Patausyndroom is een ernstige zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13 in sommige of alle lichaamscellen. Het wordt ook trisomie 13 genoemd.
Elke cel bevat normaal gesproken 23 paar chromosomen, die de genen dragen die je van je ouders erven.
Maar een baby met het syndroom van Patau heeft 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2.
Dit verstoort de normale ontwikkeling ernstig en resulteert in veel gevallen in miskraam, doodgeboorte of de baby sterft kort na de geboorte.
Baby’s met het syndroom van Patau groeien langzaam in de baarmoeder en hebben een laag geboortegewicht, samen met een aantal andere ernstige medische problemen.
Het syndroom van Patau treft ongeveer 1 op de 5000 geboorten. Het risico om een ​​baby te krijgen met het syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Meer dan 9 op de 10 kinderen geboren met het Patausyndroom sterven in het eerste jaar.
Ongeveer 1 op de 10 baby’s met minder ernstige vormen van het syndroom, zoals gedeeltelijke of mozaïektrisomie 13, leven meer dan een jaar.
Symptomen en kenmerken
Baby’s met het syndroom van Patau kunnen een breed scala aan gezondheidsproblemen hebben.
Hun groei in de baarmoeder is vaak beperkt, wat resulteert in een laag geboortegewicht, en 8 op de 10 zullen geboren worden met ernstige hartafwijkingen.
De hersenen splitsen zich vaak niet in 2 helften. Dit staat bekend als holoprosencefalie.
Wanneer dit gebeurt, kan dit de gelaatstrekken aantasten en defecten veroorzaken zoals:
- gespleten lip en gehemelte
- een abnormaal klein oog of ogen (microfthalmie)
- afwezigheid van 1 of beide ogen (anoftalmie)
- verminderde afstand tussen de ogen (hypotelorisme)
- problemen met de ontwikkeling van de neusholtes
Andere afwijkingen van het gezicht en hoofd zijn onder meer:
- kleiner dan normaal hoofdformaat (microcefalie)
- huid ontbreekt op de hoofdhuid (cutis aplasia)
- oormisvormingen en doofheid
- verhoogde, rode moedervlekken (capillaire hemangiomen)
Patausyndroom kan ook andere problemen veroorzaken, zoals:
- een buikwanddefect waarbij de buik zich niet volledig ontwikkelt in de baarmoeder, waardoor de darmen zich buiten het lichaam bevinden, alleen bedekt door een membraan – dit staat bekend als een exomphalos of omphalocoele
- abnormale cysten in de nieren
- een abnormaal kleine penis bij jongens
- een vergrote clitoris bij meisjes
Er kunnen ook afwijkingen aan de handen en voeten zijn, zoals extra vingers of tenen (polydactylie) en een afgeronde onderkant van de voeten, ook wel rocker-bottom-voeten genoemd.
Oorzaken van het syndroom van Patau
Het syndroom van Patau gebeurt bij toeval en wordt niet veroorzaakt door iets dat de ouders hebben gedaan.
De meeste gevallen van het syndroom komen niet voor in gezinnen (ze worden niet geërfd). Ze komen willekeurig voor tijdens de conceptie, wanneer het sperma en het ei samenkomen en de foetus zich begint te ontwikkelen.
Er treedt een fout op wanneer de cellen zich delen, wat resulteert in een extra kopie of een deel van een kopie van chromosoom 13, wat de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder ernstig beïnvloedt.
In veel gevallen sterft de baby voordat hij volledig bevrucht is (miskraam) of is dood bij de geboorte (doodgeboorte).
In de meeste gevallen van het Patau-syndroom heeft een baby een hele extra kopie van chromosoom nummer 13 in de lichaamscellen. Dit wordt ook wel trisomie 13 of eenvoudige trisomie 13 genoemd.
In maximaal 1 op de 10 gevallen van het Patausyndroom wordt genetisch materiaal herschikt tussen chromosoom 13 en een ander chromosoom. Dit heet een chromosomale translocatie.
