Cystic fibrosis is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat plakkerig slijm zich ophoopt in de longen en het spijsverteringsstelsel. Dit veroorzaakt longinfecties en problemen met het verteren van voedsel.
In het VK worden de meeste gevallen van cystische fibrose bij de geboorte opgemerkt met behulp van de hielpriktest voor pasgeborenen.
Symptomen beginnen meestal in de vroege kinderjaren en variëren van kind tot kind, maar de aandoening wordt na verloop van tijd langzaam erger, waarbij de longen en het spijsverteringssysteem steeds meer beschadigd raken.
Er zijn behandelingen beschikbaar om de problemen die door de aandoening worden veroorzaakt te verminderen en het leven gemakkelijker te maken, maar helaas wordt de levensverwachting verkort.
Symptomen van cystische fibrose
De ophoping van plakkerig slijm in de longen kan ademhalingsproblemen veroorzaken en verhoogt het risico op longinfecties. Na verloop van tijd kunnen de longen niet meer goed werken.
Slijm verstopt ook de alvleesklier (het orgaan dat helpt bij de spijsvertering), waardoor enzymen het voedsel in de darmen niet meer bereiken en helpen bij de spijsvertering.
Dit betekent dat de meeste mensen met cystische fibrose de voedingsstoffen uit voedsel niet goed opnemen en meer calorieën moeten eten om te vermijden ondervoeding.
Symptomen van cystische fibrose zijn onder meer:
- terugkerend luchtweginfecties
- piepende ademhaling, hoesten, kortademigheid en schade aan de luchtwegen (bronchiëctasie)
- moeite om aan te komen en te groeien
- geelzucht
- diarree, constipatieof grote, stinkende poep
- een darmobstructie bij pasgeboren baby’s (meconium ileus) – een operatie kan nodig zijn
Mensen met de aandoening kunnen ook een aantal gerelateerde aandoeningen ontwikkelen, waaronder diabetes, dunne, verzwakte botten (osteoporose), onvruchtbaarheid bij mannen en leverproblemen.
Diagnose van cystische fibrose
In het VK worden alle pasgeboren baby’s gescreend op cystic fibrosis als onderdeel van de pasgeboren bloedvlektest (hielpriktest) uitgevoerd kort na de geboorte.
Als de screeningstest suggereert dat een kind mogelijk cystische fibrose heeft, hebben ze deze aanvullende tests nodig om te bevestigen dat ze de aandoening hebben:
- een zweettest – om de hoeveelheid zout in het zweet te meten, die abnormaal hoog zal zijn bij iemand met cystische fibrose
- een genetische test – waarbij een bloed- of speekselmonster wordt gecontroleerd op het defecte gen dat cystische fibrose veroorzaakt
Deze tests kunnen ook worden gebruikt om cystische fibrose te diagnosticeren bij oudere kinderen en volwassenen die de pasgeboren test niet hebben gehad.
De genetische test kan ook worden gebruikt om te zien of iemand “drager” is van cystic fibrosis in gevallen waarin de aandoening in de familie voorkomt.
Deze test kan belangrijk zijn voor iemand die denkt het defecte gen te hebben en kinderen wil hebben.
De Cystic Fibrosis Trust heeft meer informatie over genetische tests voor cystic fibrosis (PDF, 130kb).
Behandelingen voor cystische fibrose
Er is geen remedie voor cystische fibrose, maar een reeks behandelingen kan de symptomen onder controle houden, complicaties voorkomen of verminderen en de aandoening gemakkelijker maken om mee te leven.
Mensen met cystische fibrose moeten mogelijk verschillende medicijnen gebruiken om longproblemen te behandelen en te voorkomen.
Lichamelijke activiteit en het gebruik van luchtwegklaringstechnieken kunnen ook worden aanbevolen om slijm uit de longen te verwijderen.
Lees meer over behandelingen voor cystische fibrose.
Complicaties van cystische fibrose
Mensen met cystische fibrose hebben ook een hoger risico om andere aandoeningen te ontwikkelen.
