Tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose, ook bekend als tubereuze sclerosecomplex, is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat in verschillende delen van het lichaam voornamelijk niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren ontstaan.

De tumoren tasten meestal de hersenen, huid, nieren, hart, ogen en longen aan.

Tubereuze sclerose is aanwezig vanaf de geboorte, hoewel het niet meteen voor duidelijke problemen zorgt.

Welke problemen kan tubereuze sclerose veroorzaken?

De tumoren die worden veroorzaakt door tubereuze sclerose kunnen leiden tot een reeks aanverwante gezondheidsproblemen, waaronder:

epilepsie – een aandoening die epileptische aanvallen (toevallen) veroorzaakt
leerproblemen
gedragsproblemen – zoals hyperactiviteit of een autistische spectrumstoornis
huidafwijkingen – zoals plekken met een lichtgekleurde of verdikte huid, of rode acne-achtige vlekken op het gezicht
de nieren werken niet goed
ademhalingsproblemen
een vochtophoping in de hersenen (hydrocephalus)

Deze problemen kunnen variëren van mild tot ernstig, en het is mogelijk dat u slechts een paar van deze problemen heeft, of een breed scala. Leden van dezelfde familie kunnen heel verschillend worden beïnvloed door tubereuze sclerose.

Lees meer over de kenmerken van tubereuze sclerose en diagnose van tubereuze sclerose.

Wat veroorzaakt tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het TSC1- of TSC2-gen. Deze genen zijn betrokken bij het reguleren van celgroei en de mutaties leiden tot ongecontroleerde groei en meerdere tumoren door het hele lichaam.

In ongeveer 3 op de 4 gevallen treedt de genetische fout zonder duidelijke reden op bij mensen zonder andere getroffen familieleden.

In de overige 1 op de 4 gevallen wordt de fout door de ouders aan een kind doorgegeven. Slechts één ouder hoeft het defecte gen te dragen om het door te geven, en een ouder met een van de defecte genen heeft een kans van 1 op 2 om het door te geven aan elk kind dat ze hebben.

De ouder die het defecte gen draagt, zal ook tubereuze sclerose hebben, hoewel het soms zo mild kan zijn dat ze het zich niet realiseren.

Hoe tubereuze sclerose wordt behandeld

Er is geen remedie voor tubereuze sclerose, maar er is een reeks behandelingen voor veel van de problemen die door de aandoening worden veroorzaakt.

Bijvoorbeeld:

epilepsie kan onder controle worden gehouden met medicatie of, in sommige gevallen, een operatie
extra educatieve ondersteuning kan kinderen met leerproblemen helpen
uitdagend gedrag en psychiatrische problemen – zoals autisme, angst of depressie – kunnen worden behandeld met gedragsinterventies en medicatie
hersentumoren kunnen operatief worden verwijderd of verkleind met medicatie
de uitslag in het gezicht kan worden behandeld met lasertherapie of met medicatie die op de huid wordt aangebracht
medicatie kan de symptomen onder controle houden die worden veroorzaakt door een verminderde nierfunctie en kan niertumoren helpen verkleinen
longproblemen kunnen met medicijnen worden behandeld

Onderzoek heeft uitgewezen dat mTOR-remmers, die de chemische reacties onderbreken die nodig zijn om tumoren te laten groeien, in de toekomst een nuttige behandeling kunnen zijn.

Mensen met tubereuze sclerose zullen ook regelmatig tests moeten ondergaan om de functie van de organen die door de aandoening kunnen worden aangetast, te controleren.

Lees er meer over behandeling van tubereuze sclerose.

Outlook

De vooruitzichten voor mensen met tubereuze sclerose kunnen aanzienlijk variëren.

Sommige mensen hebben weinig symptomen en de aandoening heeft weinig effect op hun leven, terwijl anderen – vooral degenen met een defect TSC2-gen of duidelijke problemen van jongs af aan – ernstige en mogelijk levensbedreigende problemen kunnen hebben die levenslange zorg vereisen.

Veel mensen zullen een normale levensduur hebben, hoewel er zich een aantal levensbedreigende complicaties kunnen voordoen. Deze omvatten een verminderde nierfunctie, een ernstige longinfectie die bronchopneumonie wordt genoemd en een ernstig type epileptische aanval die status epilepticus wordt genoemd.

Mensen met tubereuze sclerose kunnen ook een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, zoals nierkanker, maar dit is zeldzaam.