Thalassemie is de naam voor een groep erfelijke aandoeningen die een stof in het bloed, hemoglobine genaamd, beïnvloeden.
Mensen met thalassemie produceren geen of te weinig hemoglobine, dat door rode bloedcellen wordt gebruikt om zuurstof door het lichaam te transporteren.
Hierdoor kunnen ze erg bloedarmoede krijgen (moe, kortademig en bleek).
Het treft vooral mensen van mediterrane, Zuid-Aziatische, Zuidoost-Aziatische en Midden-Oosterse afkomst.
Er zijn verschillende soorten thalassemie, die kunnen worden onderverdeeld in alfa- en bèta-thalassemie. Beta-thalassemie major is het meest ernstige type.
Andere soorten zijn onder meer bèta-thalassemie intermedia, alfa-thalassemie major en hemoglobine H-ziekte.
Het is ook mogelijk om een ​​‘drager’ van thalassemie te zijn, ook wel bekend als de eigenschap thalassemie.
Drager zijn van bèta-thalassemie zal over het algemeen geen gezondheidsproblemen veroorzaken, maar u loopt het risico om kinderen met thalassemie te krijgen.
Symptomen van thalassemie
De meeste mensen geboren met thalassemie ervaren gezondheidsproblemen vanaf een paar maanden na de geboorte.
Minder ernstige gevallen kunnen pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd worden opgemerkt.
De belangrijkste gezondheidsproblemen die verband houden met thalassemie zijn:
- bloedarmoede – ernstige vermoeidheid, zwakte, kortademigheid, bonzende, fladderende of onregelmatige hartslag (hartkloppingen) en bleke huid veroorzaakt door het gebrek aan hemoglobine
- te veel ijzer in het lichaam – dit wordt veroorzaakt door de regelmatige bloedtransfusies die worden gebruikt om bloedarmoede te behandelen en kan, indien niet behandeld, problemen met het hart, de lever en de hormoonspiegels veroorzaken
Sommige mensen hebben mogelijk ook groeiachterstand, zwakke en kwetsbare botten (osteoporose), en verminderde vruchtbaarheid.
Oorzaken van thalassemie
Thalassemie wordt veroorzaakt door defecte genen die de aanmaak van hemoglobine beïnvloeden.
Een kind kan alleen met thalassemie worden geboren als het deze defecte genen van beide ouders erven.
Als beide ouders bijvoorbeeld het defecte gen hebben dat bèta-thalassemie major veroorzaakt, is er een kans van 1 op 4 dat elk kind wordt geboren met de aandoening.
De ouders van een kind met thalassemie zijn meestal drager. Dit betekent dat ze maar 1 van de defecte genen hebben.
Screening en testen op thalassemie
Thalassemie wordt vaak ontdekt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Screening op thalassemie tijdens de zwangerschap wordt aan alle zwangere vrouwen in Engeland aangeboden om te controleren of er een risico bestaat dat een kind met de aandoening wordt geboren, en sommige typen kunnen tijdens de pasgeboren bloedvlektest (hielpriktest).
Bloedonderzoek kan ook op elke leeftijd worden uitgevoerd om te controleren op thalassemie of om te zien of u drager bent van een defect gen dat dit veroorzaakt.
Behandelingen voor thalassemie
Mensen met thalassemie major of andere ernstige typen hebben hun hele leven gespecialiseerde zorg nodig.
De belangrijkste behandelingen zijn:
- bloedtransfusies – regelmatige bloedtransfusies behandelen en voorkomen bloedarmoede; in ernstige gevallen zijn deze ongeveer eens per maand nodig
- chelatietherapie – behandeling met medicijnen om het overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen dat zich opstapelt als gevolg van regelmatige bloedtransfusies; Sommige mensen met thalassemie krijgen zelfs zonder transfusies een ijzerstapeling en hebben hiervoor een behandeling nodig
Gezond eten, regelmatig sporten en niet roken of te veel alcohol drinken kan je ook helpen om zo gezond mogelijk te blijven.
De enige mogelijke remedie voor thalassemie is een stamcel- of beenmergtransplantatie, maar dit wordt niet vaak gedaan vanwege de risico’s.
Outlook voor thalassemie
Hoewel de belangrijkste gezondheidsproblemen die verband houden met thalassemie vaak met behandeling kunnen worden behandeld, is het nog steeds een ernstige gezondheidstoestand die een aanzienlijke impact kan hebben op iemands leven.
Zelfs in milde gevallen bestaat nog steeds het risico dat u een serieuzer type aan uw kinderen kunt doorgeven.
Zonder nauwlettend toezicht en regelmatige behandeling kunnen de meest ernstige typen ernstige orgaanschade veroorzaken en levensbedreigend zijn.
In het verleden was ernstige thalassemie vaak dodelijk tijdens de vroege volwassenheid. Maar met de huidige behandelingen zullen mensen waarschijnlijk in de vijftig, zestig en ouder worden.
Dragers van thalassemie (met de eigenschap thalassemie)
EEN drager van thalassemie is iemand die minstens 1 van de defecte genen draagt ​​die thalassemie veroorzaken, maar zelf geen thalassemie heeft. Het is ook bekend als de eigenschap thalassemie.
Als u een thalassemie-drager bent, zult u geen thalassemie krijgen. Vervoerder zijn zal over het algemeen geen gezondheidsproblemen veroorzaken.
Maar u kunt een lichte bloedarmoede krijgen omdat uw rode bloedcellen kleiner zijn dan normaal en uw hemoglobinegehalte mogelijk iets lager is dan normaal.
Dit is niet hetzelfde als bloedarmoede door ijzertekort en heeft geen behandeling nodig.
Als u drager bent van thalassemie, loopt u het risico een kind met thalassemie te krijgen als uw partner ook drager is.
U kunt een bloedtest aanvragen om te controleren of u drager bent van thalassemie bij uw huisarts of de dichtstbijzijnde sikkelcel- en thalassemiecentrum.
Informatie over jou
Als u of uw kind thalassemie heeft, zal uw zorgteam informatie over u of uw kind doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om thalassemie te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
UK Thalassemia Society
Als u zoveel mogelijk over thalassemie te weten komt, kunt u uw toestand beter onder controle krijgen.
De UK Thalassemia Society (UKTS) is de belangrijkste Britse liefdadigheidsinstelling voor mensen met thalassemie.
De website bevat een breed scala aan nuttige informatie, waaronder nieuws over onderzoek naar de aandoening.