Kanker wordt meestal niet overgeërfd, maar sommige soorten – voornamelijk borst-, eierstok-, colorectale en prostaatkanker – kunnen sterk worden beïnvloed door genen en kunnen in families voorkomen.
We dragen allemaal bepaalde genen die normaal gesproken beschermen tegen kanker. Deze genen corrigeren alle DNA-schade die van nature optreedt wanneer cellen zich delen.
Het overerven van defecte versies of “varianten” van deze genen verhoogt uw risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk, omdat de gewijzigde genen de beschadigde cellen niet kunnen repareren, die zich kunnen opbouwen en een tumor kunnen vormen.
BRCA1 en BRCA2 zijn twee voorbeelden van genen die uw kankerrisico verhogen als ze veranderen. Het hebben van een variant BRCA-gen verhoogt de kans op ontwikkeling van een vrouw aanzienlijk borstkanker en eierstokkanker. Dit was de reden Angelina Jolie heeft een preventieve borstkankeroperatie ondergaan, gevolgd door een operatie aan eierstokkanker. Ze vergroten ook de kans op ontwikkeling van een man mannelijke borstkanker en prostaatkanker.
BRCA-genen zijn niet de enige genen voor kankerrisico. Onderzoekers hebben onlangs meer dan 100 nieuwe genvarianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op borst-, prostaat- en eierstokkanker. Individueel verhogen deze nieuwe genvarianten het risico op kanker slechts in geringe mate, maar een combinatie kan in het algemeen een hoog risico betekenen.
Als u of uw partner een kankergen met een hoog risico heeft, zoals een gewijzigde versie van BRCA1, kan het worden doorgegeven aan alle kinderen die u heeft.
Als u zich zorgen maakt, lees dan verder.
Wat u moet doen als u zich zorgen maakt
Praat met een huisarts als kanker in uw familie voorkomt en u bent bang dat u het ook krijgt. Ze kunnen u doorverwijzen naar een plaatselijke genetica-dienst voor een genetische test van de NHS, die u zal vertellen of u een van de genen voor kankerrisico heeft geërfd.
Dit type testen staat bekend als voorspellende genetische testen. Het is “voorspellend” omdat een positief resultaat betekent dat u een sterk verhoogd risico heeft om kanker te krijgen. Het betekent niet dat u kanker heeft of dat u het zeker gaat ontwikkelen.
Mogelijk komt u in aanmerking voor deze NHS-test als het defecte gen al is vastgesteld bij een van uw familieleden, of als er in uw familie een sterke familiegeschiedenis van kanker bestaat. Bekijk hieronder wat testen inhoudt.
Voors en tegens van het hebben van een voorspellende genetische test
Niet iedereen die in aanmerking komt voor de NHS-test, zal deze willen hebben. Het is een persoonlijke beslissing en mag pas worden genomen nadat u het heeft gehad genetische counseling sessies en bespraken wat de test betekent, hoe u zich kunt voelen en hoe u ermee zult omgaan.
Voordelen
Een positief resultaat betekent dat u stappen kunt ondernemen om uw risico op kanker te beheersen.
U kunt bepaalde veranderingen in uw levensstijl aanbrengen om uw risico te verlagen, regelmatig worden gescreend en preventief worden behandeld. Lees meer over uw risico beheren.
Als u het resultaat kent, kunt u eventuele stress en angst verminderen die voortkomt uit het niet weten.
Nadelen
De resultaten van sommige genetische tests zijn niet doorslaggevend. Dit betekent dat artsen een variatie in een gen kunnen identificeren, maar niet weten welk effect het kan hebben.
Een positief resultaat kan permanente angst veroorzaken. Sommige mensen weten liever niets van hun risico en willen alleen weten of ze daadwerkelijk kanker krijgen.
Wat testen inhoudt
Er zijn meestal 2 stappen voor genetische tests:
- Een familielid met kanker heeft een diagnostische bloedtest om te zien of ze een kankerrisico-gen hebben (dit moet gebeuren voordat gezonde familieleden worden getest). Hun resultaat is 4 tot 8 weken later klaar.
- Als de test van uw familielid positief is, kunt u de voorspellende genetische test hebben om te zien of u hetzelfde defecte gen heeft. Uw huisarts zal u doorverwijzen naar een plaatselijke genetica-dienst voor een bloedtest (u heeft een kopie van de testresultaten van uw familielid nodig). Het resultaat zal tot 2 weken duren nadat een bloedmonster is afgenomen, maar dit gebeurt mogelijk niet bij uw eerste afspraak. Deze test is volledig voorspellend als een “duidelijke” negatieve test, wat betekent dat u het hoge risico op kanker van de familie niet heeft geërfd.
