Het Turner-syndroom is een genetische aandoening die alleen voor vrouwen geldt en die ongeveer 1 op de 2000 babymeisjes treft.
Een meisje met het syndroom van Turner heeft maar één normaal X-geslachtschromosoom, in plaats van de gebruikelijke twee.
Deze chromosoomvariatie vindt willekeurig plaats wanneer de baby in de baarmoeder wordt verwekt. Het is niet gekoppeld aan de leeftijd van de moeder.
Lees meer over de genetische oorzaak van het Turner-syndroom.
Kenmerken van het Turner-syndroom
Vrouwen met het Turner-syndroom hebben vaak een breed scala aan symptomen en enkele onderscheidende kenmerken. Bijna alle meisjes met het Turner-syndroom:
- zijn korter dan gemiddeld
- hebben onderontwikkelde eierstokken, wat resulteert in een gebrek aan maandelijkse periodes en onvruchtbaarheid
Aangezien lengte en seksuele ontwikkeling de twee belangrijkste factoren zijn die worden beïnvloed, wordt het syndroom van Turner mogelijk pas gediagnosticeerd als een meisje geen seksuele ontwikkeling vertoont die verband houdt met puberteit, meestal tussen de 8 en 14 jaar.
Andere kenmerken van het Turner-syndroom kunnen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon.
Lees meer over de symptomen van het Turner-syndroom en hoe het syndroom van Turner wordt gediagnosticeerd.
Het syndroom van Turner behandelen
Er is geen remedie voor het Turner-syndroom, maar veel van de bijbehorende symptomen kunnen worden behandeld.
Bij meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner moeten hun hart, nieren en voortplantingssysteem hun hele leven regelmatig worden gecontroleerd. Het is echter meestal mogelijk om een ​​relatief normaal en gezond leven te leiden.
De levensverwachting is enigszins verminderd, maar kan worden verbeterd met regelmatige gezondheidscontroles om mogelijke problemen in een vroeg stadium te identificeren en te behandelen.
Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten
Als u of uw dochter het syndroom van Turner heeft, zal uw klinische team informatie over u / uw dochter doorgeven aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten (NCARDRS).
De NCARDRS helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om het Turner-syndroom te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.