Mastocytose is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een te groot aantal mestcellen dat zich in de weefsels van het lichaam verzamelt.
Er zijn 2 hoofdtypen mastocytose:
- cutane mastocytose, die vooral kinderen treft – waar mestcellen zich verzamelen in de huid, maar niet in grote aantallen elders in het lichaam worden aangetroffen
- systemische mastocytose, die vooral volwassenen treft – waar mestcellen zich verzamelen in lichaamsweefsels, zoals de huid, inwendige organen en botten
Er zijn ook verschillende subtypes van systemische mastocytose, afhankelijk van de symptomen.
Mestcellen
Mestcellen worden geproduceerd in het beenmerg, het sponsachtige weefsel in de holle centra van sommige botten, en leven langer dan normale cellen. Ze vormen een belangrijk onderdeel van het immuunsysteem en helpen bij het bestrijden van infecties.
Wanneer mestcellen een stof detecteren die een allergische reactie veroorzaakt (een allergeen), geven ze histamine en andere chemicaliën af aan de bloedbaan.
Histamine zorgt ervoor dat de bloedvaten uitzetten en de omringende huid jeukt en gezwollen. Het kan ook een ophoping van slijm in de luchtwegen veroorzaken, die smaller worden.
Symptomen van mastocytose
De symptomen van mastocytose kunnen variëren, afhankelijk van het type.
Cutane mastocytose
Het meest voorkomende symptoom van cutane mastocytose zijn abnormale gezwellen (laesies) op de huid, zoals bultjes en vlekken, die zich op het lichaam en soms blaarvorming kunnen vormen.
Systemische mastocytose
Sommige mensen met systemische mastocytose kunnen episodes van ernstige symptomen ervaren die 15-30 minuten duren, vaak met specifieke triggers zoals fysieke inspanning of stress. Veel mensen hebben geen problemen.
Tijdens een aflevering heb je mogelijk:
- huidreacties – zoals jeuk en blozen
- darmklachten – zoals ziek zijn en diarree
- spier- en gewrichtspijn
- stemmingswisselingen, hoofdpijn en episodes van vermoeidheid (vermoeidheid)
Er zijn 3 subtypes van systemische mastocytose. Zij zijn:
- indolente mastocytose – de symptomen zijn gewoonlijk licht tot matig van aard en variëren van persoon tot persoon; indolente mastocytose is goed voor ongeveer 90% van de gevallen van systemische mastocytose bij volwassenen
- agressieve mastocytose – waar mestcellen zich vermenigvuldigen in organen, zoals de milt, lever en spijsvertering; de symptomen zijn uitgebreider en ernstiger, hoewel huidlaesies minder vaak voorkomen
- systemische mastocytose met bijbehorende (hematologische) bloedziekte – bij een aandoening die de bloedcellen aantast, zoals chronische leukemie, ontwikkelt ook
Ernstige allergische reactie
Mensen met mastocytose hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ernstige en levensbedreigende allergische reactie. Dit staat bekend als anafylaxie.
Het verhoogde risico op anafylaxie wordt veroorzaakt door het abnormaal hoge aantal mestcellen en hun vermogen om grote hoeveelheden histamine in het bloed af te geven.
Als u of uw kind mastocytose heeft, moet u mogelijk een auto-injector voor adrenaline bij u hebben, die kan worden gebruikt om de symptomen van anafylaxie.
Lees meer over de symptomen van mastocytose.
Oorzaken van mastocytose
De oorzaak of oorzaken van mastocytose zijn niet volledig bekend, maar er wordt gedacht dat er een verband is met een verandering in genen die bekend staat als de KIT-mutatie.
De KIT-mutatie maakt de mestcellen gevoeliger voor de effecten van een signaaleiwit dat stamcelfactor (SCF) wordt genoemd.
SCF speelt een belangrijke rol bij het stimuleren van de productie en overleving van bepaalde cellen, zoals bloedcellen en mestcellen, in het beenmerg.
In enkele gevallen van mastocytose lijkt het erop dat de KIT-mutatie door families wordt doorgegeven. In de meeste gevallen vindt de mutatie echter zonder duidelijke reden plaats.
Diagnose van mastocytose
Een lichamelijk onderzoek van de huid is de eerste fase bij het diagnosticeren van cutane mastocytose.
De huisarts of huidspecialist (dermatoloog) van uw kind kan over de aangetaste delen van de huid wrijven om te zien of deze rood, ontstoken en jeuken. Dit staat bekend als het teken van Darier.
Het is meestal mogelijk om een ​​diagnose te bevestigen door een biopsie, waar een klein huidmonster wordt genomen en gecontroleerd op mestcellen.
De volgende tests worden vaak gebruikt om te zoeken naar systemische mastocytose:
- bloedtesten – inclusief een volledig bloedbeeld (FBC) en het meten van tryptasewaarden in het bloed
- een echografie om vergroting van de lever en milt te zoeken als dit waarschijnlijk lijkt
- een DEXA-scan om de botdichtheid te meten
- een beenmergbiopsietest – waarbij a plaatselijke verdoving wordt gebruikt en een lange naald wordt door de huid in het onderliggende bot gestoken, meestal in het bekken
Een diagnose van systemische mastocytose wordt meestal gesteld door typische veranderingen op een beenmergbiopsie te vinden.
Mastocytose behandelen
Er is geen remedie voor mastocytose, dus het doel van de behandeling is om te proberen de symptomen te verlichten.
De behandelingsopties zijn afhankelijk van het type mastocytose en de ernst van de symptomen.
Milde tot matige gevallen van cutane mastocytose kunnen worden behandeld met steroïdecrème (lokale corticosteroïden) voor een korte tijd.
Steroïde crème vermindert het aantal mestcellen dat histamine kan afgeven en zwelling (ontsteking) in de huid kan veroorzaken.
Antihistaminica kan ook worden gebruikt om de symptomen van huid- of indolente mastocytose, zoals rode huid en jeuk, te behandelen.
Antihistaminica zijn een soort geneesmiddel dat de effecten van histamine blokkeert en worden vaak gebruikt om allergische aandoeningen te behandelen.
Lees er meer over behandeling van mastocytose.
Complicaties van mastocytose
Bij kinderen verbeteren de symptomen van cutane mastocytose gewoonlijk na verloop van tijd, maar blijven stabiel bij volwassenen.
In veel gevallen wordt de toestand vanzelf beter tegen de tijd dat een kind de puberteit bereikt.
De vooruitzichten voor systemische mastocytose kunnen variëren, afhankelijk van het type dat u heeft.
Indolente systemische mastocytose zou de levensverwachting niet moeten beïnvloeden, maar andere typen kunnen dat wel.
Een paar mensen ontwikkelen tijdens hun leven een ernstige bloedaandoening, zoals chronische leukemie.