Systematische mastocytose is een aandoening waarbij immuuncellen, bekend als mestcellen, zich ophopen in verschillende interne organen in het lichaam.

Mestcellen worden normaal gesproken geproduceerd in het beenmerg en aangetroffen in de oppervlakken van het lichaam in nauw contact met de buitenwereld, zoals de huid of darmen.

Als u allergieën heeft en wordt blootgesteld aan een allergeen, voelt uw immuunsysteem een ​​buitenlandse indringer. Dit triggert mestcellen om een ​​ontstekingsstof, histamine genaamd, af te geven, wat een allergische reactie veroorzaakt.

Wanneer deze cellen zich ophopen in delen van het lichaam waar ze dat niet zouden moeten doen, staat dit bekend als mastocytose. Er zijn twee soorten mastocytose:

  • Cutaan. Mestcellen hopen zich alleen in de huid op.
  • Systemisch. Mestcellen hopen zich op in interne organen, zoals:

    • beenmerg
    • dunne darm
    • lever
    • milt

Mastocytose is zeldzaam en treft ongeveer 1 op de 10.000 tot 20.000 mensen. Hoewel zowel kinderen als volwassenen mastocytose kunnen ervaren, komt systemische mastocytose het meest voor bij volwassenen.

Indolente systemische mastocytose is de meest voorkomende vorm van systemische mastocytose, die relatief mild begint en langzaam verergert in de loop van de tijd.

Systemische mastocytose wordt meestal veroorzaakt door mutaties in de KIT gen, dat codeert voor een eiwit dat helpt bij het beheersen van celgroei en -deling. Wanneer dit gen is gemuteerd, kan het de ongecontroleerde productie van mestcellen veroorzaken, die zich vervolgens ophopen in delen van het lichaam waar ze niet nodig zijn.

Uitslag

Een van de eerste tekenen van systemische mastocytose kan de aanwezigheid zijn van een jeukende uitslag die optreedt wanneer mestcellen zich ophopen in de huid. Deze uitslag kan op een vlekkerige manier verschijnen die op sproeten lijkt.

Als de huid geïrriteerd is, kan deze uitslag zich ontwikkelen tot netelroos. Dit wordt vaak veroorzaakt door wrijven of krabben aan de uitslag, maar sommige voedingsmiddelen en medicijnen kunnen ook de vorming van netelroos veroorzaken.

Als u systemische mastocytose heeft, is het belangrijk om uw triggers te controleren en met uw arts te bespreken of u bepaalde voedingsmiddelen of medicijnen moet vermijden.

Symptomen

Omdat systemische mastocytose zoveel verschillende organen in het lichaam aantast, kunnen mensen symptomen elders dan de huid ervaren.

Volgens de National Institutes of Health zijn de meest voorkomende symptomen van systemische mastocytose:

  • hoofdpijn
  • buik- of maagpijn
  • misselijkheid of braken

Intestinale malabsorptie komt ook vaak voor, wat betekent dat het lichaam moeite heeft met het opnemen van vocht en voedingsstoffen uit voedsel. Andere veel voorkomende symptomen zijn:

  • diarree
  • spier- of botpijn
  • Bloedarmoede
  • verminderde temperatuursensatie

Wanneer mestcellen zich ophopen, kunt u ook symptomen krijgen die lijken op een allergische reactie, waaronder blozen van de huid, lage bloeddruk en kortademigheid. In ernstige gevallen kan dit flauwvallen en zelfs anafylaxie (een ernstige allergische reactie) veroorzaken.

Behandeling

Er is geen remedie voor systemische mastocytose, dus de behandeling omvat voornamelijk het verlichten van de effecten van overgroei van mestcellen en het vermijden van voedings- en omgevingsinvloeden.

Omdat mestcellen producenten van histamine zijn, zijn antihistaminica meestal een onderdeel van het behandelplan. Deze kunnen veel van de huid- en gastro-intestinale symptomen helpen voorkomen. Mestcelstabilisatoren, zoals cromolyn-natrium, kunnen ook de productie van histamine voorkomen.

