Het Noonan-syndroom is een genetische aandoening die een breed scala aan onderscheidende kenmerken en gezondheidsproblemen kan veroorzaken.
De aandoening is aanwezig van vóór de geboorte, hoewel mildere gevallen mogelijk pas worden gediagnosticeerd als een kind ouder wordt.
De meest voorkomende kenmerken van het Noonan-syndroom zijn:
- ongebruikelijke gelaatstrekken, zoals een breed voorhoofd, hangende oogleden en een grotere afstand dan normaal tussen de ogen
- korte gestalte (beperkte groei)
- hartafwijkingen (aangeboren hartziekte)
Geschat wordt dat tussen de 1 op de 1.000 en 1 op de 2500 kinderen wordt geboren met het Noonan-syndroom. Het treft beide geslachten en alle etnische groepen in gelijke mate.
Lees meer over de kenmerken van het Noonan-syndroom en diagnose van het Noonan-syndroom.
Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in een van meerdere genen. Tot nu toe zijn ten minste 8 verschillende defecte genen aan de aandoening gekoppeld.
In sommige gevallen wordt het defecte gen geassocieerd met het Noonan-syndroom geërfd van een van de ouders van het kind. De ouder met het defecte gen kan al dan niet duidelijke kenmerken van de aandoening zelf hebben. Slechts één ouder hoeft de fout te dragen om het door te geven en elk kind dat ze hebben heeft een kans van 50% om met de aandoening geboren te worden.
In andere gevallen wordt de aandoening veroorzaakt door een nieuwe genetische fout die niet van beide ouders is geërfd. In deze gevallen is de kans dat de ouders nog een kind krijgen met het Noonan-syndroom erg klein.
Lees meer over de oorzaken van het Noonan-syndroom.
Behandelingen voor het Noonan-syndroom
Er is momenteel geen enkele behandeling voor het Noonan-syndroom, maar het is vaak mogelijk om veel aspecten van de aandoening met succes te behandelen.
Ernstige hartafwijkingen moeten bijvoorbeeld mogelijk met een operatie worden gerepareerd en er kan groeihormoonmedicatie worden gebruikt om groeiremming te voorkomen.
Het kan zijn dat uw kind veel behandeling en ondersteuning nodig heeft om de verschillende problemen die het heeft, te beheersen. Ze hebben echter meestal veel minder zorg nodig naarmate ze ouder worden, omdat de aandoening op volwassen leeftijd minder problemen veroorzaakt.
Lees er meer over behandeling van het Noonan-syndroom.
Outlook
Het Noonan-syndroom kan variëren van zeer mild tot ernstig en levensbedreigend.
In veel gevallen kunnen de problemen die met de aandoening samenhangen op jonge leeftijd met succes worden behandeld of in de loop van de tijd minder prominent worden. Bijna alle kinderen met het Noonan-syndroom bereiken de volwassen leeftijd en de meesten kunnen een normaal, onafhankelijk leven leiden.
Problemen zoals hartafwijkingen kunnen echter soms ernstig en levensbedreigend zijn. Sommige kinderen hebben mogelijk een spoedoperatie nodig om het probleem zo snel mogelijk te verhelpen, en de meeste mensen met het Noonan-syndroom zullen hun hart gedurende hun hele leven regelmatig moeten laten controleren.
Noonan Syndrome Association
Als bij u of uw kind het Noonan-syndroom is vastgesteld, kunt u het volgende vinden Noonan Syndrome Association een nuttige bron van ondersteuning en advies.
Het goede doel Newlife, dat gezinnen met kinderen met een handicap helpt, heeft een gratis hulplijn voor verpleegkundigen die u kunt bellen – 0800 902 0095 – voor meer informatie. Het is geopend van maandag tot en met vrijdag van 9.30 uur tot 17.00 uur (wo 9.30 uur tot 19.00 uur).
Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten
Als uw kind het Noonan-syndroom heeft, zal uw klinische team informatie over hen doorgeven aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om het Noonan-syndroom te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.