Het syndroom van Edwards, ook bekend als trisomie 18, is een zeldzame maar ernstige aandoening.
Het syndroom van Edwards beïnvloedt hoe lang een baby kan overleven. Helaas zullen de meeste baby’s met het syndroom van Edwards voor of kort na de geboorte sterven.
Een klein aantal (ongeveer 13 op de 100) baby’s die levend met het Edwards-syndroom worden geboren, zullen ouder worden dan hun eerste verjaardag.
Oorzaak van het syndroom van Edwards
Elke cel in je lichaam bevat meestal 23 paar chromosomen, die de genen dragen die je van je ouders hebt geërfd.
Een baby met het syndroom van Edwards heeft 3 exemplaren van chromosoom nummer 18 in plaats van 2. Dit heeft invloed op de manier waarop de baby groeit en zich ontwikkelt. Het hebben van 3 exemplaren van chromosoom 18 gebeurt meestal bij toeval, vanwege een verandering in het sperma of de eicel voordat een baby wordt verwekt.
Uw kans om een ​​baby te krijgen met het Edwards-syndroom neemt toe naarmate u ouder wordt, maar iedereen kan een baby met het Edwards-syndroom krijgen. De aandoening komt meestal niet voor in gezinnen en wordt niet veroorzaakt door iets dat de ouders wel of niet hebben gedaan.
Raadpleeg een huisarts als u meer wilt weten. Mogelijk kunnen ze u doorverwijzen naar een genetisch adviseur.
Soorten Edwards-syndroom
De symptomen en hoe ernstig uw baby is, zijn meestal afhankelijk van het feit of ze een volledig, mozaïek of gedeeltelijk Edwards-syndroom hebben.
Volledig syndroom van Edwards
De meeste baby’s met het syndroom van Edwards hebben een extra chromosoom 18 dat in alle cellen aanwezig is. Dit wordt het volledige Edwards-syndroom genoemd.
De effecten van volledig Edward’s syndroom zijn vaak ernstiger. Helaas zullen de meeste baby’s met deze vorm sterven voordat ze worden geboren.
Mosaic Edwards-syndroom
Een klein aantal baby’s met het syndroom van Edwards (ongeveer 1 op de 20) heeft in slechts enkele cellen een extra chromosoom 18. Dit wordt het mozaïek-Edwards-syndroom genoemd (of soms mozaïektrisomie 18).
Dit kan leiden tot mildere effecten van de aandoening, afhankelijk van het aantal en type cellen dat het extra chromosoom heeft. De meeste baby’s met dit type van Edward’s syndroom die levend worden geboren, zullen minstens een jaar leven, en ze kunnen volwassen worden..
Gedeeltelijk syndroom van Edwards
Een zeer klein aantal baby’s met het syndroom van Edwards (ongeveer 1 op de 100) heeft slechts een gedeelte van het extra chromosoom 18 in hun cellen, in plaats van een heel extra chromosoom 18. Dit wordt het partieel Edwards-syndroom (of soms partiële trisomie 18) genoemd. ).
Dit type Edwards-syndroom is waarschijnlijker als één van de ouders een kleine verandering in hun chromosomen heeft. Bloedmonsters worden vaak van beide ouders gevraagd om dit te controleren en om hen te helpen de kans te begrijpen dat dit gebeurt bij toekomstige zwangerschappen.
Hoe gedeeltelijk het syndroom van Edwards een baby beïnvloedt, hangt af van welk deel van chromosoom 18 in hun cellen aanwezig is.
Hoe het is om het syndroom van Edwards te hebben
Het syndroom van Edwards treft iedereen anders.
Alle baby’s die met het syndroom van Edwards worden geboren, hebben een zekere mate van leerstoornis.
Ze kunnen ook een breed scala aan lichamelijke symptomen hebben, die zeer ernstig kunnen zijn. Ze kunnen hart-, ademhalings-, nier- of gastro-intestinale aandoeningen hebben.
Baby’s met het syndroom van Edwards hebben een laag geboortegewicht.
Ondanks hun complexe behoeften kunnen kinderen met het syndroom van Edwards langzaamaan meer dingen gaan doen.
Zoals iedereen hebben kinderen met het syndroom van Edwards:
- hun eigen persoonlijkheden
- dingen die ze wel en niet leuk vinden
- dingen die hen maken tot wie ze zijn
Oudere kinderen met het syndroom van Edwards zullen waarschijnlijk naar een gespecialiseerde school moeten gaan.
Screening op het syndroom van Edwards
Vrouwen die zwanger zijn van 1 of 2 baby’s, krijgen een screening op het syndroom van Edwards aangeboden tussen 10 en 14 weken zwangerschap. Dit kijkt naar de kans dat hun baby of baby’s de aandoening hebben.
Deze screeningstest wordt de combinatietest genoemd en het bepaalt de kans dat een baby het syndroom van Edwards heeft, Syndroom van Down en Patau-syndroom.