Het Patau-syndroom dat hierdoor ontstaat, kan worden overgeërfd. Genetic Alliance UK heeft meer informatie over chromosoomafwijkingen.
In nog eens 1 op de 20 gevallen hebben slechts enkele cellen de extra kopie van chromosoom 13. Dit staat bekend als trisomie 13-mozaïcisme. Af en toe is slechts een deel van 1 chromosoom 13 extra (partiële trisomie 13).
De symptomen en kenmerken van zowel mozaïcisme als gedeeltelijke trisomie zijn meestal minder ernstig dan bij eenvoudige trisomie 13, waardoor meer baby’s langer leven.
Screening op het syndroom van Patau
U krijgt ook een screeningstest voor het Patau-syndroom aangeboden Syndroom van Down (trisomie 21) en Edwards-syndroom (trisomie 18), van 10 tot 14 weken zwangerschap.
De test beoordeelt uw kansen om een ​​baby te krijgen met deze syndromen.
De screeningstest die wordt aangeboden bij een zwangerschap van 10 tot 14 weken wordt de combinatietest genoemd omdat het een bloed Test en een echografie.
Als uit de screeningstests blijkt dat u een grotere kans heeft om een ​​baby met het Patausyndroom te krijgen, krijgt u een diagnostische test aangeboden om er zeker van te zijn dat uw baby het syndroom heeft.
Deze test controleert de chromosomen van uw baby in een celmonster dat van hem of haar is afgenomen.
Er kunnen twee technieken worden gebruikt om het celmonster te verkrijgen: vruchtwaterpunctie of chorionic villus sampling (CVS).
Dit zijn invasieve tests om een ​​weefsel- of vloeistofmonster te verwijderen, zodat het kan worden getest op de aanwezigheid van de extra kopie van chromosoom 13.
Er is onlangs een nieuwere test ontwikkeld waarbij een bloedmonster van de moeder wordt afgenomen, zodat het DNA van de baby erin kan worden getest.
Dit staat bekend als niet-invasieve prenatale tests en is alleen privé beschikbaar.
Als u de gecombineerde screeningstest niet kunt ondergaan, krijgt u een scan aangeboden die naar lichamelijke afwijkingen zoekt, waaronder die bij het Patausyndroom.
Dit wordt soms de mid-zwangerschapscan en wordt uitgevoerd als u tussen de 18 en 21 weken zwanger bent.
Het Patau-syndroom behandelen en beheren
Er is geen specifieke behandeling voor het Patau-syndroom. Als gevolg van de ernstige gezondheidsproblemen die een pasgeboren baby met het syndroom zal hebben, richten artsen zich meestal op het minimaliseren van ongemak en ervoor zorgen dat de baby kan voeden.
Voor het kleine aantal baby’s met het Patausyndroom dat na de eerste paar dagen van hun leven in leven blijft, hangt hun zorg af van hun specifieke symptomen en behoeften.
Als bij uw baby het Patausyndroom wordt vastgesteld, vóór de geboorte of kort daarna, krijgt u begeleiding en ondersteuning.
Genetische tests voor ouders
Beide ouders zullen hun chromosomen moeten laten analyseren als hun baby lijdt aan het Patausyndroom veroorzaakt door een chromosomale translocatie.
Genetische tests worden uitgevoerd om ouders te helpen bij het plannen van toekomstige zwangerschappen, in plaats van als onderdeel van het besluitvormingsproces voor de huidige zwangerschap.
Aan de hand van de testresultaten kan een nauwkeurigere beoordeling worden gemaakt van de waarschijnlijkheid dat het syndroom toekomstige zwangerschappen beïnvloedt.
Andere familieleden kunnen ook worden getroffen en moeten worden getest.
Lees meer over genetische tests en counseling
Informatie over uw kind
Als uw kind het Patau-syndroom heeft, zal uw klinische team informatie over hem of haar doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
Verdere informatie en ondersteuning
Deze organisaties zijn nuttige aanvullende informatiebronnen over het syndroom van Patau.
Ze kunnen ook advies en ondersteuning bieden: