Neurofibromatose type 2 (NF2) is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat tumoren langs uw zenuwen groeien. De tumoren zijn meestal niet-kankerachtig (goedaardig) maar kunnen een reeks symptomen veroorzaken.
Neurofibromatose type 1 (NF1) wordt apart gedekt omdat het verschillende symptomen en oorzaken heeft. Het komt ook veel vaker voor dan NF2.
Symptomen van neurofibromatose type 2
Bijna iedereen met NF2 ontwikkelt tumoren langs de zenuwen die verantwoordelijk zijn voor gehoor en evenwicht. Deze veroorzaken meestal symptomen zoals:
- gehoorverlies dat wordt na verloop van tijd geleidelijk erger
- horen suizen of zoemen in de oren (tinnitus)
- evenwichtsproblemen – vooral bij bewegen in het donker of lopen op oneffen ondergrond
U kunt ook andere tumoren in de hersenen of het ruggenmerg krijgen, of langs de zenuwen naar de armen en benen. Dit kan leiden tot symptomen zoals zwakte in de armen en benen en aanhoudende hoofdpijn.
Lees meer over de symptomen van NF2.
Oorzaken van neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 2 (NF2) wordt veroorzaakt door een defect gen. Als het NF2-gen defect is, leidt dit tot ongecontroleerde gezwellen (tumoren) die zich in het zenuwstelsel ontwikkelen.
In de helft van alle gevallen van NF2 wordt het defecte gen overgedragen van een ouder op hun kind. Slechts één ouder heeft het defecte gen nodig om het risico te lopen de aandoening te ontwikkelen.
Als de moeder of vader het defecte gen heeft, is er een kans van 1 op 2 dat elk kind dat ze hebben NF2 ontwikkelt.
In andere gevallen lijkt het defecte gen spontaan te ontwikkelen. Het is onduidelijk waarom dit gebeurt.
Als u een kind heeft dat spontaan NF2 ontwikkelt, is het hoogst onwaarschijnlijk dat nog meer kinderen de aandoening zullen krijgen. Een persoon die NF2 spontaan ontwikkelt, kan de aandoening echter doorgeven aan zijn kinderen.
Mozaïek NF2
Ongeveer 1 op de 3 mensen met NF2 heeft een vorm van de ziekte die mozaïek NF2 wordt genoemd. De symptomen van mozaïek NF2 zijn milder en vaak beperkt tot een bepaald gebied of zijde van het lichaam.
Mensen met mozaïek NF2 hebben een lager dan normaal 50% risico om een ​​kind met NF2 te krijgen. Als hun kind echter NF2 heeft, is dit het meest voorkomende type en niet mozaïek NF2.
Diagnose van neurofibromatose type 2
Het is meestal gemakkelijk om NF2 te diagnosticeren bij volwassenen en oudere kinderen door te kijken naar de typische symptomen.
Het kan worden vastgesteld bij baby’s die vanaf de geboorte symptomen van NF2 vertonen. Het is echter niet altijd mogelijk om een ​​definitieve diagnose te stellen voordat een kind 5 jaar oud is, omdat het jaren duurt voordat sommige symptomen zich ontwikkelen.
Als NF2 wordt vermoed, kunnen verdere tests, zoals scans, gehoortesten, zichttesten of bloedonderzoeken, worden aanbevolen. Dit is om te beoordelen of uw kind andere symptomen of aandoeningen heeft die verband houden met NF2.
Als er onzekerheid bestaat over de diagnose, kan uw kind mogelijk een bloedtest ondergaan om te zien of ze het defecte NF2-gen hebben. De test is echter niet volledig betrouwbaar en vindt mogelijk geen verandering in het NF2-gen bij alle mensen met NF2-symptomen.
Voor en tijdens de zwangerschap
Koppels met een familiegeschiedenis van NF2 willen misschien hun opties overwegen voordat ze een baby krijgen. Uw huisarts kan u doorverwijzen naar een genetisch adviseur om uw opties te bespreken, waaronder:
- het krijgen van een kind met een donorei of sperma
- een kind adopteren
- een test ondergaan tijdens de zwangerschap – ofwel chorionische villus bemonstering of vruchtwaterpunctie om te zien of uw baby NF2 zal hebben
- pre-implantatie genetische diagnose – waarbij eieren worden bevrucht en getest in een laboratorium, en alleen eieren zonder het defecte NF2-gen worden geïmplanteerd in de baarmoeder.
Behandeling voor neurofibromatose type 2
Er is momenteel geen remedie voor NF2. De behandeling omvat regelmatige controle en behandeling van eventuele problemen wanneer deze zich voordoen.
Chirurgie kan worden gebruikt om de meeste tumoren te verwijderen, hoewel het risico bestaat op het veroorzaken van problemen, zoals volledige doofheid of zwakte van het gezicht. Daarom moeten de risico’s en mogelijke voordelen vóór de behandeling zorgvuldig worden afgewogen.
De meeste mensen met NF2 ontwikkelen uiteindelijk aanzienlijk gehoorverlies en hebben vaak baat bij het gebruik van een gehoorapparaat of het leren liplezen. Soms kunnen speciale implantaten worden ingebracht om het gehoor te verbeteren.
NF2 neigt na verloop van tijd erger te worden, hoewel de snelheid waarmee dit gebeurt aanzienlijk varieert. De meeste mensen met NF2 verliezen uiteindelijk hun gehoor volledig, en sommige mensen hebben een rolstoel of ander type mobiliteitshulpmiddel nodig.
Tumoren die zich in de hersenen en het ruggenmerg ontwikkelen, kunnen het lichaam belasten en de levensverwachting verkorten.
Lees er meer over behandelen van NF2.
Ondersteuning van zenuwtumoren UK
Nerve Tumors UK is een liefdadigheidsinstelling die tot doel heeft het leven van mensen met beide typen neurofibromatose te verbeteren.
Voor meer informatie kunt u bezoek de website van Nerve Tumors UK, bel de hulplijn op 07939046030 of e-mail info@nervetumours.org.uk.
Informatie over jou
Als u of uw kind NF2 heeft, zal uw klinische team informatie over u / uw kind doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS). Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen.
U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.