De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijke aandoening die vooral baby’s en jonge kinderen treft. Het zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer goed werken en is meestal dodelijk.
Vroeger kwam het het meest voor bij mensen van Ashkenazi-joodse afkomst (de meeste joodse mensen in het VK), maar veel gevallen komen nu voor bij mensen met een andere etnische achtergrond.
Symptomen
Symptomen van de ziekte van Tay-Sachs beginnen meestal wanneer een kind 3 tot 6 maanden oud is.
De belangrijkste symptomen zijn:
- overdreven opgeschrikt worden door geluiden en beweging
- erg traag zijn om mijlpalen te bereiken, zoals leren kruipen en vaardigheden verliezen die ze al hebben geleerd
- slapheid en zwakte, die steeds erger worden totdat ze niet meer kunnen bewegen (verlamming)
- Moeite met slikken
- verlies van gezichtsvermogen of gehoor
- Spierstijfheid
- toevallen (toevallen)
De aandoening is meestal dodelijk bij een leeftijd van ongeveer 3 tot 5 jaar, vaak als gevolg van complicaties van een longinfectie (longontsteking).
Zeldzame vormen van de ziekte van Tay-Sachs beginnen later in de kindertijd (juveniele ziekte van Tay-Sachs) of in de vroege volwassenheid (laat optredende ziekte van Tay-Sachs). Het type met late aanvang verkort niet altijd de levensverwachting.
Hoe het is geërfd
De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een probleem in de genen van een kind, waardoor de zenuwen niet meer goed werken.
Een kind kan het alleen krijgen als beide ouders dit defecte gen hebben. De ouders hebben zelf meestal geen symptomen – dit staat bekend als “drager”.
Als 2 dragers een kind hebben, is er een:
- 1 op de 4 (25%) kans dat het kind geen defecte genen zal erven en de ziekte van Tay-Sachs niet zal hebben of kan doorgeven
- 1 op de 2 (50%) kans dat het kind een defect gen van één ouder erft en drager wordt, maar de aandoening zelf niet krijgt
- 1 op de 4 (25%) kans dat het kind een defect gen van beide ouders erft en de ziekte van Tay-Sachs ontwikkelt
Wanneer medisch advies inwinnen
Spreek met uw huisarts als:
- u plant een zwangerschap en u of uw partner hebben een Ashkenazi-joodse achtergrond, een geschiedenis van de ziekte van Tay-Sachs in een van uw families, of u weet dat u drager bent
- u bent zwanger en u bent bezorgd dat uw baby de ziekte van Tay-Sachs kan hebben – u kunt ook uw verloskundige om advies vragen
- u bent bang dat uw kind symptomen van de ziekte van Tay-Sachs kan hebben – vooral als iemand in uw familie het heeft gehad
Als u zwanger bent of zwanger wilt worden, wordt u mogelijk doorverwezen naar een genetisch adviseur om het hebben van een test te bespreken om te zien of u het risico loopt een kind te krijgen met de ziekte van Tay-Sachs en om over uw opties te praten.
Als uw kind mogelijke symptomen van de ziekte van Tay-Sachs heeft, kan een bloedtest uitwijzen of het de ziekte heeft.
Behandelingen
Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. Het doel van de behandeling is om het leven ermee zo comfortabel mogelijk te maken.
U ziet een team van specialisten die u helpen met het opstellen van een behandelplan voor uw kind.
Behandelingen kunnen zijn:
- geneesmiddelen tegen toevallen en stijfheid
- spraak- en taaltherapie voor voedings- en slikproblemen – soms zijn speciale flessen of een voedingssonde nodig
- fysiotherapie om te helpen bij stijfheid en het hoesten te verbeteren (om het risico op longontsteking te verminderen)
- antibiotica om infecties zoals longontsteking te behandelen, indien deze zich voordoen
Uw zorgteam zal er met u over praten eind van het leven problemen, zoals waar u wilt dat uw kind zorg krijgt en of u wilt dat ze worden gereanimeerd als hun longen niet meer werken.
Meer informatie en advies
U kunt meer informatie en ondersteuning krijgen van:
- de Cure & Action voor Tay-Sachs (CATS) Foundation
- Beklimmen
- Genetic Alliance UK
- de National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) – een Amerikaanse stichting voor mensen met de ziekte van Tay-Sachs
Als u meer wilt weten over onderzoek naar behandelingen voor de ziekte van Tay-Sachs, vraag dan uw zorgteam naar elk onderzoek waarbij u mogelijk betrokken kunt raken.
Informatie over uw kind
Als uw kind de ziekte van Tay-Sachs heeft, zal uw klinische team informatie over hem of haar doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
