Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een breed scala aan lichamelijke symptomen, leermoeilijkheden en gedragsproblemen veroorzaakt. Het wordt meestal kort na de geboorte opgemerkt.

Symptomen van het Prader-Willi-syndroom

Typische symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn onder meer:

• een overmatige eetlust en te veel eten, wat gemakkelijk kan leiden tot gevaarlijke gewichtstoename
• beperkte groei (kinderen zijn veel kleiner dan gemiddeld)
• slapheid veroorzaakt door zwakke spieren (hypotonie)
• leer moeilijkheden
• gebrek aan seksuele ontwikkeling
• gedragsproblemen, zoals driftbuien of koppigheid

Lees er meer over symptomen van het Prader-Willi-syndroom.

Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in een groep genen op chromosoom nummer 15. Deze fout leidt tot een aantal problemen en er wordt gedacht dat het een deel van de hersenen aantast, de hypothalamus genaamd, die hormonen produceert en de groei en eetlust reguleert.

Dit kan enkele van de typische kenmerken van het Prader-Willi-syndroom verklaren, zoals vertraagde groei en aanhoudende honger.

De genetische oorzaak gebeurt puur bij toeval, en jongens en meisjes van alle etnische achtergronden kunnen worden getroffen.

Het komt uiterst zelden voor dat ouders meer dan één kind hebben met het Prader-Willi-syndroom.

Diagnose van het Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom kan meestal worden bevestigd door uit te voeren genetische test.

Kinderen kunnen worden aanbevolen voor genetische tests als ze de symptomen van het Prader-Willi-syndroom. Het testen kan worden gedaan bij baby’s die bij de geboorte erg slap zijn.

Beheer van het Prader-Willi-syndroom

Er is geen remedie voor het Prader-Willi-syndroom, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en bijbehorende problemen. Dit omvat het beheersen van de overmatige eetlust en gedragsproblemen van het kind.

Een van de belangrijkste onderdelen van de zorg voor een kind met het Prader-Willi-syndroom is proberen een normaal gewicht te behouden. Het kind moet vanaf het begin een gezond, uitgebalanceerd dieet volgen en zoete lekkernijen en calorierijke producten vermijden.

Als kinderen zoveel mogen eten als ze willen, zullen ze snel gevaarlijk overgewicht krijgen. Een kind met het syndroom kan 3 tot 6 keer meer eten dan andere kinderen van dezelfde leeftijd en toch honger hebben.

Het beperken van voedselinname kan een grote uitdaging zijn voor gezinnen. Kinderen gedragen zich misschien slecht om extra voedsel te krijgen, en door hun honger kunnen ze zich verstoppen of voedsel stelen.

Lees er meer over het beheer van het Prader-Willi-syndroom.

Langdurige problemen veroorzaakt door het Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom zelf is niet levensbedreigend. Dwangmatig eten en gewichtstoename kunnen er echter voor zorgen dat jonge volwassenen met het syndroom aan obesitas gerelateerde aandoeningen krijgen, zoals:

• type 2 diabetes
• hartfalen
• ademhalingsmoeilijkheden

Als obesitas niet wordt voorkomen door de voedselinname te beheersen, zullen mensen met de aandoening waarschijnlijk veel jonger sterven dan normaal zou worden verwacht. Als hun dieet goed onder controle is en ze geen overgewicht krijgen, kunnen volwassenen een goede kwaliteit van leven hebben en waarschijnlijk een normale levensverwachting.

Veel volwassenen met het Prader-Willi-syndroom nemen deel aan activiteiten zoals vrijwilligerswerk of deeltijdwerk, maar vanwege hun gedragsproblemen en leermoeilijkheden is het onwaarschijnlijk dat ze in staat zullen zijn om een ​​volledig onafhankelijk leven te leiden.

De verhoogde eetlust betekent ook dat er een verhoogd risico is op verstikking door voedsel, dus verzorgers van een kind met het Prader-Willi-syndroom wordt geadviseerd om te leren wat te doen als iemand stikt.

PWSA UK

De Prader-Willi Syndrome Association UK (PWSA UK) biedt informatie en ondersteuning aan mensen wier leven wordt beïnvloed door de aandoening. U kunt de PWSA-hulplijn bellen op 01332 365676.

Informatie over uw kind

Als uw kind het Prader-Willi-syndroom heeft, zal uw klinische team informatie over hen doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.

Lees meer over het register.

Video: Prader-Willi-syndroom