Nagelpatella-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die problemen kan veroorzaken met de nagels, botten en nieren.
Symptomen van het nagelpatella-syndroom
Bijna iedereen met het nagelpatella-syndroom heeft afwijkende nagels, en veel mensen hebben ook problemen met hun knieschijven (patellae), ellebogen en bekken.
Sommige problemen zullen vanaf de geboorte duidelijk zijn, maar andere zullen pas later duidelijk worden.
Er zijn verschillende symptomen en problemen die verband houden met het nagelpatella-syndroom.
Nagels
Nagels kunnen ontbreken, onderontwikkeld, verkleurd, gespleten, geribbeld of ontpit.
Miniaturen worden het ernstigst aangetast, waarbij elke vingernagel minder ernstig wordt aangetast van de wijsvinger tot de pink.
Teennagels worden meestal minder beïnvloed door de aandoening.
Knieschijven
De knieschijven kunnen ontbreken, zijn klein, onregelmatig gevormd en gemakkelijk uit de kom, en kunnen klikken, vergrendelen of onstabiel of pijnlijk aanvoelen.
Armen en ellebogen
Sommige mensen kunnen hun armen niet volledig strekken of hun handpalmen omhoog draaien terwijl ze hun ellebogen recht houden. De ellebogen kunnen ook naar buiten hellen en dislocaties kunnen optreden.
Bekken
Botachtige gezwellen op het bekkenbot (zichtbaar op röntgenstralen) komen vaak voor, maar veroorzaken meestal geen problemen.
Nieren
Er kunnen eiwitten in de urine zitten (een vroeg teken van nierproblemen), wat gepaard kan gaan met bloed in de urine. Dit kan soms overgaan tot nierziekte.
Mensen met het nagelpatella-syndroom kunnen ook hebben:
- verhoogde druk in de ogen (glaucoom) op jonge leeftijd
- gevoelloosheid, tintelingen of een branderig gevoel in handen en voeten
- slechte bloedcirculatie in handen en voeten
- constipatie of prikkelbare darmsyndroom (IBS)
- moeite met aankomen, met name spieren
- dunne botten (osteoporose), vooral in de heupen
- een hoog voorhoofd en haarlijn
Wat veroorzaakt het nagelpatella-syndroom?
Het nagelpatella-syndroom wordt meestal veroorzaakt door een fout in een gen genaamd LMX1B dat is geërfd van één ouder.
Maar er is niet altijd een familiegeschiedenis van het nagelpatella-syndroom. In sommige gevallen treedt een LMX1B-genmutatie (wijziging) voor het eerst vanzelf op.
Genetische test
Het nagelpatella-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de symptomen van u of uw kind. In de meeste gevallen is een bloed Test controleren op het defecte gen kan de diagnose bevestigen.
Bij ongeveer 5% van de mensen bij wie het nagelpatella-syndroom is vastgesteld, kan een fout in het LMX1B-gen niet worden gevonden.
Het hebben van kinderen
Als u het nagelpatella-syndroom heeft, is er een kans van 1 op 2 (50%) dat elk kind dat u heeft, met de aandoening wordt geboren.
Als u van plan bent om een ​​baby te krijgen, overleg dan met uw huisarts over een verwijzing naar een genetisch consulent. Zij kunnen de risico’s uitleggen en wat uw mogelijkheden zijn.
Deze kunnen zijn:
- tijdens de zwangerschap tests ondergaan om te zien of uw baby wordt geboren met het nagelpatella-syndroom
- pre-implantatie genetische diagnose (PGD) uitproberen
PGD ​​is vergelijkbaar met in-vitrofertilisatie (IVF), maar de embryo’s worden getest om te controleren of ze het defecte gen niet hebben voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd.
De Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) heeft meer informatie over PGD.
Behandelingen voor het nagelpatella-syndroom
Er is geen remedie voor het nagelpatella-syndroom, maar er zijn behandelingen beschikbaar om de symptomen te helpen beheersen.
Knieschijf en gewrichtsproblemen
Als uw knieschijven gemakkelijk ontwricht en pijnlijk zijn, kunnen pijnstillers, fysiotherapiekunnen spalken en brace helpen.
Maar het langdurig gebruik van niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s) moeten worden vermeden omdat ze de nieren kunnen aantasten.
Sommige mensen hebben mogelijk een corrigerende operatie nodig voor problemen met de botten en gewrichten. Dit moet worden uitgevoerd na een MRI scan door een chirurg die de aandoening begrijpt.
Regelmatige tests
Urinetests moeten bij de geboorte worden uitgevoerd om te controleren op nierproblemen. Een hoog eiwitgehalte in de urine moet mogelijk met medicatie worden behandeld.
Later moeten uw urine en bloeddruk elk jaar worden getest.
Nierproblemen kunnen optreden tijdens (of verergerd worden door) zwangerschap bij vrouwen met het nagelpatella syndroom.
Het wordt aanbevolen dat zwangere vrouwen met de aandoening hun bloeddruk regelmatig laten meten en urine laten testen.
Als uw nieren niet goed werken, kan het zijn dat u dit nodig heeft dialyse, waar een machine wordt gebruikt om veel van de nierfuncties te repliceren.
Als u een ernstige nierziekte heeft, heeft u mogelijk een niertransplantatie.
De screening op glaucoom moet worden gestart zodra een kind aan het onderzoek kan meewerken.
Behandeling voor glaucoom kan het gebruik van oogdruppels of een procedure omvatten om de druk in het oog te verminderen.
Lees er meer over testen op glaucoom en glaucoom behandelen.
Een tandheelkundig onderzoek moet minstens om de 6 maanden worden uitgevoerd.
Een beoordeling van de botdichtheid wordt aanbevolen voor jonge volwassenen om te controleren osteoporose.
Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten
Als u of uw kind het nagelpatella-syndroom heeft, kan uw klinisch team informatie doorgeven aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.