Medische professional trekt bloed uit de arm van de patiënt
Philippe Roy / Getty Images

Familiaire hypercholesterolemie (FH) treft ongeveer 1 op 250 mensen. Het verschilt van andere soorten hoog cholesterol omdat het door families wordt doorgegeven vanwege een specifieke genmutatie.

Als u met FH leeft, raakt uw lichaam niet op dezelfde manier van low-density lipoprotein (LDL) cholesterol af als iemand zonder FH.

Zelfs als u FH heeft, kunt u stappen ondernemen om uw gezondheid te beheren, uw risico op hartaandoeningen te verminderen en uw algehele welzijn te beschermen. Een belangrijke stap is om naar een dokter te gaan.

Lees verder om bronnen te vinden om u op weg te helpen, evenals FH-gerelateerde onderwerpen die u en uw arts kunnen bespreken.

Hoe moet ik me voorbereiden om met mijn arts te praten over erfelijk hoog cholesterol?

Kom naar uw afspraak met informatie over uw medische en familiegeschiedenis. Het is zelfs nog beter als u recente nummers heeft voor uw:

  • totale cholesterol
  • LDL cholesterol
  • high-density lipoprotein (HDL) cholesterol
  • systolische / diastolische bloeddruk

Vul om te beginnen dit formulier van de American Heart Association in. Het kan u iets meer vertellen over het risico op hart- en vaatziekten, dat u met uw arts moet bespreken.

Moet ik een specialist voor FH zien?

Aangezien FH een genetische aandoening is, is een specialist wellicht de beste arts voor u. FH wordt gediagnosticeerd met een genetische test die u mogelijk niet via uw huisarts kunt krijgen.

Volgens de FH Foundation zijn er andere tekenen van FH die uw arts mogelijk opmerkt. Deze omvatten:

  • een familiegeschiedenis van hartaandoeningen op jonge leeftijd
  • hoge niveaus van LDL-cholesterol die niet verdwijnen met veranderingen in het dieet en lichaamsbeweging
  • cholesterolknobbels of afzettingen op uw knieën, ellebogen of knokkels
  • verkleuring in of rond uw ogen

Zodra u weet dat u FH heeft, kan een specialist gerichte behandelplannen voor uw specifieke geval aanbieden.

FH geeft mensen een nog hoger risico op een hartaandoening dan de meer gebruikelijke vormen van hoog cholesterol – en een specialist kan de aandoening behandelen met de nodige zorgvuldigheid.

Uw huisarts kan u doorverwijzen naar een specialist. Als ze er geen in hun netwerk hebben, heeft de FH Foundation een zoekfunctie waarmee je een specialist bij jou in de buurt kunt vinden.

Hoe vaak moet ik mijn cholesterolgehalte laten controleren?

Hoewel uw cholesterolwaarden belangrijk zijn, zijn ze slechts een onderdeel van het beheer van FH.

Uw arts moet u laten weten hoe vaak u naar kantoor moet voor tests. Vraag uw arts:

  • wanneer u deze afspraken moet plannen
  • hoe u de resultaten krijgt
  • wat uw cholesteroldoelstellingen zijn

Thuistests worden niet aanbevolen voor mensen met FH. Het is belangrijk om uw LDL-cholesterol in een laboratorium te laten controleren om een ​​nauwkeurige meting te krijgen.

Afhankelijk van andere niveaus van cholesterol in uw lichaam, zoals uw triglyceriden, kan uw arts het belangrijk vinden om uw LDL-cholesterol direct te laten meten in plaats van te berekenen.

Hoe weet ik of mijn cholesterolgehalte hoog is?

Aan de hand van bloedonderzoeken kan uw arts u vertellen of uw cholesterol te hoog is. Deze tabel kan u ook helpen om een ​​idee te krijgen of uw cholesterol buiten het bereik valt, op basis van de aanbevolen cholesterolwaarden per leeftijd.

De gegevens in de grafiek zijn afkomstig uit het rapport uit 2018 van het American College of Cardiology en de American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines.

De waarden zijn in eenheden van milligram per deciliter (mg / dL) en zijn gebaseerd op nuchtere niveaus – dat wil zeggen, zonder eten of drinken gedurende ten minste 8 uur ervoor.

Voor volwassenen maakt een LDL-cholesterolgehalte van 190 mg / dL of hoger deel uit van de diagnosecriteria voor FH. Het mag dus niet als een verrassing komen dat dit niveau in de onderstaande tabel als “zeer hoog” wordt vermeld.

