Amyloïdose is de naam voor een groep zeldzame, ernstige aandoeningen die wordt veroorzaakt door een opeenhoping van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, in organen en weefsels door het hele lichaam.
Door de opbouw van amyloïde eiwitten (afzettingen) kunnen de organen en weefsels moeilijk werken. Zonder behandeling kan dit leiden tot orgaanfalen.
Deze pagina richt zich op AL-amyloïdose (voorheen bekend als primaire amyloïdose), het meest voorkomende type, en op ATTR-amyloïdose, die nu veel vaker wordt gediagnosticeerd dan in het verleden.
Bezoek de website voor informatie over de zeldzamere soorten amyloïdose UCL National Amyloidosis Center Patiënteninformatiesite.
Tekenen en symptomen van AL-amyloïdose
De symptomen van AL-amyloïdose zijn afhankelijk van welke weefsels en organen worden aangetast.
Nierfalen
De meeste mensen met AL-amyloïdose hebben een opeenhoping van amyloïde-eiwitten (amyloïdeafzettingen) in hun nieren en lopen het risico op nierfalen.
Symptomen van nierfalen zijn onder meer:
- zwelling, vaak in de benen, veroorzaakt door vochtretentie (oedeem)
- vermoeidheid
- zwakheid
- verlies van eetlust
Hartfalen
Afzettingen van amyloïd in het hart kunnen ervoor zorgen dat de spieren stijver worden, waardoor het moeilijker wordt om bloed door het lichaam te pompen.
Dit kan leiden tot hartfalen, wat symptomen kan veroorzaken zoals:
- kortademigheid
- oedeem
- een abnormale hartslag (aritmie)
Andere symptomen
Amyloïde eiwitten kunnen zich ook ophopen in andere organen en weefsels, zoals de lever, milt, zenuwen of het spijsverteringssysteem.
Dit betekent dat u mogelijk een van de volgende symptomen heeft:
- gevoel lichthoofdig of flauwvallen, vooral na het staan of zitten
- gevoelloosheid of een tintelend gevoel in handen en voeten (perifere neuropathie)
- misselijkheid, diarree of constipatie
- gevoelloosheid, tintelingen en pijn in de pols, hand en vingers (carpaal tunnel syndroom)
- een vergrote tong
AL-amyloïdose heeft geen invloed op de hersenen, dus het veroorzaakt bijvoorbeeld geen problemen met geheugen of denken.
Ga naar de huisarts als u een van bovenstaande symptomen heeft en u zich zorgen maakt. Uw arts kan behandelingen voorschrijven om deze symptomen te helpen.
In sommige gevallen kan AL-amyloïdose worden gekoppeld aan een type botkanker dat wordt genoemd multipel myeloom.
Het goede doel Myeloma UK heeft meer informatie over multipel myeloom en het verband met AL-amyloïdose.
Oorzaak van AL-amyloïdose
AL-amyloïdose wordt veroorzaakt door een afwijking in bepaalde cellen in het beenmerg, plasmacellen genoemd.
De abnormale plasmacellen produceren abnormale vormen van eiwitten met een lichte keten, die in de bloedbaan terechtkomen en amyloïdeafzettingen kunnen vormen.
Gezonde mensen hebben normale lichte-keten eiwitten in hun bloed die deel uitmaken van hun natuurlijke antilichaam-eiwitten, die het lichaam helpen beschermen tegen ziekte en infectie.
De abnormale lichte ketens bij patiënten met AL-amyloïdose klonteren samen tot draadachtige strengen (amyloïde fibrillen) die het lichaam niet gemakkelijk kan verwijderen.
Na verloop van tijd bouwen amyloïde fibrillen zich op als AL-amyloïdafzettingen in weefsels en organen. Dit zorgt ervoor dat ze geleidelijk niet meer goed werken, waardoor de vele symptomen van AL-amyloïdose ontstaan.
In tegenstelling tot sommige andere soorten amyloïdose, wordt AL-amyloïdose niet geërfd, dus een persoon met de aandoening kan het niet doorgeven aan zijn kinderen.
AL-amyloïdose behandelen
Er is momenteel geen remedie voor amyloïdose. De amyloïdeafzettingen kunnen niet rechtstreeks worden verwijderd.
Maar er zijn behandelingen om te voorkomen dat meer van de abnormale eiwitten worden geproduceerd en om uw symptomen te behandelen.
Deze behandelingen kunnen uw lichaam de tijd geven om de afzettingen geleidelijk te verwijderen voordat ze zich weer opbouwen, en kunnen orgaanschade helpen voorkomen.
In de meeste gevallen zal de behandeling inhouden chemotherapie. Chemotherapie beschadigt abnormale beenmergcellen en voorkomt dat ze de abnormale eiwitten produceren die amyloïdeafzettingen vormen.
Steroïden worden meestal samen met chemotherapie gegeven om het effect van de chemotherapie medicijnen te versterken. Ze kunnen ook uw kansen op een slechte reactie op de chemotherapie verminderen.
