyramza), dat kan worden gecombineerd met chemotherapie en meestal wordt gegeven nadat een andere behandeling niet meer werkt

Andere behandelingen voor NSCLC kunnen zijn:

• chirurgie
• chemotherapie
• straling
• palliatieve therapie om de symptomen te verlichten

Klinische onderzoeken zijn een manier om de veiligheid en effectiviteit te testen van experimentele therapieën die nog niet zijn goedgekeurd voor gebruik. Praat met uw arts als u meer wilt weten over klinische onderzoeken voor NSCLC.

Afhalen

Genetische tests en gerichte therapieën voor longkanker zijn tot dusver enkele van de meest veelbelovende behandelingen. Er wordt meer onderzoek gedaan om de effectiviteit te vergroten en een beter perspectief te creëren.

Genetische tests kunnen u en uw arts meer vertellen over uw behandelingsbehoeften.

Als bij u longkanker is vastgesteld of als u zich zorgen maakt over de symptomen, overleg dan met uw arts over al uw opties.