Als je de term ‘Alzheimer bij kinderen’ hoort, denk je waarschijnlijk aan een vorm van de ziekte van Alzheimer die kinderen treft. Dat is echter niet echt het geval.
De ziekte van Alzheimer bij kinderen is geen klinische diagnose, maar eerder een naam die sommige mensen gebruiken om te verwijzen naar een aantal verschillende aandoeningen die het geheugen en het communicatievermogen van een kind beïnvloeden.
De symptomen van deze ziekten kunnen veel lijken op de ziekte van Alzheimer, maar de oorzaak is heel anders. Beide aandoeningen zijn zeer zeldzaam en worden genetisch overgeërfd.
Wat is de ziekte van Alzheimer bij kinderen?
Alzheimer bij kinderen is een term die wordt gebruikt om te verwijzen naar twee verschillende ziekten die ervoor zorgen dat kinderen geheugenverlies hebben en andere symptomen die vaak worden geassocieerd met de ziekte van Alzheimer.
Alzheimer bij kinderen kan verwijzen naar:
-
Ziekte van Niemann-Pick type C (NPC)
- Sanfilippo-syndroom of mucopolysaccharidose type III (MPS III)
Beide ziekten zijn wat bekend staat als lysosomale stapelingsstoornissen. Wanneer een kind een van deze genetische ziekten heeft, werken de lysosomen van hun cellen niet goed.
De lysosomen van cellen helpen bij het verwerken van suiker en cholesterol, zodat het lichaam ze kan gebruiken. Wanneer lysosomen niet goed werken, hopen deze voedingsstoffen zich op in de cellen.
Dit zorgt ervoor dat cellen defect raken en uiteindelijk afsterven. In het geval van NPC en MPS III tast deze celdood het geheugen en andere hersenfuncties aan.
Dit verschilt van de klassieke ziekte van Alzheimer. Als een volwassene de ziekte van Alzheimer heeft, hebben ze te veel van het eiwit bèta-amyloïde in hun hersenen. Het eiwit klontert samen tussen cellen.
Dit verstoort na verloop van tijd de verbindingen in de hersenen en leidt tot geheugen- en andere problemen.
Zijn de ziekte van Alzheimer bij kinderen en dementie bij kinderen hetzelfde?
De ziekte van Alzheimer bij kinderen en dementie bij kinderen kunnen klinken alsof ze dezelfde aandoening beschrijven. Maar net zoals de ziekte van Alzheimer en dementie twee aparte aandoeningen zijn bij volwassenen, is dementie bij kinderen een andere aandoening dan de ziekte van Alzheimer bij kinderen.
Dementie bij kinderen wordt veroorzaakt door een groep aandoeningen die neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL) wordt genoemd. Wanneer een kind NCL heeft, hopen eiwitten en lipiden zich op in hun lichaam en leiden tot achteruitgang.
Net als de ziekte van Alzheimer bij kinderen is NCL dodelijk. Kinderen sterven vaak als ze tussen de 10 en 15 jaar oud zijn.
Wat zijn de symptomen?
De eerste symptomen van de ziekte van Alzheimer bij kinderen zijn hersengerelateerd. Kinderen zullen moeite hebben met geheugen en communicatie. Ze kunnen moeite hebben met het leren van nieuwe informatie en kunnen motorische of andere vaardigheden verliezen die ze al hadden opgedaan.
De symptomen zijn afhankelijk van het kind en of het kind NPC of MPS III heeft. Veel voorkomende symptomen van Alzheimer bij kinderen zijn:
- onduidelijke spraak
- verlies van spraakvermogen
- kortademigheid
- zwelling in de maag
- geel getinte huid genaamd geelzucht
- moeite met het maken van oogcontact
- moeite met het volgen van lichten of objecten met ogen
- Moeite met slikken
- verlies van spierspanning en controle
- verlies van evenwicht
- verlies van motorische vaardigheden
- aanvallen
- snel knipperen
Kinderen met MPS III kunnen ook hebben:
- slapeloosheid
- hyperactiviteit
- grof haar
- groot voorhoofd
- gedragsproblemen
- spijsverteringsproblemen
Symptomen kunnen in beide vormen optreden op elk moment tussen een paar maanden oud en de vroege volwassenheid. In de meeste gevallen zullen de symptomen echter zichtbaar worden wanneer een kind tussen de 4 en 10 jaar oud is.
Omdat zowel NPC als MPS III degeneratief zijn, zullen de symptomen na verloop van tijd erger worden.
Wat veroorzaakt de ziekte van Alzheimer bij kinderen?
Beide soorten Alzheimer bij kinderen worden veroorzaakt door genetica. De ziekten zijn recessief, dus beide ouders moeten drager van het gen zijn om een kind de aandoening te laten erven.
Kinderen van ouders die allebei de genen dragen die de ziekte van Alzheimer bij kinderen veroorzaken, hebben een kans van 1 op 4 om de aandoening te ontwikkelen.
Ouders geven genen door die niet in staat zijn om de juiste proteïne te produceren die cellen nodig hebben om te werken. Als de lysosomen van cellen niet kunnen werken zoals ze zouden moeten, kan het lichaam niet de andere dingen produceren die het nodig heeft om goed te functioneren.