Het goede doel Doorbraak in borstkanker legt het belang van deze 2 stappen uit:
“Zonder eerst naar de genen van een getroffen familielid te kijken, zou het testen van een gezond individu hetzelfde zijn als een heel boek doorlezen op zoek naar een spelfout zonder te weten waar de fout is, of dat er überhaupt een fout is gemaakt.”
Als er geen getroffen familieleden beschikbaar zijn, kan een volledige test van BRCA1 en BRCA2 mogelijk zijn voor diegenen met een kans van ten minste 10% op een genetische fout. Dit betekent meestal dat u een zeer sterke familiegeschiedenis heeft van borstkanker en met name eierstokkanker in een vroeg stadium. Het duurt 4 tot 8 weken om het resultaat te krijgen, maar dit is niet volledig voorspellend als een negatieve test, dus kan niet worden uitgesloten dat het probleem bij familieleden te wijten is aan een ander gen.
Wat een positief resultaat betekent
Als het resultaat van uw voorspellende genetische test positief is, betekent dit dat u een defect gen heeft dat uw risico op het ontwikkelen van kanker verhoogt.
Het betekent niet dat u gegarandeerd kanker krijgt – uw genen zijn slechts gedeeltelijk van invloed op uw toekomstige gezondheidsrisico’s. Andere factoren, zoals uw medische geschiedenis, levensstijl en uw omgeving, spelen ook een rol.
Als je een van de defecte BRCA-genen hebt, is er een kans van 50% dat je dit doorgeeft aan eventuele kinderen die je hebt en een kans van 50% dat elk van je broers en zussen het ook heeft.
Misschien wilt u uw resultaten bespreken met andere leden van uw familie, die mogelijk ook beïnvloed zijn. De genetica-kliniek zal met u bespreken hoe een positief of negatief resultaat uw leven en uw relaties met uw gezin zal beïnvloeden.
Hierover leest u meer in de beginnershandleiding voor BRCA1 en BRCA2 (PDF, 866kb) geproduceerd door The Royal Marsden NHS Foundation Trust.
Verzekeringsmaatschappijen kunnen u voor de meeste polissen niet vragen om de resultaten van voorspellende genetische tests openbaar te maken, maar dit kan in de toekomst veranderen.
Beheer uw risico
Als uw testresultaat positief is, heeft u een reeks opties om uw risico te beheersen. Risicoverlagende chirurgie is niet de enige optie.
Uiteindelijk is er geen goed of fout antwoord over wat u moet doen – het is een beslissing die alleen u kunt nemen.
Regelmatig uw borsten onderzoeken
Als u het defecte BRCA1 / 2-gen heeft, is het een goed idee om op de hoogte te zijn van veranderingen in uw borsten. Lees meer over bewust zijn van borstkanker.
Dit advies is ook van toepassing op mannen met een defect BRCA2-gen, aangezien ze ook een verhoogd risico op borstkanker hebben (zij het in mindere mate).
Screening
In het geval van borstkanker, jaarlijkse borstonderzoek in de vorm van mammogrammen en MRI-scans kan ook uw toestand in de gaten houden en vroegtijdig kanker oplopen, als deze zich toch ontwikkelt.
Door borstkanker in een vroeg stadium op te sporen, is het wellicht gemakkelijker te behandelen. De kans op volledig herstel van borstkanker, vooral als het vroeg wordt ontdekt, is relatief hoog in vergelijking met andere vormen van kanker.
Helaas is er momenteel geen betrouwbare screeningstest voor eierstokkanker of prostaatkanker. Lees er meer over screening op prostaatkanker. Jaarlijkse PSA-tests voor prostaatkanker kunnen echter gunstig zijn voor mannen die het defecte BRCA2-gen dragen.
Veranderingen in levensstijl
Veranderingen in uw levensstijl kunnen soms uw individuele kankerrisico verminderen. Deze omvatten veel bewegen en gezond eten.
Als u een defect BRCA-gen heeft, moet u rekening houden met andere factoren die uw risico op borstkanker kunnen verhogen. Het wordt aanbevolen om:
- de orale anticonceptiepil als u ouder bent dan 35
- gecombineerd hormoonvervangende therapie (HRT) als je ouder bent dan 50
- meer drinken dan de maximale aanbevolen dagelijkse limieten van alcohol
- Overgewicht hebben
Het National Institute for Health and Care Excellence (NICE) beveelt ook aan dat vrouwen met een familiegeschiedenis van borstkanker, indien mogelijk, hun kinderen borstvoeding geven.
Lees meer over dingen die kunnen helpen om eierstokkanker te voorkomen.
Geneeskunde (chemopreventie)
NICE raadt medicijnen aan die tamoxifen, raloxifen en anastrozol worden genoemd voor sommige vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker.
Deze kunnen uw risico op het krijgen van borstkanker gedurende vele jaren verminderen.
Lees meer over geneesmiddel om borstkanker te voorkomen.
