Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloedt, wat resulteert in een ernstige mentale en fysieke handicap.
Het wordt geschat op ongeveer 1 op de 12.000 geboren meisjes per jaar en wordt slechts zelden gezien bij jongens.
Tekenen en symptomen
Sommige kinderen met het Rett-syndroom worden ernstiger getroffen dan andere. Ook varieert de leeftijd waarop de symptomen voor het eerst optreden van kind tot kind.
Een kind heeft mogelijk niet alle symptomen van het Rett-syndroom en de symptomen kunnen veranderen naarmate het ouder wordt.
Het Rett-syndroom wordt beschreven in 4 fasen, hoewel de symptomen elkaar vaak overlappen tussen elke fase. Dit zijn de belangrijkste kenmerken van elke fase:
Fase 1: vroege tekenen
In het begin zal het kind zich gedurende ten minste 6 maanden normaal ontwikkelen en groeien. Er kunnen subtiele tekenen van het Rett-syndroom zijn voordat wordt herkend dat het kind een probleem heeft (vooral achteraf gezien).
Fase 1 wordt soms omschreven als “stagnatie”. Symptomen zijn onder meer:
- lage spierspanning (hypotonie)
- moeite met eten
- ongebruikelijke, repetitieve handbewegingen of schokkerige bewegingen van de ledematen
- vertraging met de ontwikkeling van spraak
- mobiliteitsproblemen, zoals problemen met zitten, kruipen en lopen
- gebrek aan interesse in speelgoed
Deze symptomen beginnen meestal na 6 tot 18 maanden en duren vaak enkele maanden, hoewel ze een jaar of langer kunnen aanhouden.
Fase 1 kan vaak onopgemerkt blijven omdat de veranderingen geleidelijk plaatsvinden en subtiel kunnen zijn.
Fase 2: regressie
Tijdens fase 2, bekend als “regressie” of de “snelle destructieve fase”, begint het kind een aantal van zijn vaardigheden te verliezen. Deze fase begint meestal tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar en kan van 2 maanden tot meer dan 2 jaar duren.
Het kind zal geleidelijk of plotseling ernstige problemen krijgen met communicatie en taal, geheugen, mobiliteit, coördinatie en andere hersenfuncties. Sommige kenmerken en gedragingen zijn vergelijkbaar met die van autisme.
Tekenen in dit stadium zijn onder meer:
- verlies van het vermogen om de handen doelgericht te gebruiken – repetitieve handbewegingen zijn vaak moeilijk te beheersen en omvatten wringen, wassen, klappen of tikken
- periodes van angst, prikkelbaarheid en soms schreeuwen zonder duidelijke reden
- sociale terugtrekking – een verlies van interesse in mensen en het vermijden van oogcontact
- onvastheid en onhandigheid tijdens het lopen
- problemen met slapen
- vertraging van de groei van het hoofd
- moeite met eten, kauwen of slikken, en soms constipatie dat kan veroorzaken buikpijn
Later tijdens de regressie kan het kind periodes van snelle ademhaling (hyperventilatie) of langzame ademhaling ervaren, inclusief adem inhouden. Ze kunnen ook lucht inslikken, wat kan leiden tot een opgeblazen gevoel in de buik.
Fase 3: plateau
Stadium 3 van het Rett-syndroom kan al na 2 jaar of pas na 10 jaar beginnen. Het duurt vaak vele jaren, waarbij veel kinderen het grootste deel van hun leven in deze fase blijven.
Tijdens fase 3 kunnen sommige van de symptomen van fase 2 verbeteren – er kunnen bijvoorbeeld verbeteringen in het gedrag optreden, met minder prikkelbaarheid en huilen.
Het kind kan meer geïnteresseerd raken in mensen en hun omgeving, en er kunnen verbeteringen zijn in alertheid, aandachtsspanne en communicatie. Hun lopen kan ook verbeteren (of ze kunnen leren lopen, als ze dat eerder niet konden).
Andere symptomen in dit stadium zijn:
- toevallen, die vaker voorkomen
- onregelmatige ademhalingspatronen kunnen erger worden – bijvoorbeeld oppervlakkige ademhaling gevolgd door snelle, diepe ademhaling of adem inhouden
Gewichtstoename en -behoud kan ook moeilijk te bereiken zijn.
Fase 4: verslechtering van de beweging
Fase 4 kan jaren of zelfs decennia duren. De belangrijkste symptomen in dit stadium zijn:
- ontwikkeling van een wervelkolomcurve (de wervelkolom buigt naar links of rechts), bekend als scoliose
- spierzwakte en spasticiteit (abnormale stijfheid, vooral in de benen)
- het vermogen om te lopen verliezen
Communicatie, taalvaardigheid en hersenfunctie worden meestal niet erger tijdens fase 4. De repetitieve handbewegingen kunnen afnemen en de blik verbetert meestal.
Aanvallen worden meestal ook minder een probleem tijdens de tienerjaren en de vroege volwassenheid, hoewel ze vaak een levenslang probleem zullen zijn om te behandelen.
