Epidermolysis bullosa (EB) is de naam voor een groep zeldzame erfelijke huidaandoeningen die ervoor zorgen dat de huid erg kwetsbaar wordt. Elk trauma of wrijving op de huid kan pijnlijke blaren veroorzaken.
Symptomen van epidermolysis bullosa
De belangrijkste symptomen van alle soorten EB zijn:
- huid die gemakkelijk blaren krijgt
- blaren in de mond
- blaren op de handen en voetzolen
- met littekens bedekte huid, soms met kleine witte vlekken, milia genaamd
- verdikte huid en nagels
Soorten epidermolysis bullosa
De 3 belangrijkste soorten EB zijn:
- epidermolysis bullosa simplex (EBS) – het meest voorkomende type, dat doorgaans milder is met een laag risico op ernstige complicaties
- dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) – die kan variëren van licht tot ernstig
- junctionele epidermolysis bullosa (JEB) – het zeldzaamste en meest ernstige type
Het type geeft weer waar op het lichaam de blaarvorming plaatsvindt en welke huidlaag is aangetast.
Er zijn ook veel varianten van deze 3 hoofdtypen EB, elk met enigszins verschillende symptomen.
Lees er meer over symptomen van verschillende soorten epidermolysis bullosa.
Diagnose van EB
EB wordt meestal gediagnosticeerd bij baby’s en kinderen door uw neonatale team, aangezien de symptomen vaak vanaf de geboorte duidelijk zijn. Maar sommige mildere soorten EB worden mogelijk pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.
Als wordt vermoed dat uw kind de aandoening heeft, wordt het doorverwezen naar een huidspecialist (dermatoloog).
De specialist voert tests uit om het type EB te bepalen en helpt bij het opstellen van een behandelplan. Ze kunnen een klein stukje huid nemen (biopsie) om te laten testen.
Prenatale testen
In sommige gevallen is het mogelijk om een ​​ongeboren baby na ongeveer 11 weken zwangerschap te testen op EB.
Dit kan worden aangeboden als u of uw partner bekend staat als drager van het defecte gen dat is geassocieerd met EB en er een risico bestaat op het krijgen van een kind met een ernstig type EB.
Als de test bevestigt dat uw kind EB zal hebben, krijgt u begeleiding en advies om u te helpen een weloverwogen beslissing te nemen over hoe u verder wilt gaan met de zwangerschap.
Prenatale tests omvatten vruchtwaterpunctie en chorionische villus bemonstering.
Oorzaken van epidermolysis bullosa
EB wordt veroorzaakt door een defect gen (genmutatie) waardoor de huid kwetsbaarder wordt.
Gewoonlijk heeft een kind met EB het defecte gen geërfd van een ouder die ook EB heeft.
Het is ook mogelijk dat een kind met EB het defecte gen heeft geërfd van beide ouders die slechts “drager” zijn maar zelf geen EB hebben.
Behandeling voor epidermolysis bullosa
Er is momenteel geen remedie voor EB, dus de behandeling is bedoeld om de symptomen te verlichten en complicaties, zoals infectie, te voorkomen.
Een team van medisch specialisten helpt u beslissen welke behandeling het beste is voor uw kind en geeft advies over het leven met de aandoening.
U kunt EB thuis beheren door:
- blaren laten knappen met een steriele naald
- het aanbrengen van beschermende verbanden
- dingen vermijden die de aandoening verergeren
Medicijnen kunnen worden gebruikt om een ​​infectie te behandelen of om pijn te verminderen. Een operatie kan nodig zijn als EB vernauwing van de voedselpijp of problemen met de handen veroorzaakt.
Lees er meer over behandeling van epidermolysis bullosa.
Epidermolysis bullosa acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is een verworven vorm van EB met vergelijkbare symptomen.
Net als EB zorgt EBA ervoor dat de huid gemakkelijk blaarvorming krijgt. Het kan ook de mond, keel en spijsverteringskanaal aantasten.
Maar EBA wordt niet geërfd en symptomen verschijnen meestal pas op latere leeftijd.
Het is een auto-immuunziekte, wat betekent dat uw immuunsysteem gezond lichaamsweefsel begint aan te vallen. Het is niet precies bekend wat dit veroorzaakt.
EBA is een zeer zeldzame aandoening die meestal voorkomt bij mensen ouder dan 40 jaar.
Goede doelen en steungroepen
Als bij uw kind de diagnose EB is gesteld, kan dit een beangstigende en overweldigende ervaring zijn. U zult waarschijnlijk zoveel mogelijk willen weten over de aandoening en beschikbare behandelingen.
DEBRA is een nationale liefdadigheidsinstelling die hulp, advies en ondersteuning biedt aan mensen in het VK die met EB leven.
DEBRA International is een wereldwijd netwerk van nationale groepen die werken namens mensen die getroffen zijn door EB.
Ondersteuning voor verzorgers
Het is belangrijk om uw eigen gezondheid en welzijn niet te verwaarlozen wanneer u voor een kind zorgt met een complexe en veeleisende aandoening zoals EB.
Lees over pauzes en respijtzorg van verzorgers en krijg tips over de zorg voor een gehandicapt kind.
Informatie over jou
Als u of uw kind EB heeft, zal uw klinische team informatie over u of uw kind doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment uit het register afmelden.