Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat kleine met vocht gevulde zakjes, cysten genaamd, zich in de nieren ontwikkelen.
Hoewel kinderen met ADPKD met de aandoening worden geboren, veroorzaakt het zelden merkbare problemen totdat de cysten groot genoeg worden om de functies van de nieren te beïnvloeden.
In de meeste gevallen gebeurt dit pas als een persoon tussen de 30 en 60 jaar oud is.
Minder vaak kunnen kinderen of ouderen merkbare symptomen hebben als gevolg van ADPKD.
Wanneer ADPKD dit stadium bereikt, kan dit een breed scala aan problemen veroorzaken, waaronder:
- buik (buik) pijn
- hoge bloeddruk (hypertensie)
- bloed in de urine (hematurie), Wat misschien niet altijd met het blote oog waarneembaar is
- potentieel ernstig bovendeel urineweginfecties (UTI’s)
- nierstenen
De nierfunctie zal geleidelijk verslechteren totdat er zoveel verloren gaat nierfalen treedt op.
Lees meer over de symptomen van ADPKD en diagnose van ADPKD.
Wat veroorzaakt ADPKD
ADPKD wordt veroorzaakt door een genetische fout die de normale ontwikkeling van sommige cellen in de nieren verstoort en ervoor zorgt dat cysten groeien.
Van fouten in 1 van de 2 verschillende genen is bekend dat ze ADPKD veroorzaken.
De aangetaste genen zijn:
- PKD1, goed voor 85% van de gevallen
- PKD2, goed voor 15% van de gevallen
Beide typen ADPKD hebben dezelfde symptomen, maar zijn bij PKD1 vaak ernstiger.
Een kind heeft een kans van 1 op 2 (50%) om ADPKD te ontwikkelen als een van hun ouders het defecte PKD1- of PKD2-gen heeft.
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) is een zeldzamer type nierziekte dat alleen kan worden overgeërfd als beide ouders het defecte gen dragen. Bij dit type beginnen problemen meestal veel eerder, tijdens de kindertijd.
Niet-overgenomen ADPKD
In ongeveer 1 op de 4 (25%) gevallen ontwikkelt een persoon ADPKD zonder een bekende familiegeschiedenis van de aandoening.
Dit kan zijn omdat de aandoening nooit bij een familielid is gediagnosticeerd, of omdat een familielid met de aandoening mogelijk is overleden voordat hun symptomen werden herkend.
Bij ongeveer 1 op de 10 gevallen van ADPKD ontwikkelt de mutatie zich voor het eerst bij de getroffen persoon. Het is niet bekend waardoor dit gebeurt.
De getroffen persoon kan het defecte gen doorgeven aan hun kinderen op dezelfde manier als iemand die het van een ouder heeft geërfd.
Wie heeft er last van
ADPKD is de meest voorkomende erfelijke aandoening die de nieren aantast, hoewel het nog steeds relatief ongebruikelijk is.
Slechts ongeveer 1 of 2 op de 1.000 mensen worden geboren met ADPKD, wat betekent dat er momenteel ongeveer 60.000 mensen in het VK zijn met de aandoening.
ADPKD behandelen
Er is momenteel geen remedie voor ADPKD, maar er zijn verschillende behandelingen beschikbaar om problemen veroorzaakt door de aandoening te behandelen.
De meeste problemen, zoals hoge bloeddruk, pijn en UTI’s, kunnen met medicatie worden behandeld, hoewel u mogelijk een operatie moet ondergaan om grote nierstenen die zich ontwikkelen.
Als de aandoening een punt bereikt waarop de nieren niet goed kunnen functioneren, zijn er 2 behandelingsopties:
- dialyse, Waar een machine wordt gebruikt om nierfuncties te repliceren
- een niertransplantatie, Waarbij een gezonde nier wordt verwijderd uit een levende of recent overleden donor en wordt geïmplanteerd bij iemand met nierfalen
In sommige gevallen van ADPKD bij volwassenen, waarbij chronische nierziekte vergevorderd is en snel vordert, wordt een medicijn genoemd tolvaptan kan worden gebruikt om de vorming van cysten te vertragen en de nierfunctie te beschermen.
Outlook
De vooruitzichten voor ADPKD zijn zeer variabel. Sommige mensen ervaren nierfalen kort nadat de aandoening is vastgesteld, terwijl anderen de rest van hun leven kunnen leven terwijl hun nieren relatief goed werken.
Gemiddeld heeft ongeveer de helft van de mensen met ADPKD tegen de tijd dat ze 60 zijn behandeling nodig voor nierfalen.
Naast nierfalen kan ADPKD ook een aantal andere potentieel ernstige problemen veroorzaken, zoals hartaanvallen en beroertes veroorzaakt door hoge bloeddruk of bloeding in de hersenen (subarachnoïdale bloeding) veroorzaakt door een uitstulping in de wand van een bloedvat in de hersenen (uitstulping van de wand van een hersenslagader).
Informatie over jou
Als u ADPKD heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
De nieren
De nieren zijn 2 boonvormige organen aan weerszijden van de achterkant van het lichaam, net onder de ribbenkast.
De belangrijkste rol van de nieren is om afvalproducten uit het bloed te filteren en via urine uit het lichaam te laten stromen.
De nieren spelen ook een belangrijke rol bij:
- helpt de bloeddruk op een gezond niveau te houden
- zout en water in balans houden
- hormonen maken die nodig zijn voor de productie van bloed en botten