Totale cholesterol HDL-cholesterol LDL cholesterol Triglyceriden
Mooi zo minder dan 200 40 of hoger voor mannen is acceptabel; 50 of hoger voor vrouwen is acceptabel minder dan 100; minder dan 70 als u ook een coronaire hartziekte heeft minder dan 149 is acceptabel; 100 of minder is ideaal
Matig verheven 200-239 130-159 150-199
Hoog 240 of hoger 60 of hoger is ideaal 160 of hoger; 190 is erg hoog 200 of hoger; 500 is erg hoog

Welk voedsel moet ik eten of vermijden?

Bij FH is het belangrijk om geen voedsel te eten dat ervoor kan zorgen dat het cholesterolgehalte stijgt. Probeer weg te blijven van voedingsmiddelen die veel vetten bevatten, vooral verzadigde vetten en transvetten.

Deze “slechte” vetten zijn te vinden in:

  • vlees
  • zuivel
  • fast food
  • gebakken goederen
  • sterk bewerkte voedingsmiddelen

De uitdrukking “gedeeltelijk gehydrogeneerd” op een voedseletiket betekent dat er transvetten in het product zitten.

Probeer in plaats daarvan vezelrijk voedsel te eten, zoals:

  • groenten
  • granen
  • bonen
  • fruit

De FH Foundation adviseert om meer dan 25 gram vezels per dag te eten om het risico op hartaandoeningen te verlagen. U kunt met uw arts of diëtist praten voor specifieke voedingsaanbevelingen.

Waar begin ik met veranderingen in voeding en levensstijl om FH te behandelen?

FH is een levenslange aandoening. Het is een goed idee om de aandoening op de lange termijn te beheersen met veranderingen in levensstijl die u in de loop van de tijd kunt behouden.

Experts van de Mayo Clinic raden bijvoorbeeld aan om de activiteit te verhogen en een gezond lichaamsgewicht te behouden.

Het eten van een vetarm, voedzaam dieet is ook belangrijk. Als u vlees eet, kies dan voor slankere stukken en houd u aan kleine porties van 3 ons of minder. Plantaardige diëten worden echter geassocieerd met lagere cholesterolwaarden dan die met vlees.

Dus vul je bord met veel groenten en volle granen. Vervang boter door gezondere plantaardige oliën, zoals sesam of olijfolie.

Welke medicijnen zijn er voor mij beschikbaar?

Uw arts of FH-specialist zal specifieke medicijnen bespreken die voor u geschikt kunnen zijn. Omdat FH genetisch is, zullen de meeste mensen een behandelplan hebben met medicijnen en veranderingen in levensstijl.

Medicijnen die zijn voorgeschreven voor FH zijn onder meer:

  • Statines. Krachtige statines, zoals atorvastatine (Lipitor) en rosuvastatine (Crestor), helpen voorkomen dat uw lever cholesterol aanmaakt. Ze verhogen ook de expressie van LDL-receptoren op het leveroppervlak, wat het circulerende cholesterol verlaagt.
  • Cholesterolabsorptieremmers. Ezetimibe (Zetia) helpt de opname van cholesterol door uw lichaam te voorkomen en verhoogt ook de LDL-receptorexpressie om het circulerende LDL te verminderen.
  • PCSK9-remmers. Alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha) helpen het normale proces van uw lichaam om LDL-cholesterol uit het bloed te verwijderen, te stimuleren. De medicijnen zijn gericht op het enzym PCSK9 (proproteïne convertase subtilisine / kexine type 9 serine protease).
  • Adenosinetrifosfaatcitraatlyaseremmers. Bempedoïnezuur (Nexletol) of combinatiepillen van bempedoïnezuur en ezetimibe (Nexlizet) helpen de cholesterolproductie in uw lever te stoppen.
  • Galzuurbindende harsen. Deze omvatten colestyramine (Prevalite) en colestipol (Colestid). Ze halen galzuren uit je lever, zodat het cholesterol gebruikt om vervangende galzuren te maken voor de spijsvertering.

Als u naast hoge LDL-waarden van FH ook hoge triglycerideniveaus heeft, kan uw arts aanvullende medicijnen aanbevelen.

De afhaalmaaltijd

FH brengt mensen een hoger risico op hartaandoeningen en hartaandoeningen, zoals beroerte, dan andere vormen van hoog cholesterol.

Door nauw samen te werken met uw huisarts of een specialist, kunt u een behandelplan vinden om u gezond te houden en uw cholesterolgehalte op peil te houden.

Praat met uw arts over wat het beste voor u is en hoe u levensstijlveranderingen kunt aanbrengen om uw gezondheidsdoelen te bereiken.