Het resultaat onderstreept hoe groot de hand was die het kruisen tussen oude mensachtigen had om ons te vormen
Wetenschappers hebben misschien het kleine percentage DNA opgespoord dat de moderne mens de eigenschappen zou kunnen geven die uniek zijn voor de soort.
De genetische aanpassingen die de mens uniek maken, kunnen voorkomen in kleine pakketjes, afgewisseld met DNA dat is geërfd van uitgestorven voorouders en neven.
Enkel en alleen 1,5 procent tot 7 procent van het collectieve menselijke genetische instructieboek, of genoom, uniek menselijk DNA bevat, rapporteren onderzoekers op 16 juli in wetenschappelijke vooruitgang.
Dat DNA dat alleen voor mensen is, verspreid over het genoom, genen bevat die betrokken zijn bij de ontwikkeling en functie van de hersenen, wat erop wijst dat de evolutie van de hersenen belangrijk was om mensen menselijk te maken. Maar de onderzoekers weten nog niet precies wat de genen doen en hoe de uitsluitend menselijke aanpassingen aan DNA in de buurt van die genen de hersenevolutie kunnen hebben beïnvloed.
“Ik weet niet of we ooit zullen kunnen zeggen wat ons uniek maakt”, zegt Emilia Huerta-Sanchez, een populatiegeneticus aan de Brown University in Providence, RI, die niet betrokken was bij het onderzoek. “We weten niet of we daardoor op een specifieke manier denken of specifiek gedrag vertonen.” En Neanderthalers en Denisovans, beide uitgestorven menselijke neven, hebben misschien net zo gedacht als mensen (SN: 22-2-18).
De resultaten betekenen niet dat individuele mensen meestal Neanderthaler of Denisovan zijn, of een andere mix van oude mensachtigen. Gemiddeld erfden mensen in Afrika bezuiden de Sahara 0,096 procent tot 0,46 procent van hun DNA van oude kruisingen tussen hun menselijke voorouders en Neanderthalers, ontdekten de onderzoekers (SN: 4/7/21). Niet-Afrikanen hebben meer DNA geërfd van Neanderthalers: ongeveer 0,73 procent tot 1,3 procent. En sommige mensen erfden ook een fractie van hun DNA van Denisovans.
Met behulp van een nieuwe computationele methode onderzochten onderzoekers van de Universiteit van Californië, Santa Cruz elke plek van DNA in het genoom van 279 mensen. Het team verzamelde de resultaten van die individuele genomen tot een collectief beeld van het menselijk genoom. Voor elke plek bepaalde het team of het DNA afkomstig was van denisovamensen, neanderthalers of was geërfd van een gemeenschappelijke voorouder van mensen en die lang verloren gewaande familieleden.
Hoewel elke persoon ongeveer 1 procent Neandertal-DNA kan dragen, “als je naar een paar honderd mensen kijkt, zullen ze meestal hun stukje Neandertal-DNA niet op dezelfde plaats hebben”, zegt Kelley Harris, een populatiegeneticus aan de Universiteit van Washington in Seattle die niet bij het werk betrokken was. “Dus als je alle regio’s optelt waar iemand een beetje Neandertal-DNA heeft, bedekt dat al snel het grootste deel van het genoom.”
In dit geval bevat ongeveer 50 procent van het collectieve genoom regio’s waar een of meer mensen DNA hebben geërfd van Neanderthalers of Denisovans, ontdekten de onderzoekers. Het grootste deel van de rest van het genoom is doorgegeven van de meest recente gemeenschappelijke voorouder van mensen en hun uitgestorven neven. Nadat het oude erfstuk-DNA was weggevaagd, zocht het team naar regio’s waar alle mensen mensspecifieke aanpassingen aan het DNA hebben die geen enkele andere soort heeft. Dat bracht de schatting van uniek menselijk DNA tot ergens tussen de 1,5 procent en 7 procent van het genoom.
De bevinding onderstreept hoezeer het kruisen met andere mensachtige soorten het menselijk genoom beïnvloedde, zegt coauteur Nathan Schaefer, een computationeel bioloog nu aan de Universiteit van Californië, San Francisco. De onderzoekers bevestigden eerdere bevindingen van andere groepen dat mensen fokten met Neanderthalers en Denisovans, maar ook met andere uitgestorven, onbekende mensachtigen (SN: 2/12/20). Het is niet bekend of die mysterieuze voorouders de groepen zijn die “Dragon Man” of Nesher Ramla omvatten Homo, die mogelijk nauwer verwant zijn aan de mens dan de Neanderthalers (SN: 25/6/21; SN: 24/6/21). En de vermenging en vermenging gebeurde waarschijnlijk meerdere keren tussen verschillende groepen mensen en mensachtigen, vonden Schaefer en collega’s.
De tweaks die het unieke menselijke DNA onderscheidend maken, ontstonden in een paar evolutionaire uitbarstingen, waarschijnlijk ongeveer 600.000 jaar geleden en opnieuw ongeveer 200.000 jaar geleden, ontdekte het team. Ongeveer 600.000 jaar geleden is het ongeveer de tijd dat mensen en Neanderthalers hun eigen takken van de mensachtige stamboom vormden.
De schatting van de hoeveelheid uniek menselijk DNA houdt geen rekening met plaatsen waar mensen DNA hebben verkregen door middel van duplicatie of andere middelen, of het verloren hebben, zegt James Sikela, een genoomwetenschapper aan de Anschutz Medical Campus van de Universiteit van Colorado in Aurora, die niet betrokken bij het onderzoek (SN: 8/6/15). Dergelijk extra of ontbrekend DNA heeft mensen mogelijk in staat gesteld om nieuwe eigenschappen te ontwikkelen, waaronder sommige die betrokken zijn bij hersenevolutie (SN: 3/9/11; SN: 26-2-15).
Oud DNA is meestal afgebroken tot kleine fragmenten en onderzoekers hebben alleen delen van de genomen van uitgestorven mensachtigen samengevoegd. De gefragmenteerde genomen maken het moeilijk om te zeggen waar grote brokken DNA verloren of gewonnen kunnen zijn. Om die reden bestudeerden de onderzoekers slechts kleine aanpassingen aan DNA met een of meer DNA-basen – de informatiedragende delen van het molecuul. Gezien het feit dat mensen en Neanderthalers relatief recent hun eigen evolutionaire weg zijn gegaan, is het niet verwonderlijk dat slechts 7 procent of minder van het genoom de unieke menselijke aanpassingen heeft ontwikkeld, zegt Sikela. “Ik ben niet geschrokken van dat aantal.” Gezien het DNA dat alleen mensen aan hun genomen hebben toegevoegd, zou dit een hogere schatting van uitsluitend menselijk DNA kunnen opleveren, zegt hij.
Of het kan de andere kant op gaan. Naarmate er meer genomen worden ontcijferd van Neanderthalers, Denisovans en andere uitgestorven mensachtigen, kunnen onderzoekers ontdekken dat een deel van wat nu uniek menselijk DNA lijkt, ook werd gedragen door die uitgestorven familieleden, zegt Harris. “Deze schatting van het aantal unieke menselijke regio’s zal alleen maar dalen.”