Risicobeperkende operatie
Een risicoverlagende operatie betekent het verwijderen van al het weefsel (zoals de borsten of eierstokken) dat kanker zou kunnen worden. Dragers van een defect BRCA-gen willen wellicht een preventief middel overwegen borstamputatie.
Vrouwen met risicoverlagende borstamputaties verminderen hun risico op het ontwikkelen van borstkanker met ongeveer 90%. Een borstamputatie is echter een grote operatie en herstellen ervan kan fysiek en emotioneel moeilijk zijn.
Chirurgie kan ook worden gebruikt om het risico op eierstokkanker te verminderen. Vrouwen bij wie de eierstokken zijn verwijderd vóór de menopauze niet alleen hun risico op het ontwikkelen van eierstokkanker drastisch verminderen, maar ook hun risico op het ontwikkelen van borstkanker met wel 50% verminderen. Dit zal echter een vroege menopauze veroorzaken en betekent dat u geen eigen kinderen kunt krijgen (tenzij u eieren of embryo’s bewaart). Lees er meer over operatie om de eierstokken te verwijderen, inclusief de risico’s en nawerkingen.
Het risico op eierstokkanker bij vrouwen die drager zijn van een BRCA-gendefect begint pas significant toe te nemen tot ongeveer de leeftijd van 40 jaar. Daarom wachten dragers van het defecte gen die jonger zijn dan 40 meestal op deze operatie.
Naaste familieleden vertellen
Uw genetica-afdeling zal uw familieleden niet benaderen over uw resultaat – het is meestal aan u om dit aan uw familie te vertellen.
Mogelijk krijgt u een standaardbrief om met familieleden te delen, waarin uw testresultaat wordt uitgelegd en alle informatie staat die ze nodig hebben om zelf voor de test te worden verwezen.
Niet iedereen zal echter de genetische test willen hebben. Vrouwen die nauw verwant zijn aan u (zoals uw zus of dochter) kunnen een kankerscreening ondergaan zonder genetische tests.
Een gezin plannen
Kankerrisicogenen kunnen worden doorgegeven aan alle kinderen die u heeft. Als uw voorspellende genetische test positief is en u wilt een gezin stichten, heeft u verschillende opties. Jij kan:
- zonder enige tussenkomst uw kinderen krijgen en het risico lopen dat uw kind het defecte gen erven
- adopteer een baby
- gebruik donoreieren of donorsperma (afhankelijk van wie het defecte gen draagt) om te voorkomen dat het defecte gen wordt doorgegeven
- bespreek prenatale testen met uw arts – maar het testen van een ongeboren baby op genen die op latere leeftijd kanker kunnen veroorzaken, met behulp van CVS of vruchtwaterpunctie, wordt niet routinematig aangeboden
- een genetische diagnose voorafgaand aan implantatie hebben – een techniek die wordt gebruikt om embryo’s te selecteren die het defecte gen niet hebben geërfd; maar er is geen garantie dat deze techniek zal resulteren in een succesvolle zwangerschap, en de financiering van de NHS hiervoor is mogelijk niet voor alle patiënten beschikbaar
Betalen voor privétesten
Als er geen sterke familiegeschiedenis van kanker in uw familie is en het defecte gen niet op een andere manier is geïdentificeerd bij een van uw familieleden, komt u niet in aanmerking voor de genetische test van de NHS.
U moet het privé betalen als u de test toch wilt hebben. Overweeg dit zorgvuldig, want:
- als u geen familiegeschiedenis van kanker heeft, is het onwaarschijnlijk dat u een van de defecte genen heeft
- de tests kunnen duur zijn, mogelijk tot £ 500 tot £ 2.000 of meer
- er is geen garantie dat ze zullen voorspellen of u kanker krijgt
- u wordt mogelijk niet aangeboden genetische counseling om u te helpen een beslissing te nemen en u te ondersteunen zodra u uw resultaten heeft behaald
Over BRCA1 en BRCA2
Als u een fout (mutatie) heeft in een van de BRCA-genen, is uw risico op ontwikkeling borstkanker en eierstokkanker is enorm toegenomen.
Vrouwen met het defecte BRCA1-gen hebben bijvoorbeeld 60 tot 90% levenslange kans op borstkanker en 40 tot 60% risico op eierstokkanker. Met andere woorden, van elke 100 vrouwen met het defecte BRCA1-gen zullen er tussen de 60 en 90 tijdens hun leven borstkanker krijgen en tussen de 40 en 60 zullen eierstokkanker krijgen.
De defecte BRCA-genen treffen ongeveer 1 op de 400 mensen, maar mensen van Asjkenazisch-joodse afkomst lopen een veel hoger risico (maar liefst 1 op de 40 kan het defecte gen dragen).
Voor meer informatie heeft The Royal Marsden NHS Foundation Trust een beginnershandleiding voor BRCA1 en BRCA2 (PDF, 867kb).