Angelman-syndroom is een genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast en ernstige lichamelijke en leerstoornissen veroorzaakt.
Een persoon met het Angelman-syndroom heeft een bijna normale levensverwachting, maar ze zullen hun hele leven ondersteuning nodig hebben.
Kenmerken van het Angelman-syndroom
Een kind met het Angelman-syndroom zal rond de leeftijd van 6 tot 12 maanden tekenen van vertraagde ontwikkeling beginnen te vertonen, zoals niet kunnen zitten zonder steun of babbelende geluiden.
Later spreken ze misschien helemaal niet of kunnen ze maar een paar woorden zeggen. De meeste kinderen met het Angelman-syndroom kunnen echter wel communiceren met gebaren, tekens of andere systemen.
De beweging van een kind met het Angelman-syndroom zal ook worden beïnvloed. Ze kunnen moeite hebben met lopen vanwege problemen met balans en coördinatie (ataxie). Hun armen kunnen beven of schokkerige bewegingen maken en hun benen kunnen stijf zijn.
Verschillende onderscheidende gedragingen worden geassocieerd met het Angelman-syndroom. Deze omvatten:
- vaak lachen en glimlachen, vaak met weinig stimulans
- gemakkelijk prikkelbaar zijn, vaak met de handen fladderend
- rusteloos zijn (hyperactief)
- een korte aandachtsspanne hebben
- slaapproblemen en minder slaap nodig dan andere kinderen
- een bijzondere fascinatie voor water
Rond de leeftijd van ongeveer 2 jaar kan een klein, plat achterhoofd (microbrachycefalie) merkbaar zijn bij sommige kinderen met het Angelman-syndroom. Kinderen met het Angelman-syndroom kunnen ook beginnen te krijgen toevallen of toevallen rond deze leeftijd.
Andere mogelijke kenmerken van het syndroom zijn onder meer:
- neiging om de tong uit te steken
- gekruiste ogen (strabismus)
- huid, haar en ogen die bleker zijn dan andere familieleden
- een brede mond met ver uit elkaar geplaatste tanden
- een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose)
- wandelen met armen in de lucht
Sommige jonge baby’s met het Angelman-syndroom kunnen moeite hebben met eten omdat ze het zuigen en slikken niet kunnen coördineren. In dergelijke gevallen kan een caloriearme formule worden aanbevolen om de baby te helpen aan te komen. Baby’s met het Angelman-syndroom moeten mogelijk worden behandeld voor reflux.
Oorzaken van het Angelman-syndroom
In de meeste gevallen van het Angelman-syndroom hebben de ouders van het kind de aandoening niet en gebeurt het genetische verschil dat verantwoordelijk is voor het syndroom bij toeval rond de conceptie.
Angelman-syndroom treedt meestal op wanneer het gen dat bekend staat als UBE3A ontbreekt of niet goed werkt. Een gen is een enkele eenheid van genetisch materiaal (DNA) die fungeert als instructie voor de manier waarop een persoon wordt gemaakt en ontwikkeld.
De meeste gevallen van het Angelman-syndroom worden veroorzaakt doordat het kind geen kopie van het UBE3A-gen van zijn moeder krijgt of het gen niet werkt. Dit betekent dat er geen actieve kopie van het gen in de hersenen van het kind is.
In een klein aantal gevallen treedt het Angelman-syndroom op wanneer een kind 2 kopieën van het gen van zijn vader krijgt, in plaats van 1 van elke ouder.
Soms is de oorzaak van het Angelman-syndroom onbekend. De meeste kinderen in deze onverklaarde gevallen hebben verschillende aandoeningen waarbij andere genen of chromosomen betrokken zijn.
Diagnose van het Angelman-syndroom
Het Angelman-syndroom kan worden vermoed als de ontwikkeling van een kind vertraagd is en zij de onderscheidende kenmerken van het syndroom hebben.
EEN bloed Test wordt gebruikt om de diagnose te bevestigen. Er zullen verschillende genetische tests worden uitgevoerd op het bloedmonster. Deze tests zoeken naar:
- alle chromosomen of stukjes chromosomen die ontbreken
- veranderingen in het UBE3A-gen van de moeder of vader die ze mogelijk hebben doorgegeven
- veranderingen in het UBE3A-gen van het kind waardoor het niet meer zou werken
Voor elk kind met het Angelman-syndroom is het belangrijk om de genetische verandering te kennen die de aandoening heeft veroorzaakt. Dit helpt om te bepalen of er een kans is dat u een ander kind krijgt met het Angelman-syndroom.
De meeste kinderen met het Angelman-syndroom worden gediagnosticeerd in de leeftijd van 9 maanden tot 6 jaar, wanneer lichamelijke en gedragssymptomen duidelijk worden.
Als bij uw kind het Angelman-syndroom wordt vastgesteld, kunt u met een genetische arts praten over welke ondersteuning ze nodig hebben.
Angelman-syndroom beheren
Uw kind kan profiteren van enkele van de volgende behandelingen en hulpmiddelen:
- anti-epileptica om aanvallen te beheersen
- fysiotherapie kan de houding, het evenwicht en het loopvermogen verbeteren; het is ook belangrijk om permanente verstijving van de gewrichten te voorkomen naarmate mensen met het Angelman-syndroom ouder worden
- communicatietherapie kan hen helpen non-verbale taalvaardigheden te ontwikkelen, zoals gebarentaal en het gebruik van visuele hulpmiddelen; het kan ook helpen om iPad-applicaties en vergelijkbare tablets te gebruiken
- Gedragstherapie kan worden aanbevolen om gedrag te ondervangen dat u moeilijk onder controle kunt houden, zoals hyperactiviteit en een korte aandachtsspanne
In de latere kinderjaren verbeteren de aanvallen meestal, hoewel ze op volwassen leeftijd kunnen terugkeren. Met de leeftijd worden mensen met het Angelman-syndroom minder hyperactief en kunnen ze beter slapen.
De meeste mensen met het syndroom zullen gedurende hun hele leven een leerstoornis en beperkte spraak hebben. Bij volwassenen kan enige mobiliteit verloren gaan en kunnen de gewrichten verstijven.
Mensen met het Angelman-syndroom hebben meestal een goede algemene gezondheid en kunnen vaak hun communicatie verbeteren en nieuwe vaardigheden opdoen.
Hoewel het Angelman-syndroom momenteel niet kan worden genezen, wordt er in andere landen onderzoek gedaan naar behandelingen. Er zijn ook klinische onderzoeken naar de behandeling van enkele van de symptomen die verband houden met het Angelman-syndroom, zoals toevallen.
Lees meer over:
Hulp en ondersteuning
AngelmanUK is een liefdadigheidsinstelling die informatie en ondersteuning biedt aan ouders en verzorgers van mensen met het Angelman-syndroom.
U kunt hun hulplijn (0300 999 0102) bellen om te praten met ouders van mensen met het Angelman-syndroom, die u advies en ondersteuning kunnen bieden.
De Stichting voor Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) is een liefdadigheidsinstelling die informatie geeft over het Angelman-syndroom.
De website bevat een gedeelte voor ouders met een kind bij wie onlangs het Angelman-syndroom is vastgesteld.
Informatie over uw kind
Als uw kind het Angelman-syndroom heeft, zal uw klinische team informatie over hen doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Deze dienst helpt wetenschappers zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.