Albinisme

Albinisme beïnvloedt de aanmaak van melanine, het pigment dat huid, haar en ogen kleurt. Het is een levenslange aandoening, maar na verloop van tijd wordt het niet erger.

Mensen met albinisme hebben een verminderde hoeveelheid melanine of helemaal geen melanine. Dit kan hun kleur en hun gezichtsvermogen beïnvloeden.

Albinisme wordt veroorzaakt door defecte genen die een kind van zijn ouders erft.

Symptomen van albinisme

Haar- en huidskleur

Mensen met albinisme hebben vaak wit of zeer lichtblond haar, hoewel sommigen bruin of gemberkleurig haar hebben. De exacte kleur hangt af van hoeveel melanine hun lichaam produceert.

Kleur ogen

Iemand met albinisme kan lichtblauwe, grijze of bruine ogen hebben. Oogkleur hangt af van het type albinisme en de hoeveelheid melanine. Mensen uit etnische groepen met een donkere pigmentatie hebben vaak donkerdere ogen.

Oogproblemen

De verminderde hoeveelheid melanine kan ook andere oogproblemen veroorzaken. Dit komt omdat melanine betrokken is bij de ontwikkeling van het netvlies, de dunne laag cellen aan de achterkant van het oog.

Mogelijke oogproblemen die verband houden met albinisme zijn onder meer:

• slecht zicht – een van beide bijziendheid of verziendheiden slechtziendheid (verlies van gezichtsvermogen dat niet kan worden gecorrigeerd)
• astigmatisme – waar het hoornvlies (heldere laag aan de voorkant van het oog) niet perfect gebogen is of de lens een abnormale vorm heeft, waardoor wazig zicht ontstaat
• fotofobie – waar de ogen gevoelig zijn voor licht
• nystagmus – waar de ogen onwillekeurig heen en weer bewegen, waardoor verminderd zicht ontstaat; je ziet de wereld niet als “wiebelen” omdat je hersenen zich aanpassen aan je oogbeweging
• scheel – waar de ogen in verschillende richtingen wijzen

Sommige jonge kinderen met albinisme kunnen onhandig overkomen omdat problemen met hun gezichtsvermogen het voor hen moeilijk kunnen maken om bepaalde bewegingen uit te voeren, zoals het oppakken van een voorwerp. Dit zou moeten verbeteren naarmate ze ouder worden.

Hoe albinisme wordt geërfd

De twee belangrijkste soorten albinisme zijn:

• oculocutaan albinisme (OCA) – het meest voorkomende type, dat de huid, haren en ogen aantast
• oculair albinisme (OA) – een zeldzamer type dat voornamelijk de ogen aantast

Autosomaal recessieve overerving

In de meeste gevallen, inclusief alle soorten OCA en sommige soorten OA, wordt albinisme overgedragen in een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat een kind twee exemplaren van het defecte gen (één van elke ouder) moet erven om de aandoening te krijgen.

Als beide ouders het gen dragen, is er een kans van 1 op 4 dat hun kind albinisme heeft en een kans van 1 op 2 dat hun kind drager is. Dragers hebben geen albinisme, maar kunnen het defecte gen doorgeven.

X-gebonden overerving

Sommige soorten OA worden doorgegeven in een X-gebonden overervingspatroon. Dit patroon treft jongens en meisjes anders: meisjes die het defecte gen erven, worden drager en jongens die het defecte gen erven, krijgen albinisme.

Als een moeder drager is van een X-gebonden albinisme, heeft elk van haar dochters een kans van 1 op 2 om drager te worden en heeft elk van haar zonen een kans van 1 op 2 op albinisme.

Als een vader een X-gebonden albinisme heeft, zullen zijn dochters drager worden en zullen zijn zonen geen albinisme hebben en geen drager zijn.

Lees meer over hoe mutaties worden doorgegeven.

Erfelijkheidsadvies

Als u in uw familie een voorgeschiedenis heeft van albinisme of als u een kind heeft met de aandoening, wilt u misschien met uw huisarts praten over een verwijzing voor erfelijkheidsadvies.

Een erfelijkheidsadviseur geeft informatie, ondersteuning en advies over genetische aandoeningen. U kunt bijvoorbeeld met hen bespreken hoe u albinisme heeft geërfd en de kans dat u het doorgeeft.

Lees meer over genetische testen en counseling.

Diagnose van albinisme

Albinisme is meestal duidelijk uit het uiterlijk van een baby wanneer deze wordt geboren. Het haar, de huid en de ogen van uw baby kunnen worden onderzocht op tekenen van ontbrekend pigment.

