Zwarte mensen zijn onrecht aangedaan door de medische gemeenschap. Geneticus Tshaka Cunningham wil vertrouwen opbouwen
Bestaande genetische gegevens kunnen de diversiteit van menselijke populaties niet vastleggen. De overgrote meerderheid van de gegevens is afkomstig van mensen van Europese afkomst.
Bijna twee decennia nadat onderzoekers de eerste genetische blauwdruk voor het menselijk leven verzamelden, heeft ons begrip van onze handleiding een dramatische en problematische vooringenomenheid: het is voornamelijk gebaseerd op blanke mensen.
De overgrote meerderheid van de genetische gegevens is afkomstig van mensen van Europese afkomst. Begin januari was bijna 96 procent van de deelnemers in meer dan 5.500 onderzoeken die op zoek waren naar genetische varianten die verband houden met ziekte of andere eigenschappen van Europese afkomst, volgens de GWAS Diversiteitsmonitor, een realtime online tracker ontwikkeld en onderhouden door het Leverhulme Centre for Demographic Science aan de Universiteit van Oxford. Degenen met Afro-Amerikaanse of Afro-Caribische afkomst bedragen slechts 0,18 procent van de deelnemers; Hispanic of Latino populaties slechts 0,23 procent. Dat betekent dat pogingen om DNA te gebruiken om de beste behandelingen voor elke individuele patiënt te identificeren, wat algemeen bekend staat als precisiegeneeskunde, sterk gericht zijn op blanke mensen.
Er zijn veel redenen achter de grote ongelijkheid. Een grote, zegt geneticus Tshaka Cunningham, is wantrouwen jegens de medische gemeenschap, geboren uit tientallen jaren van uitbuiting en misbruik: de Tuskegee-studie, waar blanke onderzoekers decennialang zwarte mannen niet met syfilis behandelden, zelfs nadat penicilline effectief was gebleken tegen de ziekte . Het geval van Henrietta Lacks, wiens baarmoederhalskankerbiopsie aanleiding gaf tot cellen die vandaag dienen als een cruciale bron voor wetenschappelijke studies, hoewel ze nooit toestemming heeft gegeven. De gedwongen sterilisatie van zwarte, Latina en inheemse vrouwen die werd aangedreven door de eugenetica-beweging – waarvan de schadelijke effecten vandaag de dag voortduren.
Om ons 100-jarig jubileum te vieren, belichten we enkele van de grootste vorderingen in de wetenschap van de afgelopen eeuw. Ga naar Century of Science om meer uit de serie te zien.
Wat er bijvoorbeeld met Lacks gebeurde, ‘liet een litteken achter op menig minderheidspersoon’, zegt Cunningham. “Het is zoiets als, ‘Ga ik Henrietta Lacks-ed of Tuskegee-ed krijgen?'”
Cunningham werkt samen met anderen om vertrouwen op te bouwen en de schade uit het verleden te overwinnen. Hij is Chief Scientific Officer van Polaris Genomics, een bedrijf dat de genetische onderbouwing bestudeert waardoor sommige mensen een verhoogd risico lopen op bepaalde gedragsproblemen, waaronder posttraumatische stressstoornis. Hij is tevens uitvoerend directeur van de Op geloof gebaseerd genetisch onderzoeksinstituuteen non-profitorganisatie die tot doel heeft mensen, voornamelijk gekleurde mensen, te informeren over de waarde van betrokkenheid bij de medische gemeenschap en genetisch onderzoek.
Wetenschapsnieuws’ Erin Garcia de Jesús sprak met Cunningham over de behoefte aan diverse gegevens in de genetica en de uitdagingen waarmee onderzoekers worden geconfronteerd bij het bereiken van minderheidsgroepen.
Garcia de Jesús: Waarom is het belangrijk om diverse deelnemers aan genetisch onderzoek te hebben?