Deze omvatten:
- zwakke en broze botten (osteoporose) – geneesmiddelen die bisfosfonaten worden genoemd, kunnen soms helpen
- diabetes – insuline en een speciaal dieet kunnen nodig zijn om de bloedsuikerspiegel onder controle te houden
- neuspoliepen en sinus-infecties – steroïden, antihistaminica, antibiotica of sinusoprispingen kunnen helpen
- leverproblemen
- vruchtbaarheidsproblemen – het is mogelijk dat vrouwen met cystische fibrose kinderen krijgen, maar mannen zullen geen kind kunnen verwekken zonder hulp van vruchtbaarheidsspecialisten (raadpleeg een arts of vruchtbaarheidsspecialist voor meer advies)
Ze hebben meer kans om infecties op te nemen en zijn kwetsbaarder voor complicaties als ze een infectie ontwikkelen, daarom zouden mensen met cystische fibrose elkaar niet persoonlijk moeten ontmoeten.
De Cystic Fibrosis Trust heeft meer informatie over complicaties van cystische fibrose en het voorkomen van kruisbesmetting.
Oorzaak van cystische fibrose
Cystic fibrosis is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een defect gen dat de beweging van zout en water in en uit cellen beïnvloedt.
Dit, samen met terugkerende infecties, kan resulteren in een opeenhoping van dik, plakkerig slijm in de buizen en doorgangen van het lichaam – met name de longen en het spijsverteringsstelsel.
Een persoon met cystische fibrose wordt geboren met de aandoening. Het is niet mogelijk om cystische fibrose te “vangen” van iemand anders die het heeft.
Hoe cystische fibrose wordt geërfd
Om met cystische fibrose geboren te worden, moet een kind een kopie van het defecte gen van beide ouders erven.
Dit kan gebeuren als de ouders “dragers” zijn van het defecte gen, wat betekent dat ze zelf geen cystische fibrose hebben.
Naar schatting is ongeveer 1 op de 25 mensen in het VK drager van cystische fibrose.
Als beide ouders drager zijn, is er een:
- 1 op 4 kans dat hun kind geen defecte genen zal erven en geen cystische fibrose zal hebben of kan doorgeven
- 1 op 2 kans dat hun kind een defect gen van één ouder erven en drager is
- 1 op de 4 kans dat hun kind het defecte gen van beide ouders zal erven en taaislijmziekte heeft
Als de ene ouder cystische fibrose heeft en de andere drager is, is er een:
- 1 op 2 kans dat hun kind drager wordt
- 1 op 2 kans dat hun kind taaislijmziekte krijgt
Outlook
Taaislijmziekte neigt na verloop van tijd erger te worden en kan dodelijk zijn als het leidt tot een ernstige infectie of als de longen niet meer goed werken.
Maar mensen met cystische fibrose leven nu langer vanwege de vooruitgang in de behandeling.
Momenteel zal ongeveer de helft van de mensen met cystische fibrose ouder worden dan 40 jaar. Kinderen die met de aandoening worden geboren, zullen tegenwoordig waarschijnlijk langer leven.
Ondersteuning
Er is ondersteuning beschikbaar om mensen met cystische fibrose te helpen zo onafhankelijk mogelijk te leven en de best mogelijke kwaliteit van leven te hebben.
Het kan nuttig zijn om met anderen te praten die dezelfde aandoening hebben, en om contact te leggen met een goed doel.
De volgende links kunnen nuttig zijn:
- British Lung Foundation – inclusief ervaringen van mensen met de aandoening
- Cystic Fibrosis Trust – met een online forum en nieuws over lopend onderzoek naar cystische fibrose
- CF Kids – een steungroep voor ouders van kinderen met cystische fibrose
- Cystic Fibrosis Care – een goed doel dat praktische hulp en ondersteuning biedt
Informatie over jou
Als u of uw kind cystische fibrose heeft, zal uw klinisch team u vragen of u ermee instemt om opgenomen te worden in het Britse Cystic Fibrosis Registry.
Dit is een beveiligd anoniem register dat wordt gesponsord door de Cystic Fibrosis Trust en dat gezondheidsinformatie registreert van mensen met cystische fibrose.
Het register helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.