Het Marfan-syndroom is een aandoening van het bindweefsel van het lichaam, een groep weefsels die de structuur van het lichaam behouden en interne organen en andere weefsels ondersteunen.
Kinderen erven de aandoening meestal van een van hun ouders.
Sommige mensen worden slechts licht getroffen door het Marfan-syndroom, terwijl anderen ernstiger symptomen ontwikkelen.
Typische kenmerken van het Marfan-syndroom zijn onder meer:
- lang zijn
- abnormaal lange en slanke ledematen, vingers en tenen (arachnodactylie)
- hartafwijkingen
- lensdislocatie – waarbij de lens van het oog in een abnormale positie valt
Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom?
Het Marfan-syndroom is erfelijk, wat betekent dat het kan worden overgedragen op een kind van een getroffen ouder.
In ongeveer driekwart (75%) van de gevallen wordt het Marfan-syndroom overgeërfd van één ouder.
Het syndroom is autosomaal dominant, wat betekent dat een kind het kan erven, zelfs als slechts één ouder het syndroom heeft.
Er is dus een kans van 1 op 2 (50%) dat het kind van een ouder met het Marfan syndroom het syndroom zal erven.
Het gendefect leidt tot een abnormale productie van een eiwit dat fibrilline wordt genoemd, waardoor delen van het lichaam zich abnormaal kunnen uitrekken als ze onder elke vorm van stress worden geplaatst.
Het defecte fibrillinegen zorgt er ook voor dat sommige botten langer groeien dan zou moeten.
Dit betekent dat een persoon met het Marfan-syndroom lang kan zijn omdat hun armen en benen langer worden dan normaal.
In het resterende kwart (25%) van de gevallen heeft geen van beide ouders het syndroom.
In deze gevallen verandert (muteert) het fibrillinegen voor de eerste keer in het ei of sperma van de ouder.
Het gemuteerde gen kan worden doorgegeven aan het kind, dat vervolgens het syndroom zal ontwikkelen.
Diagnose van het Marfan-syndroom
Het diagnosticeren van het Marfan-syndroom kan moeilijk zijn, omdat de symptomen van persoon tot persoon aanzienlijk kunnen verschillen.
Aangezien de symptomen van het Marfan-syndroom zich niet altijd tijdens de kinderjaren ontwikkelen, wordt het mogelijk pas in de tienerjaren vastgesteld.
In 99% van de gevallen kan een genetische test worden gebruikt om de diagnose van het Marfan-syndroom te bevestigen.
Maar het is een duur proces, omdat het gen op meer dan 3.000 verschillende manieren kan muteren.
In de meeste gevallen is de diagnose van het Marfan-syndroom gebaseerd op een grondig lichamelijk onderzoek en een gedetailleerde beoordeling van iemands medische en familiegeschiedenis.
Lees meer over hoe het Marfan-syndroom wordt gediagnosticeerd
Het Marfan-syndroom behandelen
Er is geen remedie voor het Marfan-syndroom, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het verminderen van het risico op complicaties.
Omdat het Marfan-syndroom verschillende delen van het lichaam aantast, wordt u behandeld door een team van verschillende zorgverleners.
U wordt nauwlettend gevolgd en eventuele complicaties worden behandeld als ze zich voordoen.
Een ernstig probleem veroorzaakt door het Marfan-syndroom kan optreden als het hart en de aorta, de belangrijkste slagader van het lichaam, aanzienlijk worden aangetast. Dit kan leiden tot een lagere levensverwachting.
Lees meer over de mogelijke behandelingen voor het Marfan-syndroom
Informatie over jou
Als u of uw kind het Marfan-syndroom heeft, zal uw klinische team informatie over u of uw kind doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen.
U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
Hoe vaak komt het Marfan-syndroom voor?
Hoewel het Marfan-syndroom zeldzaam is en ongeveer 1 op de 5.000 mensen in het VK treft, is het een van de meest voorkomende bindweefselaandoeningen.
Mannen en vrouwen worden in gelijke mate beïnvloed.