Uw arts kan ook het gebruik van andere behandelingen bespreken, zoals een stamceltransplantatie.
Mogelijk hebt u ook speciale medicatie nodig als u dat heeft hartfalen of nierfalen.
Uw artsen en verpleegkundigen moeten zorgvuldig controleren hoeveel zout u heeft en hoeveel u drinkt. Mogelijk hebt u ook nodig dialyse als u eindstadium nierfalen heeft.
Sommige mensen met nierfalen zijn mogelijk geschikt voor een niertransplantatiehoewel het onderliggende probleem met uw beenmerg moet worden behandeld met chemotherapie om een opeenhoping van amyloïd in de nieuwe nier te voorkomen.
Na chemotherapie moet u elke 6 tot 12 maanden regelmatig worden gecontroleerd op tekenen van terugkeer van AL-amyloïdose (relapsing). Als u op enig moment terugvalt, moet u mogelijk opnieuw met chemotherapie beginnen.
Diagnose van AL-amyloïdose
Het diagnosticeren van AL-amyloïdose kan moeilijk zijn, omdat de symptomen vaak vaag en niet specifiek zijn.
Een klein weefselmonster (a biopsie) kan worden afgenomen van het getroffen deel van uw lichaam. Uw arts zal met u bespreken hoe dit zal worden gedaan.
De biopsie zal onder een microscoop in een laboratorium worden onderzocht om te zien of er amyloïdeafzettingen in zitten.
Andere tests
Mogelijk hebt u ook andere tests om te beoordelen hoe de amyloïdafzettingen uw individuele organen hebben beïnvloed.
Bijvoorbeeld:
- het nemen van een monster van uw beenmerg
- een echografie van het hart (een echocardiogram) om de toestand van uw hart te controleren
- verschillende verschillende bloedtesten om te zoeken naar schade aan uw hart, nieren of andere organen
- een CT-scan of MRI scan om de gezondheid van verschillende organen in uw lichaam te controleren
De NHS National Amyloidosis Center in het Royal Free Hospital in Londen biedt ook een soort bodyscan, een SAP-scan.
Dit omvat het injecteren met een kleine hoeveelheid van een radioactief gelabeld bloedeiwit genaamd serum amyloïde P-component (SAP) voordat het wordt gescand met een speciale camera die de radioactiviteit detecteert.
Het radio-gelabelde eiwit kleeft aan eventuele amyloïdafzettingen in uw lichaam, die de aangetaste delen van uw lichaam benadrukken.
ATTR-amyloïdose
ATTR-amyloïdose wordt veroorzaakt door amyloïdafzettingen van abnormale versies van een bloedeiwit dat transthyretine (TTR) wordt genoemd.
ATTR-amyloïdose kan in families voorkomen en staat bekend als erfelijke ATTR-amyloïdose. Mensen met erfelijke ATTR-amyloïdose dragen mutaties in het TTR-gen.
Dit betekent dat hun lichaam gedurende hun hele leven abnormale TTR-eiwitten produceert, die amyloïde afzettingen kunnen vormen. Deze tasten meestal de zenuwen of het hart aan, of beide.
Een ander type ATTR-amyloïdose is niet erfelijk. Dit wordt wildtype ATTR-amyloïdose of seniele systemische amyloïdose genoemd.
In deze toestand hebben de amyloïdeafzettingen voornamelijk invloed op het hart en kunnen ze ook veroorzaken carpaal tunnel syndroom bij sommige mensen.
Erfelijke ATTR-amyloïdose kan op elke leeftijd vanaf ongeveer 30 jaar symptomen veroorzaken. De symptomen van wild-type ATTR-amyloïdose treden meestal pas op rond de leeftijd van 65 jaar.
In de afgelopen jaren is het als gevolg van nieuwe beeldvormingstechnieken duidelijk geworden dat wildtype ATTR-amyloïdose veel vaker voorkomt dan gedacht.
ATTR-amyloïdose kan worden gediagnosticeerd door:
- het nemen van een monster van de aangetaste weefsels (weefsel biopsie)
- genetische test
- hartscans – zoals een echocardiogram, een hart MRI of een speciaal type scan, een DPD genaamd
Behandeling voor ATTR-amyloïdose
Een nieuw geneesmiddel genaamd inotersen (Tegsedi) is nu beschikbaar als behandeling voor ATTR-amyloïdose. Er zijn aanwijzingen dat het de progressie van de ziekte vertraagt.
Momenteel worden een aantal andere nieuwe geneesmiddelen voor ATTR-amyloïdose ontwikkeld.
Sommige soorten overgeërfde ATTR-amyloïdose kunnen worden behandeld met een levertransplantatie.
Hartfalen kan worden behandeld door de hoeveelheid zout die u heeft en hoeveel u drinkt zorgvuldig te controleren en door medicijnen voor hartfalen te gebruiken. Harttransplantatie is zeer zelden een optie.
Informatie over jou
Als u amyloïdose heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
