Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat tumoren langs uw zenuwen groeien. De tumoren zijn meestal niet-kankerachtig (goedaardig) maar kunnen een reeks symptomen veroorzaken.
Neurofibromatose type 2 (NF2) komt veel minder vaak voor dan NF1. Het wordt afzonderlijk behandeld omdat het verschillende symptomen en oorzaken heeft.
Symptomen van neurofibromatose type 1
NF1 is een aandoening waarmee u wordt geboren, hoewel sommige symptomen zich gedurende vele jaren geleidelijk ontwikkelen. De ernst van de aandoening kan aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon.
In de meeste gevallen is de huid aangetast, met symptomen als:
- bleke, koffiekleurige plekken (café au lait-plekken)
- zachte, goedaardige tumoren op of onder de huid (neurofibromen)
- clusters van sproeten op ongebruikelijke plaatsen – zoals de oksels, liezen en onder de borst
- problemen met de botten, ogen en zenuwstelsel
Bepaalde gezondheidsproblemen worden vaak geassocieerd met NF1, zoals leermoeilijkheden. Minder vaak wordt NF1 geassocieerd met een type kanker bekend als kwaadaardige perifere zenuwmanteltumoren.
Lees meer over de symptomen van neurofibromatose type 1.
Oorzaken van neurofibromatose type 1
NF1 wordt veroorzaakt door een defect gen. Als het NF1-gen defect is, leidt dit tot ongecontroleerde groei (tumoren) die zich in het zenuwstelsel ontwikkelen.
In de helft van alle gevallen van NF1 wordt het defecte gen overgedragen van een ouder op hun kind. Slechts één ouder heeft het defecte gen nodig om het risico te lopen de aandoening te ontwikkelen.
Als de moeder of vader het defecte gen heeft, is er een kans van 1 op 2 dat elk kind dat ze hebben NF1 ontwikkelt.
In andere gevallen lijkt het defecte gen spontaan te ontwikkelen. Het is onduidelijk waarom dit gebeurt. Als u een kind heeft dat spontaan NF1 ontwikkelt, is het zeer onwaarschijnlijk dat nog meer kinderen de aandoening zullen krijgen.
Een persoon die NF1 spontaan ontwikkelt, kan de aandoening echter doorgeven aan zijn kinderen.
Diagnose van neurofibromatose type 1
Het is meestal gemakkelijk om NF1 te diagnosticeren bij volwassenen en oudere kinderen door te kijken naar de typische symptomen.
Het kan worden vastgesteld bij baby’s die vanaf de geboorte symptomen van NF1 vertonen. Het is echter niet altijd mogelijk om in de vroege kinderjaren een definitieve diagnose te stellen, omdat het jaren duurt voordat sommige symptomen zich ontwikkelen.
Als NF1 wordt vermoed, kunnen verdere tests zoals scans, bloedonderzoeken of een biopsie worden aanbevolen. Dit is om te beoordelen of uw kind andere symptomen of aandoeningen heeft die verband houden met NF1.
Als er onzekerheid bestaat over de diagnose, kan uw kind mogelijk een bloedtest ondergaan om te zien of ze het defecte NF1-gen hebben. De test is echter niet helemaal betrouwbaar: ongeveer 5% van de kinderen die negatief testen op het defecte gen ontwikkelt nog steeds NF1.
Voor en tijdens de zwangerschap
Koppels met een familiegeschiedenis van NF1 willen misschien hun opties overwegen voordat ze een baby krijgen. Uw huisarts kan u doorverwijzen naar een genetisch consulent om uw mogelijkheden te bespreken.
Deze kunnen zijn:
- het krijgen van een kind met een donorei of sperma
- een kind adopteren
- een test ondergaan tijdens de zwangerschap – ofwel chorionische villus bemonstering of vruchtwaterpunctie om te zien of uw baby NF1 zal hebben
- pre-implantatie genetische diagnose – waarbij eieren in een laboratorium worden bevrucht en getest om er zeker van te zijn dat ze het NF1-gen niet hebben, voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd
Behandeling voor neurofibromatose type 1
Er is momenteel geen remedie voor NF1. De behandeling omvat regelmatige controle en behandeling van eventuele problemen wanneer deze zich voordoen.
De behandeling kan bestaan ​​uit:
- chirurgie – om tumoren te verwijderen en botafwijkingen te verbeteren
- medicatie – om secundaire aandoeningen, zoals hoge bloeddruk, onder controle te houden
- fysiotherapie
- psychologische ondersteuning
- pijnbeheersing
Zorgvuldige monitoring en behandeling kunnen mensen met NF1 helpen een vol leven te leiden. Er is echter een risico op het ontwikkelen van ernstige problemen, zoals bepaalde soorten kanker, die de levensverwachting kunnen verkorten.
Lees er meer over behandeling van neurofibromatose type 1.
NF1 en zwangerschap
De meeste vrouwen met NF1 hebben gezonde zwangerschappen.
Het aantal neurofibromen kan echter toenemen als gevolg van hormoonveranderingen. Zorg ervoor dat u wordt verzorgd door een verloskundige met kennis van NF1, of spreek met uw NF1-specialist.
Ondersteuning van zenuwtumoren UK
Nerve Tumors UK is een liefdadigheidsinstelling die tot doel heeft het leven van mensen met beide typen neurofibromatose te verbeteren.
Voor meer informatie kunt u bezoek de website van Nerve Tumors UK, bel de hulplijn op 07939046030 of e-mail info@nervetumours.org.uk.
NF1 en borstkanker
Vrouwen jonger dan 50 jaar met NF1 hebben een verhoogd risico op borstkanker en moeten vanaf 40 jaar een afspraak maken voor borstonderzoek.
Informatie over jou
Als u of uw kind NF1 heeft, zal uw klinische team informatie doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.