Tijdens de test heb je een bloed Test en een echografie om het vocht achter in de nek van uw baby te meten (nekplooien).
Lees er meer over screening op het syndroom van Edwards na 10 tot 14 weken.
Als het niet mogelijk is om het vocht achter in de nek van uw baby te meten, of als u meer dan 14 weken zwanger bent, krijgt u een screening op het syndroom van Edwards aangeboden als onderdeel van uw 20 weken durende scan. Dit wordt ook wel de scan halverwege de zwangerschap genoemd. Er zit een echo in die kijkt hoe je baby groeit.
Bij screening kan niet worden vastgesteld welke vorm van het syndroom van Edwards uw baby heeft, of welke gevolgen dit voor hen heeft.
Lees meer over de 20 weken echo.
Diagnose van het syndroom van Edwards tijdens de zwangerschap
Als uit de combinatietest blijkt dat u een grotere kans heeft om een ​​baby met het syndroom van Edwards te krijgen, krijgt u een test aangeboden om er zeker van te zijn dat uw baby de aandoening heeft.
Deze diagnostische test omvat het analyseren van een monster van de cellen van uw baby om te controleren of ze een extra kopie van chromosoom 18 hebben.
Er zijn twee verschillende manieren om dit monster van cellen te krijgen:
- chorionische villus bemonstering, die een monster uit de placenta verzamelt
- vruchtwaterpunctie, dat een monster van het vruchtwater rond uw baby verzamelt
Dit zijn invasieve tests die uw kans op een miskraam vergroten. Uw arts zal dit met u bespreken.
Resultaten van de diagnostische test
Een specialist (verloskundige) of verloskundige legt u uit wat de screeningsresultaten betekenen en bespreekt uw mogelijkheden.
Dit is een heel moeilijke situatie en het is normaal om een ​​hele reeks emoties te voelen. Het kan helpen om met uw arts, partner, familie en vrienden te praten over wat u denkt en hoe u zich voelt.
Als u wordt verteld dat uw baby het Edwards-syndroom heeft, hetzij voor de geboorte, hetzij daarna, krijgt u ondersteuning en informatie aangeboden.
U kunt de SOFT UK website voor ondersteuning en meer informatie over het syndroom van Edwards, en om contact op te nemen met andere families die door de aandoening zijn getroffen.
U kunt ook contact opnemen met Antenatale resultaten en keuzes (ARC), die informatie bevat over screeningstests en hoe u zich kunt voelen als u wordt verteld dat uw baby een probleem heeft of zou kunnen hebben.
ARC heeft een hulplijn die bereikbaar is via 0845077 2290, of 0207713 7486 vanaf een gsm, maandag t / m vrijdag van 10.00 tot 17.30 uur. De hulplijn wordt beantwoord door getraind personeel, dat informatie en ondersteuning kan bieden.
Lees meer over wat er gebeurt als prenatale screeningstests iets vinden.
Diagnose van het syndroom van Edwards na de geboorte
Als artsen denken dat uw baby na de geboorte het syndroom van Edwards heeft, zal er bloed worden afgenomen om te zien of er extra exemplaren van chromosoom 18 zijn.
Het syndroom van Edwards behandelen
Er is geen remedie voor het syndroom van Edwards en het beheersen van de symptomen kan een uitdaging zijn. U heeft waarschijnlijk hulp nodig van een breed scala aan gezondheidswerkers.
De behandeling zal zich richten op de symptomen van de aandoening, zoals hartaandoeningen, ademhalingsmoeilijkheden en infecties. Uw baby moet mogelijk ook via een voedingssonde worden gevoed, omdat hij vaak moeite heeft met voeden.
Het syndroom van Edwards heeft invloed op de bewegingen van uw baby naarmate ze ouder worden, en ze kunnen baat hebben bij ondersteunende behandelingen zoals fysiotherapie en ergotherapie.
Afhankelijk van de specifieke symptomen van uw baby, kan het zijn dat hij of zij specialistische zorg nodig heeft in het ziekenhuis of een hospice, of dat u hem met de juiste ondersteuning thuis kunt verzorgen.
Advies voor verzorgers
De zorg voor een baby of kind met het syndroom van Edwards kan een grote uitdaging zijn. Er is veel ondersteuning beschikbaar om u te helpen.
Uw gids voor sociale zorg en ondersteuning geeft veel advies over hoe u de tijd kunt nemen om voor uzelf te zorgen, waaronder:
- fit en gezond blijven
- een pauze krijgen van de zorg
- juridische ondersteuning en belangenbehartiging krijgen
- zorgen voor uw welzijn
Informatie over uw baby
Als blijkt dat uw baby voor of na de geboorte het syndroom van Edwards heeft, zal hun klinische team de informatie over hen doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om de symptomen van de aandoening te behandelen. U kunt zich op elk moment uit het register afmelden.
Lees meer over het register bij GOV.UK