MCADD is een zeldzame genetische aandoening waarbij een persoon problemen heeft om vet af te breken om als energiebron te gebruiken.
Dit betekent dat iemand met MCADD erg ziek kan worden als de energiebehoefte van hun lichaam hoger is dan de energie-inname, zoals tijdens infecties of braken als ze niet kunnen eten.
Er ontstaan ​​problemen doordat vet slechts gedeeltelijk wordt afgebroken, wat leidt tot een gebrek aan energie en een opbouw van schadelijke stoffen in het lichaam.
MCADD is een levenslange aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Het komt voor bij naar schatting 1 op de 10.000 baby’s die in het VK zijn geboren en wordt meestal opgehaald met de pasgeboren bloedvlektest.
MCADD staat voor middellange-keten acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie.
Is MCADD ernstig?
MCADD is een potentieel ernstige aandoening die levensbedreigend kan zijn als ze niet snel wordt herkend en niet op de juiste manier wordt behandeld.
De meeste gevallen worden echter kort na de geboorte opgepakt en kunnen vrij gemakkelijk worden behandeld.
Met de juiste zorg is er geen reden waarom iemand met MCADD geen normaal, gezond en actief leven kan leiden.
Symptomen van MCADD
Baby’s met MCADD lopen het risico de volgende symptomen te ontwikkelen:
- slechte voeding
- slaperigheid
- slaperigheid
- braken
- weinig energie
- toevallen (toevallen)
Als uw baby ziek is of niet goed eet, moet hij een speciale suikerrijke drank krijgen, bekend als glucosepolymeer. Dit wordt het noodregime genoemd.
Gezinnen met een kind met MCADD wordt geleerd hoe ze het noodregime moeten voorbereiden en geven.
Als u geen verbetering ziet na het geven van de noodbehandeling, moet u uw kind daarnaar brengen uw dichtstbijzijnde SEH-afdeling direct.
Neem alle relevante papieren over de MCADD van uw kind mee en vertel het ziekenhuispersoneel dat uw kind MCADD heeft.
Het is ook nuttig om contact op te nemen met uw gespecialiseerde zorgteam om te zeggen dat u onderweg bent, maar wacht niet te lang om naar het ziekenhuis te gaan.
Wat veroorzaakt MCADD?
MCADD wordt veroorzaakt door een fout in het gen dat de instructies geeft om een ​​enzym te maken dat middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) wordt genoemd.
Deze genetische fout zorgt ervoor dat het enzym niet goed werkt of helemaal ontbreekt, wat betekent dat het lichaam het vet niet volledig kan afbreken om energie vrij te maken.
Als het lichaam snel vet moet afbreken (bijvoorbeeld als u zich niet lekker voelt en een tijdje niet hebt gegeten), kan er niet snel genoeg energie worden geproduceerd om aan de behoeften van het lichaam te voldoen en kunnen er stoffen ontstaan ​​die worden aangemaakt als het vet gedeeltelijk wordt afgebroken. tot schadelijke niveaus in het lichaam.
Dit kan tot ernstige problemen leiden als het niet snel wordt behandeld.
Hoe MCADD wordt geërfd
Een kind zal alleen met MCADD worden geboren als het een kopie erven van het defecte gen dat het veroorzaakt van beide ouders.
De ouders zullen normaal gesproken de aandoening zelf niet hebben, omdat ze meestal maar één kopie van het defecte gen hebben. Dit staat bekend als een “vervoerder”.
Geschat wordt dat tot 1 op de 65 mensen in het VK drager kan zijn van het defecte gen dat MCADD veroorzaakt.
Als beide ouders drager zijn van het defecte gen, is er een:
- 25% kans dat elk kind dat ze hebben geen defecte genen zal erven en geen MCADD zal hebben of in staat zal zijn om het door te geven
- 50% kans dat elk kind dat ze hebben, gewoon een kopie van het defecte gen van één ouder erven en drager wordt
- 25% kans dat elk kind dat ze hebben kopieën van het defecte gen van beide ouders zal erven en MCADD zal hebben
Lees er meer over genetische erfenis.
Screening en testen op MCADD
EEN pasgeboren bloedvlektest wordt nu aan alle baby’s in Engeland aangeboden om in een vroeg stadium problemen op te sporen, waaronder MCADD.
Wanneer uw baby 5 tot 8 dagen oud is, zal een gezondheidswerker zijn hiel prikken en bloeddruppels verzamelen op een speciale kaart. Het bloed wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd om te worden gecontroleerd op afwijkingen die op MCADD kunnen duiden.
U zou de resultaten moeten ontvangen tegen de tijd dat uw baby 6 tot 8 weken oud is. U wordt eerder gecontacteerd als er een probleem wordt gevonden, zodat u een afspraak in het ziekenhuis kunt bijwonen om dit verder te bespreken.
Het screeningsresultaat is niet 100% nauwkeurig, dus verder urine en bloedtesten zal worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. U, uw partner en eventuele andere kinderen die u heeft, kunnen ook worden getest om te zien of u het defecte gen draagt ​​dat MCADD veroorzaakt.
Als u eerder een kind met MCADD heeft gehad, moet de bloedvlektest binnen 24 tot 48 uur na de geboorte worden uitgevoerd.
Hoe MCADD wordt behandeld
Er is geen specifieke behandeling voor MCADD. Een gespecialiseerd zorgteam geeft u advies over hoe u voor uw kind kunt zorgen en hoe u het kunt ondersteunen naarmate het ouder wordt.
Kinderen en volwassenen met MCADD kunnen een normaal dieet volgen, zolang ze:
- nemen vaak speciale suikerrijke dranken als ze ziek zijn – dit omvat veel voorkomende ziekten zoals koorts, diarreeof braken
- vermijd lange periodes zonder te eten tijdens de pasgeborene en de zuigelingentijd, zelfs als het goed is – de tijd dat uw kind niet mag eten, staat bekend als de maximale “veilige vastentijd” en varieert afhankelijk van de leeftijd; u krijgt hierover advies
De suikerrijke dranken die worden gebruikt voor de behandeling van MCADD zijn op recept verkrijgbaar bij uw huisarts. U wordt door een gespecialiseerde diëtist geadviseerd over wanneer u ze moet gebruiken en hoeveel u moet gebruiken. Als de drankjes niet helpen of als uw kind ze weigert, moet ze mogelijk in het ziekenhuis worden behandeld.
U kunt meer gedetailleerde informatie over MCADD-behandeling vinden in het MCADD-informatieblad voor ouders en verzorgers (PDF, 116kb) geproduceerd door de British Inherited Metabolic Diseases Group (BIMDG).
Informatie over jou
Als u of uw kind MCADD heeft, zal uw klinische team informatie over u of hen doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
Steungroepen
Naast de ondersteuning van uw zorgteam, vindt u het misschien nuttig om contact op te nemen met een nationale of lokale steungroep voor mensen met MCADD en hun families.
Een van de belangrijkste groepen in het VK is Metabolic Support UK. U kunt informatie over MCADD vinden op haar website en u kunt gratis met hun gezinsadviseurs spreken op 0800652 3181.