Isovaleriaanse acidemie (IVA) is een zeldzame, maar potentieel ernstige, erfelijke aandoening. Het betekent dat het lichaam het aminozuur leucine niet kan verwerken (aminozuren zijn “bouwstenen” van eiwitten). Hierdoor ontstaat een schadelijke ophoping van de stof in het bloed en de urine.
Normaal gesproken breekt ons lichaam eiwitrijk voedsel zoals vlees en vis af in aminozuren. Alle aminozuren die niet nodig zijn, worden meestal afgebroken en uit het lichaam verwijderd.
Baby’s met IVA kunnen het aminozuur leucine niet volledig afbreken.
Normaal gesproken wordt leucine afgebroken tot een stof genaamd isovaleriaanzuur, die vervolgens wordt omgezet in energie. Baby’s met IVA hebben niet het enzym dat isovaleriaanzuur afbreekt, wat leidt tot een schadelijk hoog gehalte van deze stof in het lichaam.
Diagnose van IVA
Er worden nu baby’s aangeboden van ongeveer 5 dagen oud screening op pasgeboren bloedvlekken om te controleren of ze IVA hebben. Dit houdt in dat je de hiel van je baby prikt om bloeddruppels te verzamelen om te testen.
Als IVA wordt gediagnosticeerd, kan de behandeling onmiddellijk worden gegeven om het risico op ernstige complicaties te verkleinen. De behandeling omvat een speciaal dieet, advies en soms medicatie.
Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kan de meerderheid van de kinderen met IVA een gezond leven leiden. De behandeling voor IVA moet echter levenslang worden voortgezet.
Zonder behandeling kunnen bij sommige kinderen ernstige en levensbedreigende symptomen optreden, waaronder epileptische aanvallen (toevallen) of het krijgen van een coma. Sommige kinderen met onbehandelde IVA lopen ook risico op hersenschade en ontwikkelingsachterstand.
Symptomen van IVA
De symptomen van IVA zijn niet voor iedereen met de aandoening hetzelfde en sommige mensen hebben mogelijk ernstigere of frequentere symptomen.
Symptomen treden soms op in de eerste dagen of weken na de geboorte en kunnen zijn:
- het ontwikkelen van een kenmerkende geur van “zweetvoeten”
- slechte voeding of verlies van eetlust
- gewichtsverlies
Baby’s met IVA kunnen ook episodes hebben die bekend staan ​​als een metabole crisis. Symptomen van een metabole crisis zijn onder meer:
- gebrek aan energie
- braken
- prikkelbaarheid
- ademhalingsproblemen
Het is belangrijk om onmiddellijk medische hulp in te roepen als uw baby symptomen van een stofwisselingscrisis ontwikkelt.
In sommige gevallen kan een metabole crisis later in de kindertijd worden veroorzaakt door een infectie of ziekte. Het ziekenhuis dient u instructies te geven voor spoedbehandeling die u kunt volgen als uw kind ziek is, om te voorkomen dat deze symptomen zich ontwikkelen.
IVA behandelen
Eetpatroon
Kinderen bij wie IVA is vastgesteld, worden doorverwezen naar een gespecialiseerde metabolische diëtist en krijgen een eiwitarm dieet. Dit is op maat gemaakt om de hoeveelheid leucine die uw baby krijgt te verminderen.
Eiwitrijke voedingsmiddelen moeten worden beperkt, waaronder:
- vlees
- vis
- melk en zuivelproducten
- eieren
- pulsen
- noten
Uw diëtist zal u gedetailleerd advies en begeleiding geven, aangezien uw baby een aantal van deze voedingsmiddelen nog nodig heeft voor een gezonde groei en ontwikkeling.
Moedermelk en normale babymelk bevatten te veel leucine, dus ze moeten worden gemeten en beperkt zoals geadviseerd door uw diëtist. Een speciale formule wordt gebruikt om de ontbrekende borst- of babymelk te vervangen. Hierin zitten alle vitamines, mineralen en andere aminozuren die je baby nodig heeft.
Mensen met IVA moeten de rest van hun leven een aangepast dieet volgen om hun risico op een metabole crisis te verkleinen. Naarmate uw kind ouder wordt, zal het uiteindelijk moeten leren hoe het zijn dieet onder controle kan houden en contact moet houden met een diëtist voor advies en controle.
Medicatie
Uw kind kan medicijnen voorgeschreven krijgen om een ​​deel van het overtollige isovaleriaanzuur te verwijderen. Dit zal ofwel zijn:
- L-carnitine
- glycine
Soms worden beide medicijnen voorgeschreven om samen te worden ingenomen. Medicatie voor IVA moet regelmatig worden ingenomen, zoals voorgeschreven door uw arts. Beide worden via de mond ingenomen.
Spoedeisende behandeling
Als uw baby een infectie krijgt, zoals koorts of verkoudheid, neemt hun risico op een metabole crisis toe. Het is mogelijk om het risico te verkleinen door over te schakelen op een nooddieet terwijl ze ziek zijn.
Uw diëtist zal u gedetailleerde instructies geven, maar het doel is om melk en eiwitrijk voedsel te vervangen door speciale suikerrijke dranken. Medicatie moet nog steeds op de normale manier worden ingenomen.
Uw diëtist kan u een voedingssonde (nasogastrische sonde) geven en u laten zien hoe u deze veilig kunt gebruiken. Dit kan handig zijn in geval van nood als uw baby tijdens zijn ziekte niet goed eet.
Als uw baby zijn noodvoedingen niet kan onderdrukken of zich herhaaldelijk ontwikkelt diarree, neem dan contact op met het metabolische team in het ziekenhuis om hen te laten weten dat u rechtstreeks naar het A&E afdeling. U moet ook een bijsluiter hebben gekregen om mee te nemen in geval van nood, voor het geval de artsen IVA niet eerder hebben gezien.
Eenmaal in het ziekenhuis kan uw baby worden gecontroleerd en behandeld met intraveneuze vloeistoffen (rechtstreeks in een ader).
U moet uw baby ook naar het ziekenhuis brengen als deze symptomen van een stofwisselingscrisis ontwikkelt, zoals prikkelbaarheid, verlies van energie of ademhalingsmoeilijkheden.
Hoe IVA wordt geërfd
De genetische verandering (mutatie) die verantwoordelijk is voor IVA, wordt doorgegeven door de ouders, die meestal geen symptomen van de aandoening hebben.
Een baby heeft 2 exemplaren van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te ontwikkelen – 1 van zijn moeder en 1 van zijn vader (bekend als autosomaal recessieve overerving). Als de baby maar 1 aangetast gen krijgt, is hij alleen drager van IVA en zal hij zelf de aandoening niet hebben.
Als je drager bent van het veranderde gen en je hebt een baby met een partner die ook drager is, dan heeft je baby:
- een kans van 1 op 4 om de aandoening te ontwikkelen
- een kans van 1 op 2 om drager te zijn van IVA
- een kans van 1 op 4 om een ​​paar normale genen te krijgen
Hoewel het niet mogelijk is om IVA te voorkomen, is het belangrijk om uw verloskundige en arts te laten weten of u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft. Eventuele verdere kinderen die u heeft, kunnen zo snel mogelijk op de aandoening worden getest en een passende behandeling krijgen.
Misschien wilt u ook overwegen genetische counseling voor ondersteuning, informatie en advies over genetische aandoeningen.
Informatie over jou
Als u of uw kind IVA heeft, zal uw klinische team informatie over u / hen doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.