Het doel van de meeste andere behandelingsopties is om de effecten van systemische mastocytose te beheersen. Behandelingen kunnen zijn:

  • protonpompremmers voor gastro-intestinale symptomen
  • orale steroïden om de opname van voedingsstoffen te verbeteren
  • steroïde crème om huidontsteking te verlichten
  • epinefrine voor ernstige allergische reacties

Systemische mastocytose in een gevorderd stadium

Hoewel agressieve vormen van systematische mastocytose zeldzaam zijn, kunnen ze zeer ernstig zijn. Bij agressieve systemische mastocytose hopen de mestcellen zich geleidelijk op in de organen, wat de functie kan aantasten en uiteindelijk kan leiden tot orgaanfalen.

In nog zeldzamere gevallen kan systemische mastocytose mestcelleukemie veroorzaken, een agressieve kanker die wordt gekenmerkt door de ophoping van mestcellen in het bloed of beenmerg.

In 2017 keurde de Food and Drug Administration een medicijn goed met de naam midostaurine (Rydapt) voor de behandeling van agressieve vormen van systemische mastocytose, waaronder mestcelleukemie. In een fase 2 klinische studie ervoer 60 procent van de mensen met gevorderde systemische mastocytose die werden behandeld met midostaurine, op zijn minst enige verbetering van hun symptomen.

Diagnose

Een uitslag kan het eerste symptoom zijn dat ertoe leidt dat een zorgverlener systemische mastocytose vermoedt, vooral als het verband houdt met andere karakteristieke tekenen en symptomen van de aandoening.

Om te bevestigen of deze symptomen worden veroorzaakt door systemische mastocytose, zal uw arts aanvullende tests bestellen, waaronder:

  • een beenmergbiopsie
  • bloedonderzoek en een urineonderzoek, om te controleren op mestcelmarkers
  • beeldvorming, om te bepalen welke organen mogelijk betrokken zijn
  • genetische test

Als andere organen zijn aangetast, kunnen aanvullende biopsieën worden besteld.

Outlook

Voor mensen met indolente systemische mastocytose zijn de vooruitzichten over het algemeen goed. Een studie die 145 mensen met de aandoening volgde, ontdekte dat de progressie meestal traag was en de levensverwachting ongewijzigd was.

Meer agressieve vormen van de ziekte waarbij meerdere orgaansystemen worden aangetast, worden over het algemeen geassocieerd met een slechtere kijk. Mensen met de meest agressieve vormen van mastocytose overleven echter vaak maanden of een paar jaar na de diagnose.

In de midostaurinestudie overleefden mensen met mestcelleukemie gemiddeld 9,4 maanden bij behandeling.

Genetische component

Hoewel systemische mastocytose wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, is het over het algemeen geen erfelijke ziekte.

De mutaties die de aandoening veroorzaken, zijn meestal nieuw en treden op na de conceptie. Daardoor komen ze alleen in bepaalde cellen van het lichaam voor. Tenzij deze mutaties optreden in de geslachtscellen (eieren of sperma), wat zeer zeldzaam is, worden ze niet doorgegeven aan toekomstige generaties.

Hoe u een specialist kunt vinden

Omdat systemische mastocytose zo zeldzaam is, is het belangrijk om samen te werken met een specialist die bekend is met de aandoening.

Uw zorgteam kan u mogelijk in contact brengen met experts in uw omgeving. Dit kan een team van allergologen, immunologen of een hematoloog zijn.

De American Academy of Allergy, Asthma, & Immunology biedt ook een online database om allergologen en immunologen bij u in de buurt te vinden.

Afhaal

Systemische mastocytose wordt veroorzaakt door de ophoping van mestcellen in verschillende organen door het hele lichaam, wat onder meer kan leiden tot huidaandoeningen, gastro-intestinale symptomen en allergische reacties.

Voor de meeste mensen zijn de vooruitzichten erg goed en kunnen de symptomen worden behandeld met een combinatie van antihistaminica en andere medicijnen.

Als u denkt dat u mogelijk systemische mastocytose heeft, overleg dan met een arts om te zien of uw symptomen door een specialist moeten worden beoordeeld.