Cunningham: Een daarvan is de maatschappelijke noodzaak voor gelijkheid – en het hebben van onderzoek en producten [such as genetic tests and treatments] breed beschikbaar zijn voor mensen. U wilt geen gezondheidsverschillen tussen gemeenschappen. En als het gaat om genetica, genomica en precisiegeneeskunde, zie je deze groeiende kloof al geduwd door eenzijdig onderzoek. Tot op heden zijn voornamelijk blanke groepen opgenomen in genomisch onderzoek, maar de resultaten zijn bedoeld om ook op alle anderen te worden toegepast.
Er zijn bijvoorbeeld genetische tests die zijn ontwikkeld op basis van onderzoek in specifieke gemeenschappen. Leuk vinden voor BRCA1. [Mutations in the gene have been linked to a higher risk of breast cancer and are commonly considered in deciding on treatment approach.] Je hebt misschien een set van BRCA1 mutaties die zijn gedefinieerd uit onderzoeken bij blanke vrouwelijke populaties, maar die varianten zijn mogelijk niet dezelfde varianten die aanwezig zijn in vrouwelijke minderheidspopulaties, met name mensen van Afrikaanse afkomst of Afro-Amerikanen. Dus hoe goed is de BRCA1 test voor een gemeenschap van Afro-Amerikaanse patiënten? Waarschijnlijk niet zo goed.
Dan is er de wetenschappelijke noodzaak. Zelfs als je niet zo sterk bent voor gelijkheid omwille van gelijkheid, kun je begrijpen dat we om wetenschappelijke redenen een zo divers mogelijke dataset willen hebben. Dat is hoe we het universum van potentiële genetische variatie echt kunnen begrijpen en wat het betekent.
Garcia de Jesus: Wat verhindert dat soort diversiteit in huidige studies?
Cunningham: Ik denk dat het in de Verenigde Staten – en ik kan echt alleen spreken vanuit mijn ervaring in de Verenigde Staten – komt door de geschiedenis van raciale en etnische verdeeldheid in ons land, en enkele van de misdaden die zijn gepleegd tegen specifieke groepen, zelfs in medische wetenschap. Afro-Amerikanen hebben slavernij meegemaakt. Ze hebben Jim Crow meegemaakt. Ze hebben Tuskegee meegemaakt. Ze hebben Henrietta Lacks meegemaakt. En ze hebben in hun eigen leven allerlei vormen van discriminatie meegemaakt door toedoen van het medische systeem. Het creëert systemisch wantrouwen bij velen van de Afro-Amerikaanse gemeenschap, waardoor ze aarzelen om deel te nemen aan wetenschappelijke studies.
De Latino-bevolking kan verschillende redenen hebben. Als je in de Verenigde Staten bent en een recente immigrant bent die niet per se gedocumenteerd is, vertrouw je het etablissement misschien niet met je informatie. Of zelfs als u gedocumenteerd bent, vertrouwt u het establishment misschien niet.
De studie van Tuskegee heeft in bepaalde gemeenschappen veel psychologische schade achtergelaten. Het heeft een ernstig wantrouwen gecreëerd dat vaak in strijd is met de algehele gezondheid van mensen – de aarzeling om deel te nemen aan genetische studies die de gemeenschap enorm ten goede kunnen komen door de ontwikkelingen in precisiegeneeskunde te stimuleren, en zelfs de aarzeling om het vaccin voor COVID-19 te nemen. Dat wantrouwen heeft honderden jaren nodig gehad om zich te ontwikkelen. We proberen pas de laatste decennia echt iets zinnigs te doen om het aan te pakken.
Garcia de Jesus: Wat voor werk doet u om dat wantrouwen te overwinnen?
Cunningham: Ons doel bij het Faith Based Genetic Research Institute is om een aantal van die vertrouwensbanden op te bouwen, met name door geloofsgemeenschappen – Afro-Amerikaanse kerken, Latino-kerken en anderen die mensen ontmoeten waar ze zich in een religieuze context bevinden. Ons doel is ook om informatie te delen over hoe precisiegeneeskunde, gentherapie, genbewerking en geavanceerde technologie het medische veld zullen beïnvloeden en de gezondheid en het welzijn van mensen zullen beïnvloeden, maar via betrouwbare bronnen die mensen uit hun gemeenschap zijn.