Uiteindelijk zullen vetten, cholesterol of suikers zich ophopen in de cellen van een getroffen kind. Dit zal leiden tot een afname van de hersen- en orgaanfunctie.
Hulp vinden voor de ziekte van Alzheimer bij kinderen
Het kan overweldigend zijn als bij uw kind een zeldzame, dodelijke ziekte wordt vastgesteld, zoals de ziekte van Alzheimer bij kinderen. Een van de beste manieren om hulp te krijgen, is door er niet alleen voor te staan. U kunt ondersteuning vinden bij organisaties zoals:
- De National MPS Society
- De Cure Sanfilippo Foundation
- Jonah is net begonnen
- De National Niemann-Pick Disease Foundation
- De Ara Parseghian Medical Research Foundation
- De ondersteuning van versneld onderzoek voor NPC
Hoe wordt de diagnose Alzheimer bij kinderen gesteld?
Het kan jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld van een van de medische aandoeningen die verband houden met de term Alzheimer bij kinderen. Deze ziekten zijn zeer zeldzaam, dus bij een kind kan eerst de diagnose van andere, meer algemene aandoeningen worden gesteld.
Het is belangrijk om uw kind regelmatig naar de gezondheidscontrole te brengen, zodat zijn ontwikkelingsvoortgang kan worden gevolgd en eventuele vertragingen zo vroeg mogelijk kunnen worden vastgesteld.
Omdat de vroege symptomen bijvoorbeeld vaak van invloed zijn op leer- en motorische vaardigheden, worden kinderen soms ten onrechte gediagnosticeerd met leerstoornissen, autisme of andere ontwikkelingsstoornissen.
In tegenstelling tot meer algemene aandoeningen, zullen kinderen met NPC of MPS III in de loop van de tijd echter meer symptomen ontwikkelen naarmate hun toestand verslechtert.
Uiteindelijk zullen ze symptomen ontwikkelen die niet kunnen worden verklaard door hun eerdere diagnose. Dit zet ouders er vaak toe aan om op zoek te gaan naar een nieuwe, juiste diagnose.
Kinderen met deze aandoeningen hebben vaak genetische tests nodig voordat ze een diagnose krijgen. Mogelijk moeten ze specialisten bezoeken voordat er antwoorden zijn over hun toestand. Gelukkig wordt testen eenvoudiger.
Kinderen waarvan werd vermoed dat ze NPC of MPS III hadden, hadden vroeger biopsieën nodig om de aandoening te bevestigen. Recente ontwikkelingen hebben het mogelijk gemaakt een diagnose te stellen met een standaard bloedtest.
Hoe wordt de ziekte van Alzheimer bij kinderen behandeld?
Er is geen remedie voor beide soorten Alzheimer bij kinderen, en er zijn geen bewezen behandelingen.
Aangezien er geen behandelingen zijn voor deze ziekte zelf, zal een zorgplan zich waarschijnlijk richten op de symptomen en ervoor zorgen dat het kind de hoogst mogelijke kwaliteit van leven heeft.
Als een kind bijvoorbeeld moeite heeft met slikken als gevolg van de ziekte van Alzheimer in de kindertijd, kan het baat hebben bij een speciaal dieet met voedsel dat is fijngehakt of gepureerd om het slikken te vergemakkelijken.
Andere professionals, zoals fysiotherapeuten en ergotherapeuten, kunnen helpen met balans, motoriek en spierzwakte. Logopedisten kunnen hen leren veilig voedsel en vloeistoffen door te slikken.
Klinische proeven
Sommige gezinnen kunnen ervoor kiezen om klinische proeven en experimentele behandelingen voort te zetten. Er wordt momenteel onderzoek gedaan om te zien of gen- of enzymtherapieën in de toekomst behandelingen kunnen zijn voor de ziekte van Alzheimer bij kinderen.
Deze behandelingen zijn niet bewezen of goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). Voor veel gezinnen is de mogelijkheid dat deze behandelingen een impact kunnen hebben het risico echter waard.
Wat zijn de vooruitzichten voor kinderen met de ziekte van Alzheimer bij kinderen?
De ziekte van Alzheimer bij kinderen is altijd dodelijk. De meeste kinderen met een van beide typen overlijden voordat ze 20 jaar oud zijn, hoewel kinderen in sommige zeldzame gevallen in de dertig zullen worden.
Over het algemeen leven kinderen met MPS III iets langer, met een gemiddelde levensduur tussen de 15 en 20 jaar. Kinderen met NPC sterven vaak vóór de leeftijd van 10 jaar.
Kinderen met symptomen die later in de kindertijd optreden, hebben de neiging om een langzamer voortschrijdende vorm van Alzheimer bij kinderen te hebben. Ze kunnen langzamer achteruitgaan dan kinderen die symptomen vertoonden als zuigelingen of peuters.
Helaas, ongeacht wanneer de symptomen verschijnen, is er geen remedie voor de ziekte van Alzheimer bij kinderen.