Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische aandoening die de spieren zwakker maakt en bewegingsproblemen veroorzaakt.
Het is een ernstige aandoening die na verloop van tijd erger wordt, maar er zijn behandelingen om de symptomen onder controle te houden.
Symptomen van SMA
De symptomen van SMA en wanneer ze voor het eerst optreden, zijn afhankelijk van het type SMA dat u heeft.
Typische symptomen zijn onder meer:
- slappe of zwakke armen en benen
- bewegingsproblemen – zoals moeilijk zitten, kruipen of lopen
- spiertrekkingen of trillende spieren (trillingen)
- bot- en gewrichtsproblemen – zoals een ongewoon gebogen wervelkolom (scoliose)
- slikproblemen
- ademhalingsproblemen
SMA heeft geen invloed op intelligentie of oorzaak leerproblemen.
Soorten SMA
Er zijn verschillende soorten SMA, die op verschillende leeftijden beginnen. Sommige soorten veroorzaken meer ernstige problemen dan andere.
De belangrijkste soorten zijn:
- type 1 – ontwikkelt zich bij baby’s jonger dan 6 maanden en is het meest ernstige type
- type 2 – komt voor bij baby’s van 7-18 maanden en is minder ernstig dan type 1
- type 3 – ontwikkelt zich na de leeftijd van 18 maanden en is het minst ernstige type dat kinderen treft
- type 4 – komt voor bij volwassenen en veroorzaakt meestal slechts milde problemen
Baby’s met type 1 overleven zelden na de eerste levensjaren. De meeste kinderen met type 2 overleven tot in de volwassenheid en kunnen een lang, bevredigend leven leiden. Type 3 en 4 hebben meestal geen invloed op de levensverwachting.
Lees meer over de soorten SMA.
Behandelingen voor SMA
Het is momenteel niet mogelijk om SMA te genezen, maar er wordt onderzoek gedaan om mogelijke nieuwe behandelingen te vinden.
Er is behandeling en ondersteuning beschikbaar om de symptomen te beheersen en mensen met SMA te helpen de best mogelijke kwaliteit van leven te hebben.
De behandeling kan omvatten:
- oefeningen en apparatuur om te helpen bij beweging en ademhaling
- sondevoeding en dieetadvies
- beugels of een operatie om problemen met de wervelkolom of gewrichten te behandelen
Er kunnen verschillende zorgprofessionals bij uw zorg betrokken zijn, waaronder gespecialiseerde artsen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en logopedisten en taaltherapeuten.
Lees er meer over behandelingen voor SMA.
Tests voor SMA
Het genetische probleem dat SMA veroorzaakt, wordt door de ouders aan een kind doorgegeven.
Overleg met een huisarts als u een zwangerschap plant en:
- u heeft eerder een kind met SMA gehad
- u heeft een voorgeschiedenis van de aandoening in uw familie
- uw partner heeft een voorgeschiedenis van de aandoening in zijn familie
De huisarts kan u doorverwijzen naar een genetisch consulent om het risico van de aandoening bij een toekomstige zwangerschap en eventuele tests te bespreken.
Als u zwanger bent en er is een kans dat uw baby SMA heeft, kunnen tests worden uitgevoerd om te controleren of ze met de aandoening worden geboren.
Tests kunnen ook na de geboorte worden uitgevoerd om SMA bij kinderen en volwassenen te diagnosticeren.
Lees er meer over tests voor SMA.
Hoe SMA wordt geërfd
In de meeste gevallen kan een kind alleen met SMA worden geboren als beide ouders een defect gen hebben dat de aandoening veroorzaakt.
De ouders hebben meestal zelf geen SMA, dat bekend staat als drager. Ongeveer 1 op de 40 tot 60 mensen is drager van het belangrijkste defecte gen dat SMA veroorzaakt.
Als 2 ouders die drager zijn een baby krijgen, is er een:
- 1 op de 4 (25%) kans dat hun kind SMA krijgt
- 1 op de 2 (50%) kans dat hun kind drager is van het defecte gen, maar geen SMA zal hebben
- 1 op de 4 (25%) kans dat hun kind geen SMA zal hebben en geen drager zal zijn
Sommige zeldzamere typen SMA worden op een iets andere manier overgeërfd of worden helemaal niet doorgegeven. Spinal Muscular Atrophy UK heeft meer informatie over hoe SMA wordt geërfd.
Neem contact op met een arts of huisarts als u of uw partner een familiegeschiedenis van SMA heeft en u zich zorgen maakt dat uw kinderen het krijgen.
Informatie over u of uw kind
Als u of uw kind spinale spieratrofie heeft, geeft uw klinisch team informatie over u of uw kind door aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.
Meer te weten komen over het register.