Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame maar potentieel ernstige erfelijke aandoening.
Ons lichaam breekt de eiwitten in voedingsmiddelen, zoals vlees en vis, af in aminozuren, de “bouwstenen” van eiwitten.
Deze aminozuren worden vervolgens gebruikt om onze eigen eiwitten te maken. Alle aminozuren die niet nodig zijn, worden verder afgebroken en uit het lichaam verwijderd.
Mensen met PKU kunnen het aminozuur fenylalanine niet afbreken, dat zich vervolgens ophoopt in hun bloed en hersenen. Dit kan tot hersenschade leiden.
Diagnose van PKU
Rond de leeftijd van 5 dagen worden baby’s aangeboden screening op pasgeboren bloedvlekken om te testen op PKU en vele andere aandoeningen. Dit houdt in dat je de hiel van je baby prikt om bloeddruppels te verzamelen om te testen.
Als PKU wordt bevestigd, zal de behandeling onmiddellijk worden gegeven om het risico op ernstige complicaties te verkleinen. De behandeling omvat een speciaal dieet en regelmatige bloedonderzoeken.
Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen de meeste kinderen met PKU een gezond leven leiden.
Ongeveer 1 op de 10.000 baby’s die in het VK zijn geboren, heeft PKU.
Symptomen van PKU
PKU veroorzaakt gewoonlijk geen symptomen als de behandeling vroeg wordt gestart.
Zonder behandeling kan PKU de hersenen en het zenuwstelsel beschadigen, wat kan leiden tot leerstoornissen.
Andere symptomen van onbehandelde PKU zijn onder meer:
- gedragsproblemen zoals vaak driftbuien en episodes van zelfverwonding
- mooiere huid, haar en ogen dan broers en zussen die de aandoening niet hebben (fenylalanine is betrokken bij de productie van melanine door het lichaam, het pigment dat verantwoordelijk is voor huid- en haarkleur)
- eczeem
- herhaaldelijk ziek zijn
- schokkende bewegingen in armen en benen
- trillingen
- epilepsie
- muffe geur van de adem, huid en urine
PKU behandelen
Eetpatroon
De belangrijkste behandeling voor PKU is een eiwitarm dieet dat eiwitrijk voedsel (zoals vlees, eieren en zuivelproducten) volledig vermijdt en de opname van veel ander voedsel, zoals aardappelen en granen, regelt.
Bovendien moeten mensen met PKU een aminozuursupplement nemen om ervoor te zorgen dat ze alle voedingsstoffen binnenkrijgen die nodig zijn voor een normale groei en een goede gezondheid.
Er zijn ook verschillende eiwitarme versies van gewone voedingsmiddelen (zoals meel, rijst en pasta) die speciaal zijn ontwikkeld voor mensen met PKU en aanverwante aandoeningen om in hun dieet op te nemen. Veel van deze zijn op recept verkrijgbaar.
Als een hoog fenylalaninegehalte wordt bevestigd, wordt een baby onmiddellijk gestart met een eiwitarm dieet en aminozuursupplementen.
De fenylalaninespiegel wordt regelmatig gecontroleerd door bloed van een vingerprik op een speciale kaart te verzamelen en naar een laboratorium te sturen.
Een diëtist zal een gedetailleerd voedingsplan voor uw kind opstellen dat kan worden herzien naarmate uw kind groeit en zijn behoeften veranderen.
Zolang iemand met PKU zich tijdens zijn kinderjaren aan een eiwitarm dieet houdt, en zijn fenylalaninespiegel binnen bepaalde grenzen blijft, zal hij gezond blijven en zal zijn natuurlijke intelligentie onaangetast blijven.
Aspartaam
Mensen met PKU moeten ook voedselproducten vermijden die aspartaam ​​bevatten, omdat het in het lichaam wordt omgezet in fenylalanine.
Aspartaam ​​is een zoetstof die voorkomt in:
- suikervervangers zoals de kunstmatige zoetstoffen die vaak in thee en koffie worden gebruikt
- dieetversies van koolzuurhoudende dranken
- kauwgom
- squash en hartelijk
- sommige alcopops
Alle voedingsproducten die aspartaam ​​of een gerelateerd product bevatten, moeten duidelijk worden geëtiketteerd.
Er zijn ook medicijnen die aspartaam ​​bevatten, zoals sommige verkoudheids- en griepremedies voor kinderen.
Het is een wettelijke vereiste voor elk geneesmiddel dat aspartaam ​​bevat om het te vermelden in de bijsluiter die bij het geneesmiddel wordt geleverd.
