Hemofilie is een zeldzame aandoening die het bloedstollingsvermogen beïnvloedt. Het wordt meestal geërfd. De meeste mensen die het hebben, zijn mannen.
Normaal gesproken, wanneer u zich snijdt, vermengen zich stoffen in uw bloed die bekend staan ​​als stollingsfactoren met bloedcellen die bloedplaatjes worden genoemd om uw bloed plakkerig te maken en een stolsel te vormen. Hierdoor stopt het bloeden uiteindelijk.
Mensen met hemofilie hebben niet zoveel stollingsfactoren als zou moeten in hun bloed. Dit betekent dat ze langer bloeden dan normaal.
Symptomen van hemofilie
De symptomen van hemofilie kunnen licht tot ernstig zijn, afhankelijk van de mate van stollingsfactoren die u heeft.
Het belangrijkste symptoom is een bloeding die niet stopt.
Mensen met hemofilie kunnen:
- neusbloedingen die lang duren om te stoppen
- bloeden uit wonden die lang aanhouden
- bloedend tandvlees
- huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
- pijn en stijfheid rond gewrichten, zoals ellebogen, door bloeding in het lichaam (inwendige bloeding)
Lees meer over de symptomen van hemofilie.
Wanneer medisch advies inwinnen
Ga naar een huisarts als:
- u of uw kind krijgt gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen die niet stoppen
- uw of uw kind heeft symptomen van gewrichtsbloedingen – bijvoorbeeld tintelingen, pijn of stijfheid in een gewricht, en het gewricht wordt warm, gezwollen en gevoelig
- u heeft een familiegeschiedenis van hemofilie en u bent zwanger of van plan om een ​​baby te krijgen
Er is een klein risico dat mensen met hemofilie een bloeding in hun schedel krijgen (een hersenbloeding of subarachnoïdale bloeding).
Symptomen van een hersenbloeding zijn onder meer:
- een ernstige hoofdpijn
- Een stijve nek
- ziek zijn (braken)
- een verandering in mentale toestand, zoals verwarring
- moeite met spreken, zoals onduidelijke spraak
- veranderingen in het gezichtsvermogen, zoals dubbel zien
- verlies van coördinatie en evenwicht
- verlamming van enkele of alle gezichtsspieren
Bel 999 en vraag om een ​​ambulance als u denkt dat iemand in zijn schedel bloedt.
Uw plaatselijke hemofiliecentrum
Als u hemofilie heeft, meld u dan aan bij uw plaatselijke hemofiliecentrum. Het is een nuttige bron van advies en ondersteuning.
Mensen met hemofilie worden verzorgd door een afdeling hematologie van een ziekenhuis.
Tests en diagnose
Bloedonderzoek kan hemofilie diagnosticeren en uitzoeken hoe ernstig het is.
Als er geen familiegeschiedenis van hemofilie is, wordt de diagnose meestal gesteld wanneer een kind begint te lopen of kruipen.
Milde hemofilie kan pas later worden ontdekt, meestal na een verwonding of een tandheelkundige of chirurgische ingreep.
Genetische tests en zwangerschap
Als u een familiegeschiedenis van hemofilie heeft en u van plan bent zwanger te worden, genetische en genomische testen kan u helpen het risico te achterhalen van het doorgeven van de aandoening aan een kind.
Dit kan het testen van een monster van uw weefsel of bloed inhouden om te kijken naar tekenen van de genetische verandering die hemofilie veroorzaakt.
Tests tijdens de zwangerschap kunnen hemofilie bij de baby diagnosticeren. Deze omvatten:
- chorionic villus sampling (CVS) – een klein stukje van de placenta wordt uit de baarmoeder verwijderd en getest op het hemofiliegen, meestal in de weken 11 tot 14 van de zwangerschap
- vruchtwaterpunctie – er wordt een vruchtwatermonster genomen om te testen, meestal in de weken 15 tot 20 van de zwangerschap
Er is een klein risico dat deze procedures problemen veroorzaken, zoals miskraam of voortijdige bevalling, dus het kan nuttig zijn om dit met uw arts te bespreken.
Als hemofilie wordt vermoed nadat uw kind is geboren, a bloed Test kan meestal de diagnose bevestigen. Bloed uit de navelstreng kan bij de geboorte worden getest.
Behandelingen voor hemofilie
Er is geen remedie voor hemofilie, maar door behandeling kan een persoon met de aandoening meestal van een goede kwaliteit van leven genieten.
Door de mens veroorzaakte stollingsfactoren worden als geneesmiddelen gegeven om langdurige bloeding te voorkomen en te behandelen. Deze geneesmiddelen worden als injectie gegeven.
In mildere gevallen worden injecties meestal alleen gegeven als reactie op langdurige bloeding. Ernstigere gevallen worden behandeld met regelmatige injecties om bloeding te voorkomen.
Lees er meer over behandelingen voor hemofilie.
Leven met hemofilie
Met behandeling kunnen de meeste mensen met hemofilie een normaal leven leiden.
U moet echter:
- vermijd contactsporten, zoals rugby
- Wees voorzichtig met het gebruik van andere geneesmiddelen – sommige kunnen het stollingsvermogen van uw bloed beïnvloeden, zoals aspirine en ibuprofen
- zorg voor uw tanden en tandvlees en regelmatig laten controleren bij de tandarts
Door uw tanden en tandvlees te verzorgen, kunt u problemen voorkomen, zoals tandvleesziektedie bloedingen kunnen veroorzaken. De meeste niet-chirurgische tandheelkundige behandelingen kunnen worden gedaan in een algemene kaakchirurgie.
Uw zorgteam in het ziekenhuis kan u advies geven over chirurgische tandheelkundige ingrepen, zoals het laten verwijderen van een tand, en verdere informatie en advies over leven met hemofilie.
Informatie over jou
Als u hemofilie heeft, kan uw klinische team informatie over u doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers de toestand beter te begrijpen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
Ontdekken meer over de NCARDRS in een folder u kunt downloaden op GOV.UK