Acromegalie

Acromegalie is een zeldzame aandoening waarbij het lichaam te veel groeihormoon aanmaakt, waardoor lichaamsweefsels en botten sneller groeien.

Na verloop van tijd leidt dit tot abnormaal grote handen en voeten en een breed scala aan andere symptomen.

Acromegalie wordt meestal gediagnosticeerd bij volwassenen van 30 tot 50 jaar, maar kan mensen van elke leeftijd treffen. Wanneer het zich ontwikkelt vóór de puberteit, staat het bekend als “gigantisme”.

Symptomen van acromegalie

Acromegalie kan een breed scala aan symptomen veroorzaken, die zich na verloop van tijd zeer langzaam ontwikkelen.

Vroege symptomen zijn onder meer:

• gezwollen handen en voeten – u merkt mogelijk een verandering in uw ring- of schoenmaat
• vermoeidheid en slaapproblemen, en soms slaap apneu
• geleidelijke veranderingen in uw gelaatstrekken, zoals uw voorhoofd, onderkaak en neus worden groter, of uw tanden worden breder
• gevoelloosheid en zwakte in uw handen, veroorzaakt door een samengedrukte zenuw (carpaal tunnel syndroom)

Kinderen en tieners zullen abnormaal lang zijn.

Naarmate de tijd verstrijkt, zijn veelvoorkomende symptomen:

• abnormaal grote handen en voeten
• grote, opvallende gelaatstrekken (zoals neus en lippen) en een vergrote tong
• huidveranderingen – zoals een dikke, grove, vette huid; skin tags; of te veel zweten
• verdieping van de stem, als gevolg van vergrote sinussen en stembanden
• gewrichtspijn
• vermoeidheid en zwakte
• hoofdpijn
• wazig of verminderd zicht
• verlies van zin in seks
• abnormale menstruatie (bij vrouwen) en erectieproblemen (bij mannen)

Symptomen worden vaak duidelijker naarmate u ouder wordt.

Raadpleeg direct uw huisarts als u denkt dat u acromegalie heeft.

Acromegalie kan meestal met succes worden behandeld, maar een vroege diagnose en behandeling zijn belangrijk om te voorkomen dat de symptomen verergeren en de kans op complicaties te verkleinen.

Risico’s van acromegalie

Als u geen behandeling krijgt, loopt u mogelijk het risico:

• type 2 diabetes
• hoge bloeddruk (hypertensie)
• hartziekte
• ziekte van de hartspier (cardiomyopathie)
• artritis
• darmpoliepen, die mogelijk in darmkanker kan veranderen als ze niet wordt behandeld

Vanwege het risico op darmpoliepen kan een colonoscopie worden aanbevolen voor iedereen met de diagnose acromegalie, en kan regelmatige colonoscopie-screening noodzakelijk zijn.

Oorzaken van acromegalie

Acromegalie gebeurt omdat uw hypofyse (een erwt-klier net onder de hersenen) te veel groeihormoon produceert.

Dit wordt meestal veroorzaakt door een niet-kankerachtige tumor in de hypofyse een adenoom genoemd.

De meeste symptomen van acromegalie zijn te wijten aan de overmaat aan groeihormoon zelf, maar sommige komen van de tumor die op nabijgelegen weefsels drukt. U kunt bijvoorbeeld hoofdpijn en zichtproblemen krijgen als een tumor tegen de nabijgelegen zenuwen drukt.

Acromegalie komt soms voor in families, maar meestal wordt het niet geërfd. Adenomen ontwikkelen zich meestal spontaan door een genetische verandering in een cel van de hypofyse. Deze verandering veroorzaakt een ongecontroleerde groei van de aangetaste cellen, waardoor de tumor ontstaat.

In zeldzame gevallen wordt acromegalie veroorzaakt door een tumor in een ander deel van het lichaam, zoals de longen, pancreas of een ander deel van de hersenen. Het kan ook verband houden met bepaalde genetische aandoeningen.

Acromegalie behandelen

Het type behandeling dat wordt aangeboden voor acromegalie hangt af van de symptomen die u heeft. Meestal is het doel:

• de productie van groeihormoon terugbrengen tot normale niveaus
• verlicht de druk die een tumor op de omliggende weefsels kan uitoefenen
• behandel eventuele hormoontekorten
• verbeter uw symptomen

De meeste mensen met acromegalie hebben een hypofysetumor die operatief moet worden verwijderd. Medicatie of radiotherapie kan soms nodig zijn na of in plaats van een operatie.

Chirurgie

Chirurgie is bij de meeste mensen effectief en kan acromegalie volledig genezen. Maar soms is de tumor te groot om helemaal te verwijderen, en heeft u wellicht een andere operatie of verdere behandeling nodig met medicatie of radiotherapie.

Onder algemene verdovingzal de chirurg een kleine snee maken in uw neus of achter uw bovenlip om toegang te krijgen tot de hypofyse.

Een lange, dunne, flexibele buis met aan een uiteinde een licht- en videocamera, een zogenaamde endoscoopwordt in de opening gevoerd, zodat uw arts de tumor kan zien. Chirurgische instrumenten worden door dezelfde opening gehaald en gebruikt om de tumor te verwijderen.

Het verwijderen van de tumor zou uw groeihormoonniveau onmiddellijk moeten verlagen en de druk op het omliggende weefsel moeten verlichten. Vaak beginnen de gelaatstrekken weer normaal te worden en de zwelling verbetert binnen een paar dagen.