Regelmatige bloedonderzoeken
Een kind met fenylketonurie heeft regelmatig bloedtesten nodig om het fenylalaninegehalte in hun bloed te meten en te beoordelen hoe goed ze op de behandeling reageren.
Er is slechts een druppel bloed nodig en het kan thuis worden opgehaald en per post naar het ziekenhuis worden gestuurd.
Mogelijk kunt u een training volgen zodat u de bloedtesten van uw kind kunt doen, of uzelf kunt testen als u PKU heeft. Dit maakt het testen gemakkelijker.
Het wordt aanbevolen dat kinderen die:
- 6 maanden of jonger moeten eenmaal per week hun bloed laten testen
- tussen 6 maanden en 4 jaar oud moeten hun bloed eens in de 2 weken laten testen
- ouder dan 4 jaar moeten hun bloed eens per maand laten testen
Iemand met PKU zal gewoonlijk gedurende zijn hele leven regelmatig bloedtesten moeten ondergaan.
Hoe PKU wordt geërfd
De genetische oorzaak (mutatie) die verantwoordelijk is voor PKU wordt doorgegeven door de ouders, die meestal drager zijn en zelf geen symptomen van de aandoening hebben.
De manier waarop deze mutatie wordt doorgegeven, staat bekend als autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat een baby 2 exemplaren van het gemuteerde gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen – 1 van zijn moeder en 1 van zijn vader.
Als de baby maar 1 aangetast gen krijgt, is hij alleen drager van PKU.
Als je drager bent van het veranderde gen en je hebt een baby met een partner die ook drager is, dan heeft je baby:
- een kans van 1 op 4 om de aandoening te erven
- een kans van 1 op 2 om drager te zijn van PKU
- een kans van 1 op 4 om een ​​paar normale genen te krijgen
Volwassenen met PKU
Veel volwassenen met PKU vinden dat ze het beste functioneren als ze een eiwitarm dieet volgen. Het huidige advies is dat mensen met PKU hun leven lang op een eiwitarm dieet blijven.
In tegenstelling tot jonge kinderen is er nog geen bewijs dat hoge fenylalaninespiegels permanente hersenschade veroorzaken bij volwassenen met PKU.
Sommige volwassenen met PKU hebben mogelijk hogere fenylalaninespiegels omdat ze het moeilijk vinden om het eiwitarme dieet te volgen of zijn teruggekeerd naar een normaal dieet.
Als gevolg hiervan kunnen ze merken dat ze niet zo goed werken. Ze kunnen bijvoorbeeld hun concentratie verliezen of een tragere reactietijd hebben.
Deze nadelige effecten kunnen meestal worden teruggedraaid door terug te gaan naar een strikt dieet om de fenylalaninespiegel weer te verlagen.
Iedereen die terugkeert naar een normaal dieet, moet nog steeds worden ondersteund door hun clinici en regelmatig worden gecontroleerd om hun toestand te controleren op eventuele complicaties.
Voor vrouwen met PKU is het essentieel dat ze terugkeren naar een strikt dieet als ze overwegen zwanger te worden, aangezien hoge fenylalaninespiegels schadelijk kunnen zijn voor een ongeboren kind.
PKU en zwangerschap
Vrouwen met PKU moeten extra voorzichtig zijn tijdens de zwangerschap, aangezien hoge fenylalaninespiegels hun ongeboren baby kunnen schaden.
Op voorwaarde dat de fenylalaninespiegels strikt worden gecontroleerd tijdens de zwangerschap, kunnen problemen worden voorkomen en is er geen reden waarom een ​​vrouw met PKU geen normale, gezonde baby zou kunnen krijgen.
Het wordt aanbevolen dat alle vrouwen met PKU hun zwangerschap zorgvuldig plannen. U moet streven naar een strikt eiwitarm dieet en uw bloed twee keer per week controleren voordat u zwanger wordt.
Het is het beste om zwanger te worden zodra de fenylalaninespiegels binnen het streefbereik voor zwangerschap liggen.
Tijdens de zwangerschap wordt u gevraagd om 3 keer per week bloed af te geven en heeft u regelmatig contact met een diëtist.
Zodra uw baby is geboren, kan de controle over fenylalanine worden ontspannen en is er geen reden waarom u uw baby geen borstvoeding kunt geven.
Neem zo snel mogelijk contact op met uw PKU-arts en diëtist als u zwanger wordt en uw fenylalaninespiegels niet voldoende onder controle zijn.
Als uw fenylalaninespiegels in de eerste weken van uw zwangerschap onder controle kunnen worden gebracht, zou het risico op schade aan uw baby klein moeten zijn. Maar uw zwangerschap moet zeer zorgvuldig worden gecontroleerd.
Informatie over jou
Als u of uw kind PKU heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.