Een van de strategieën die we gebruiken, wordt de eerlijke makelaarsstrategie genoemd; de mensen die met de gemeenschap over de technologie praten, komen uit de gemeenschap. [We think about] wie vertegenwoordigt de wetenschap, wie communiceert de wetenschap, wie vertelt je waarom je zou moeten deelnemen. Dus ik breng geen stel blanke, mannelijke wetenschappers naar een gemeenschap van Afro-Amerikaanse en Latino kerkgangers. Ik breng zwarte mannelijke en zwarte vrouwelijke wetenschappers binnen die uit de gemeenschap komen.
Het is een uitdaging omdat je niet zoveel kleurwetenschappers hebt. Er is een opleidingsprobleem wat dat betreft. Ik denk dat de National Institutes of Health en de National Science Foundation en andere organisaties het probleem goed hebben geïdentificeerd. Ik hoop dat ze met echte tactische oplossingen komen.
Meestal wit
Vanaf januari waren de deelnemers aan genoombrede associatiestudies, die gebruikt werden om veelvoorkomende genetische varianten te ontdekken die zouden kunnen verklaren waarom de ene persoon vatbaarder is voor een ziekte dan de andere, overweldigend Europees of blank, waardoor andere groepen ondervertegenwoordigd zijn.
Voorouders van deelnemers aan genoombrede associatiestudies vanaf januari 2022
Garcia de Jesus: Wat voor soort informatie deel je tijdens deze gemeenschapsbijeenkomsten en heb je succes gezien?
Cunningham: We hebben een preview-lezing genaamd DNA 101. We lopen door, wat is DNA? Wat is een mutatie? Wat is een polymorfisme van één nucleotide en hoe zijn ze van toepassing op gezondheid en ziekte? Waarom is het belangrijk voor u om te weten wat enkelvoudige nucleotide polymorfismen zijn? Omdat het u zal helpen een beter idee te krijgen van voor welke ziekten u vatbaar bent. En om u een voorsprong te geven op de behandeling.
Daar ontmoeten we mensen. En we hebben veel succes gehad. Over het algemeen hebben we na een van onze persoonlijke sessies – die we sinds COVID-19 niet meer hebben kunnen doen – veel interesse gehad van mensen, sommigen die met vragen kwamen en sommigen die nog nooit waren benaderd over het krijgen van een genetische test voor.
We hebben een subsidie genaamd de PeopleSeq-consortium in samenwerking met onder meer het Broad Institute en de Harvard University die de houding van individuen onderzoeken ten aanzien van deelname aan electieve genetische tests. Voordat we meededen, had het programma vijf Afro-Amerikanen die de enquête invulden en hun monsters opstuurden om te testen. Nadat we erbij betrokken waren, groeide dat aantal binnen een jaar tot 50. Ons werk maakt een verschil, maar we hebben nog een lange weg te gaan.
Garcia de Jesus: Terugkijkend op hoe ver genetisch onderzoek is gekomen, waar denk je dat het naartoe gaat?
Cunningham: Er is een noodzaak om elk genoom te begrijpen, omdat alle genomen ertoe doen. Maar we moeten ervoor zorgen dat we verder gaan dan wat we hebben gedaan om het genoom van minderheden te begrijpen, omdat vooral minderheidsgenomen van belang zijn. Ze zijn niet onderzocht. Ik denk dat het lang geleden is.
Wetenschap is lange tijd het domein geweest van de rijken, die in posities zijn geweest om het tempo en de gemeenschappen die worden bestudeerd te bepalen. Daar moeten we uit zien te komen. Als gemeenschap moeten we zeggen: “Nee, dat is niet in het belang van de wetenschap en ook niet in het belang van de samenleving.” Dus laten we echt leunen en het anders doen.
Ik heb goede hoop dat nieuwere generaties onderzoekers – blanke en niet-minderheidsonderzoekers – dat beseffen en zeggen: “Hé, kijk, we kunnen geen zaken doen zoals we deden. We gaan echt proberen om dit open te breken en te diversifiëren in het belang van de wetenschap en de samenleving.”