Bij een operatie bestaat het risico op:

• schade toebrengen aan gezonde delen van uw hypofyse
• lekkage van de vloeistof die uw hersenen omringt en beschermt
• meningitis – hoewel dit zeldzaam is

Uw chirurg bespreekt deze risico’s met u en beantwoordt al uw vragen.

Medicatie

Als uw groeihormoonspiegels na de operatie nog steeds hoger zijn dan normaal, of als een operatie niet mogelijk was, krijgt u mogelijk medicijnen voorgeschreven.

Er worden drie verschillende soorten medicijnen gebruikt:

• Een maandelijkse injectie van octreotide, lanreotide of pasireotide: dit vertraagt ​​de afgifte van groeihormoon en kan soms ook tumoren doen krimpen.
• Een dagelijkse pegvisomant-injectie: dit blokkeert de effecten van groeihormoon en kan de symptomen aanzienlijk verbeteren.
• Bromocriptine of cabergoline-tabletten: deze kunnen de aanmaak van groeihormoon stoppen, maar ze werken slechts bij een klein deel van de mensen.

Elk van deze medicijnen heeft verschillende voor- en nadelen. Praat met uw arts over de opties die voor u beschikbaar zijn en de voordelen en risico’s van elk.

Radiotherapie

Als een operatie niet mogelijk is, niet alle tumoren kunnen worden verwijderd of als de medicatie niet heeft gewerkt, wordt u mogelijk aangeboden radiotherapie.

Dit kan uiteindelijk uw groeihormoonspiegels verlagen, maar het heeft mogelijk gedurende enkele jaren geen merkbaar effect en mogelijk moet u in de tussentijd medicijnen gebruiken.

Er worden twee soorten radiotherapie gebruikt om acromegalie te behandelen:

• Stereotactische radiotherapie: een hooggedoseerde stralingsbundel die heel precies op uw adenoom is gericht. U moet een stijf hoofdframe of een plastic masker dragen om uw hoofd tijdens de behandeling stil te houden. Dit kan meestal in één sessie.
• Conventionele radiotherapie: deze gebruikt ook een stralingsbundel om het adenoom te richten, maar deze is breder en minder nauwkeurig dan die gebruikt bij stereotactische radiotherapie. Dit betekent dat deze behandeling uw omliggende hypofyse en hersenweefsel kan beschadigen, dus wordt het in kleine doses gedurende vier tot zes weken gegeven om uw weefsels de tijd te geven om tussen behandelingen door te genezen.

Stereotactische radiotherapie wordt vaker gebruikt om adenomen te behandelen omdat het de kans op schade aan gezond weefsel in de buurt minimaliseert.

Radiotherapie kan een aantal bijwerkingen hebben. Het veroorzaakt vaak een geleidelijke daling van de hoeveelheid andere hormonen die door uw hypofyse worden geproduceerd, dus u heeft deze meestal nodig hormoonvervangende therapie voor de rest van je leven. Het kan ook uw vruchtbaarheid beïnvloeden.

Uw arts kan met u praten over deze risico’s en andere mogelijke bijwerkingen.

Opvolgen

De behandeling is vaak effectief om de overmatige productie van groeihormoon te stoppen en de symptomen van acromegalie te verbeteren.

Na de behandeling heeft u de rest van uw leven regelmatig vervolgafspraken nodig met uw specialist. Deze worden gebruikt om te controleren hoe goed uw hypofyse werkt, om te controleren of u de juiste hormoonvervangende behandeling krijgt en om ervoor te zorgen dat de aandoening niet terugkeert.

Diagnose van acromegalie

Omdat de symptomen van acromegalie zich vaak gedurende meerdere jaren geleidelijk ontwikkelen, krijgt u mogelijk niet meteen een diagnose. Uw arts kan u vragen om foto’s van uzelf mee te nemen die de afgelopen jaren omvatten om te kijken naar de veelzeggende geleidelijke veranderingen.

Bloedtesten

Als uw arts vermoedt dat u acromegalie heeft, moet u een bloedtest ondergaan om uw groeihormoonspiegels te meten.

Om er zeker van te zijn dat de bloedtest een nauwkeurig resultaat geeft, wordt u mogelijk gevraagd een suikeroplossing te drinken voordat u een reeks bloedmonsters laat nemen. Voor mensen zonder acromegalie moet het drinken van de oplossing de afgifte van groeihormoon stoppen. Bij mensen met acromegalie blijft het niveau van groeihormoon in het bloed hoog. Dit wordt een glucosetolerantietest genoemd.

Uw arts zal ook het niveau van een ander hormoon meten, insulineachtige groeifactor 1 (IGF-1) genoemd. Een hoger niveau van IGF-1 is een zeer nauwkeurige indicatie dat u mogelijk acromegalie heeft.

Hersenscans

Als uw bloedtesten een hoog niveau van groeihormoon en IGF-1 aantonen, heeft u mogelijk een MRI scan van je hersenen. Dit zal laten zien waar het adenoom in uw hypofyse zit en hoe groot het is. Als u geen MRI-scan kunt krijgen, a CT-scan kan worden uitgevoerd, maar dit is minder nauwkeurig.

Informatie over jou

Als u acromegalie heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Dit helpt wetenschappers zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register. Lees meer over het register.