Wat veroorzaakt het Rett-syndroom?
Bijna alle gevallen van het Rett-syndroom worden veroorzaakt door een mutatie (een verandering in het DNA) in het MECP2-gen, dat wordt aangetroffen op het X-chromosoom (een van de geslachtschromosomen).
Het MECP2-gen bevat instructies voor het produceren van een bepaald eiwit (MeCP2), dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenen. De genafwijking verhindert dat zenuwcellen in de hersenen goed werken.
Er is meestal geen familiegeschiedenis van het Rett-syndroom, wat betekent dat het niet van de ene generatie op de volgende wordt doorgegeven. Bijna alle gevallen (meer dan 99%) zijn spontaan, waarbij de mutatie willekeurig optreedt.
Diagnose van het Rett-syndroom
Het Rett-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de symptomen van uw kind en door andere, meer voorkomende aandoeningen uit te sluiten.
Een diagnose van het Rett-syndroom wordt mogelijk pas een aantal jaren gesteld, omdat het syndroom zo zeldzaam is en de symptomen meestal pas verschijnen als een kind tussen de 6 en 18 maanden oud is.
Een genetische bloed Test kan worden gebruikt om te bepalen of de genetische mutatie verantwoordelijk is voor het Rett-syndroom. Als er een verandering wordt gevonden in het MECP2-gen, kan dit helpen de diagnose te bevestigen, maar het niet vinden ervan sluit het syndroom niet noodzakelijkerwijs uit.
Lees er meer over genetische test.
Het Rett-syndroom beheren
Er is geen remedie voor het Rett-syndroom, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen.
Als ouder die voor een kind met het syndroom zorgt, heeft u waarschijnlijk hulp en ondersteuning nodig van een breed scala aan zorgverleners.
Uw kind kan baat hebben bij enkele van de volgende behandelingen en hulpmiddelen:
- spraak- en taaltherapie, prikborden, oogbesturingstechnologie en andere visuele hulpmiddelen om te helpen bij communicatie
- medicatie voor ademhalings- en mobiliteitsproblemen, en anti-epileptica om aanvallen te beheersen
- fysiotherapieaandacht voor mobiliteit, zorgvuldige aandacht voor de zithouding van uw kind (om de kans op het ontwikkelen van scoliose te verkleinen) en frequente veranderingen in houding
- als scoliose toch wordt vastgesteld, kan een rugbrace en soms een wervelkolomoperatie worden gebruikt om te voorkomen dat de wervelkolom verder buigt (lees meer over scoliose behandelen)
- een calorierijk dieet om voldoende gewicht op peil te houden, eventueel met behulp van een sonde en andere voedingshulpmiddelen
- ergotherapie om de vaardigheden te helpen ontwikkelen die nodig zijn voor aankleden, voeden en andere dagelijkse activiteiten
- een enkel-voetorthese (onderbeenbrace) om ze te helpen zelfstandig te lopen
- een handspalk om handbewegingen te helpen beheersen, als deze ernstig zijn (ze worden voornamelijk gedurende beperkte perioden gebruikt om zelfverwonding te voorkomen of om activiteiten met de andere hand aan te moedigen)
- bètablokker medicijn of een pacemaker om hun hartritme te beheersen
Therapeutisch paardrijden, zwemmen, hydrotherapie en muziektherapie zijn ook nuttig gebleken. Vraag uw zorgteam waar u toegang heeft tot deze therapieën.
Lees er meer over de zorg voor een gehandicapt kind en verzorgingsapparatuur, hulpmiddelen en aanpassingen.
Outlook
Hoewel sommige mensen met het Rett-syndroom een ​​zekere mate van handcontrole, loopvaardigheid en communicatieve vaardigheden behouden, zullen de meesten hun hele leven afhankelijk zijn van 24-uurs zorg.
Veel mensen met het Rett-syndroom bereiken de volwassen leeftijd en degenen die minder ernstig worden getroffen, kunnen oud worden. Sommige mensen overlijden echter op vrij jonge leeftijd als gevolg van complicaties, zoals hartritmestoornissen, longontsteking en epilepsie.
Advies voor verzorgers
De zorg voor een kind met het Rett-syndroom is mentaal en fysiek een uitdaging. De meeste zorgverleners hebben sociale en psychologische ondersteuning nodig.
Uw gids voor zorg en ondersteuning biedt veel informatie en advies over hoe u de tijd kunt nemen om voor uzelf te zorgen, waaronder:
- fit en gezond blijven
- een pauze krijgen van de zorg
- zorgen voor uw welzijn
Misschien vindt u het ook handig om contact op te nemen met een steungroep, zoals Rett UK, voor informatie en advies over de zorg voor een kind met het syndroom.
Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten
Als uw kind het Rett-syndroom heeft, zal uw klinische team informatie daarover doorgeven aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om het syndroom te behandelen en te voorkomen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.