Omdat albinisme een aantal oogproblemen kan veroorzaken, kan uw baby worden doorverwezen naar een oogarts (oogarts) voor tests om te controleren op aandoeningen zoals nystagmus, scheelzien en astigmatisme.

Elektrodiagnostisch testen wordt soms ook gebruikt om albinisme te diagnosticeren. Hier worden kleine elektroden op de hoofdhuid geplakt om de verbindingen van de ogen met het deel van de hersenen dat het gezichtsvermogen regelt, te testen.

Behandelingen voor oogproblemen als gevolg van albinisme

Hoewel er geen remedie is voor de oogproblemen veroorzaakt door albinisme, zijn er een aantal behandelingen, zoals een bril en contactlenzen, die het gezichtsvermogen kunnen verbeteren.

Een kind met albinisme heeft mogelijk ook extra hulp en ondersteuning nodig op school.

Brillen en contactlenzen

Naarmate een kind met albinisme ouder wordt, hebben ze regelmatig behoefte oogtesten, en het is waarschijnlijk dat ze een bril of contactlenzen moeten dragen om problemen zoals bijziendheid, verziendheid of astigmatisme.

Hulpmiddelen voor slechtzienden

Zichthulpmiddelen zijn onder meer:

• boeken en gedrukt materiaal met grote opdruk of hoog contrast
• vergrootlenzen
• een kleine telescoop of telescopische lenzen die aan een bril worden bevestigd om in de verte schrijven te lezen, zoals op een schoolbord
• grote computerschermen
• software die spraak kan omzetten in typen of omgekeerd
• tablets en telefoons waarmee u het scherm kunt vergroten, zodat tekst en afbeeldingen gemakkelijker te zien zijn

Het Royal National Institute of Blind People (RNIB) heeft meer informatie over het leven met slechtziendheid, waaronder een sectie over onderwijs en leren.

Fotofobie of gevoeligheid voor licht

Zonnebrillen, getinte brillen en het dragen van een hoed met een brede rand buiten kunnen helpen bij gevoeligheid voor licht.

Nystagmus

Er is momenteel geen remedie voor nystagmus (waarbij de ogen onwillekeurig heen en weer bewegen). Het is echter niet pijnlijk en erger wordt het niet.

Bepaald speelgoed of bepaalde spelletjes kunnen een kind helpen het beste uit de visie te halen die het heeft. Een oogarts kan u verder adviseren.

Chirurgie, waarbij een deel van de oogspieren wordt gedeeld en vervolgens opnieuw wordt bevestigd, kan af en toe een optie zijn. Lees meer over de procedure “tenotomie van horizontale oogspieren voor nystagmus”.

Loensen en lui oog

De belangrijkste behandelingen voor scheelzien zijn een bril, oogoefeningen, operaties en injecties in de oogspieren.

Als uw kind een lui oog heeft ontwikkeld, kunnen ze baat hebben bij het dragen van een pleister over hun “goede” oog om hun andere oog aan te moedigen harder te werken.

Lees meer over behandelingen voor scheelzien.

Vermindering van het risico op zonnebrand en huidkanker

Omdat mensen met albinisme melanine in hun huid missen, lopen ze een verhoogd risico om te krijgen zonnebrand en huidkanker.

Als u albinisme heeft, moet u zonnebrandcrème dragen met een hoge zonbeschermingsfactor (SPF). Een SPF van 30 of meer biedt de beste bescherming.

Het is ook een goed idee om op huidveranderingen te letten, zoals:

• een nieuwe mol, groei of bult
• moedervlekken, sproeten of huidvlekken die in grootte, vorm of kleur veranderen

Meld deze zo snel mogelijk aan uw arts. Huidkanker is veel gemakkelijker te behandelen als het vroeg wordt gevonden.

Lees meer over uw huid en ogen beschermen tegen de zon.

Hulp en ondersteuning

Er is meestal geen reden waarom iemand met albinisme het niet goed doet in normaal onderwijs, voortgezet onderwijs en werk.

Met de juiste hulp en ondersteuning kunnen de meeste kinderen met albinisme naar een reguliere school gaan.

Praat met de leraar van uw kind als uw kind vanwege zijn toestand pesten of schelden ervaart.

Lees meer over pesten, inclusief advies voor ouders.

Het kan ook helpen om met andere mensen met albinisme te praten. De Albinism Fellowship heeft een netwerk van contactpersonen die lokaal advies en ondersteuning kan bieden.

National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service

Als u of uw kind albinisme heeft, zal uw klinische team informatie doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

De NCARDRS helpt wetenschappers zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.