De spierdystrofieën (MD) zijn een groep erfelijke genetische aandoeningen die de spieren geleidelijk verzwakken, wat leidt tot een toenemend niveau van invaliditeit.
MD is een progressieve aandoening, wat betekent dat het na verloop van tijd erger wordt. Het begint vaak met het aantasten van een bepaalde spiergroep, voordat het de spieren op grotere schaal aantast.
Sommige soorten MD hebben uiteindelijk invloed op het hart of de spieren die worden gebruikt om te ademen, waarna de aandoening levensbedreigend wordt.
Er is geen remedie voor MD, maar behandeling kan veel van de symptomen helpen beheersen.
Wat veroorzaakt spierdystrofie?
MD wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in de genen die verantwoordelijk zijn voor de structuur en het functioneren van iemands spieren.
De mutaties veroorzaken veranderingen in de spiervezels die het functioneren van de spieren verstoren. Dit leidt in de loop van de tijd tot een toenemende handicap.
De mutaties worden vaak geërfd van iemands ouders. Als u een familiegeschiedenis van MD heeft, kan uw huisarts u doorverwijzen genetische tests en counseling om uw risico op het ontwikkelen van de aandoening of het krijgen van een kind met MD te evalueren en om de mogelijkheden te bespreken die voor u beschikbaar zijn.
Lees meer over de oorzaken van MD en genetische tests voor MD.
Soorten spierdystrofie
Er zijn veel verschillende soorten MD, elk met enigszins verschillende symptomen. Niet alle typen veroorzaken ernstige handicaps en vele hebben geen invloed op de levensverwachting.
Enkele van de meest voorkomende soorten MD zijn:
- Duchenne MD – een van de meest voorkomende en ernstige vormen, treft meestal jongens in de vroege kinderjaren; mensen met de aandoening zullen meestal pas in de twintig of dertig worden
- myotone dystrofie – een type MD dat zich op elke leeftijd kan ontwikkelen; de levensverwachting wordt niet altijd beïnvloed, maar mensen met een ernstige vorm van myotone dystrofie hebben mogelijk hun leven verkort
- facioscapulohumeral MD – een type MD dat zich in de kindertijd of volwassenheid kan ontwikkelen; het vordert langzaam en is meestal niet levensbedreigend
- Becker MD – nauw verwant aan Duchenne MD, maar het ontwikkelt zich later in de kindertijd en is minder ernstig; de levensverwachting wordt meestal niet zo veel beïnvloed
- ledemaatgordel MD – een groep aandoeningen die zich meestal in de late kindertijd of vroege volwassenheid ontwikkelen; sommige varianten kunnen snel vorderen en levensbedreigend zijn, terwijl andere zich langzaam ontwikkelen
- oculofaryngeale MD – een type MD dat zich meestal pas ontwikkelt als een persoon tussen de 50 en 60 jaar oud is, en die de levensverwachting niet beïnvloedt
- Emery-Dreifuss MD – een type MD dat zich ontwikkelt in de kindertijd of in de vroege volwassenheid; de meeste mensen met deze aandoening zullen ten minste op middelbare leeftijd leven
Lees meer over de soorten MD en diagnose van MD.
Wie heeft er last van spierdystrofie?
In het VK hebben ongeveer 70.000 mensen MD of een verwante aandoening.
Duchenne MD is het meest voorkomende type MD. In het VK worden elk jaar ongeveer 100 jongens geboren met Duchenne MD, en er leven ongeveer 2.500 mensen met de aandoening in het VK tegelijk.
Myotone MD is het op een na meest voorkomende type MD en treft ongeveer 1 op de 8000 personen.
Men denkt dat Facioscapulohumeral MD ongeveer 1 op de 20.000 mensen in het VK treft, waardoor het de derde meest voorkomende MD is.
Diagnose van spierdystrofie
Er kunnen veel verschillende methoden worden gebruikt om de verschillende soorten MD te diagnosticeren. De leeftijd waarop de aandoening wordt gediagnosticeerd, is afhankelijk van wanneer de symptomen voor het eerst verschijnen.
De diagnose omvat enkele of alle van de volgende fasen:
- het onderzoeken van eventuele symptomen
- het bespreken van een familiegeschiedenis van MD
- fysiek onderzoek
- bloedtesten
- elektrische tests op de zenuwen en spieren
- een spierbiopsie (waarbij een klein weefselmonster wordt verwijderd om te testen)
Bezoek uw huisarts als u of uw kind symptomen van MD heeft. Indien nodig kan uw huisarts u voor verder onderzoek doorverwijzen naar een ziekenhuis.
Behandeling van spierdystrofie
Er is geen remedie voor MD, maar een reeks behandelingen kan helpen bij de lichamelijke handicaps en problemen die zich kunnen voordoen. Deze kunnen zijn:
- mobiliteitshulp – inclusief lichaamsbeweging, fysiotherapie en fysieke hulpmiddelen
- steungroepen – om te gaan met de praktische en emotionele impact van MD
- chirurgie – om posturale misvormingen te corrigeren, zoals scoliose
- medicatie – zoals steroïden om de spierkracht te verbeteren, of ACE-remmers en bètablokkers om hartproblemen te behandelen
Nieuw onderzoek is op zoek naar manieren om de genetische mutaties en beschadigde spieren die verband houden met MD te herstellen. Er zijn momenteel veelbelovend klinische proeven voor Duchenne MD.
Lees er meer over MD behandelen.
Informatie over jou
Als u een MD heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
Steungroepen
MD kan u zowel emotioneel als fysiek beïnvloeden. Steungroepen en organisaties kunnen u helpen uw aandoening te begrijpen en ermee in het reine te komen. Ze kunnen ook nuttig advies en ondersteuning bieden aan degenen die zorgen voor mensen met MD.
Er zijn verschillende nationale liefdadigheidsinstellingen die ondersteuning bieden aan mensen die getroffen zijn door MD, zoals de Muscle Help Foundation en Spierdystrofie UK. U kunt uw huisarts of andere zorgverleners die u behandelen ook vragen naar lokale steungroepen.
Er zijn ook enkele nationale steungroepen die onderzoek bevorderen of ondersteuning bieden voor specifieke soorten MD, zoals Actie Duchenne, Duchenne UK en de Myotone Dystrophy Support Group.