Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) is een zeldzame erfelijke aandoening bij kinderen waarbij de ontwikkeling van de nieren en de lever abnormaal is. Na verloop van tijd kan een van deze organen falen.
De aandoening veroorzaakt vaak snel na de geboorte ernstige problemen, hoewel minder ernstige gevallen pas duidelijk worden als een kind ouder is.
ARPKD kan een breed scala aan problemen veroorzaken, waaronder:
- onderontwikkelde longen, die kort na de geboorte ernstige ademhalingsmoeilijkheden kunnen veroorzaken
- hoge bloeddruk (hypertensie)
- overmatig plassen en dorst
- problemen met de bloedstroom door de lever, wat kan leiden tot ernstige inwendige bloedingen
- een progressief verlies van nierfunctie, bekend als chronische nierziekte (CKD)
Wanneer deze problemen zich ontwikkelen en hoe ernstig ze zijn, kunnen ze aanzienlijk variëren
zelfs tussen familieleden met de aandoening.
Lees meer over de symptomen van ARPKD en diagnose ARPKD.
Hoewel ARPKD zeldzaam is, is het een van de meest voorkomende nierproblemen bij jonge kinderen.
Naar schatting wordt ongeveer 1 op de 20.000 baby’s geboren met de aandoening. Zowel jongens als meisjes worden in gelijke mate getroffen.
De nieren
De nieren zijn 2 boonvormige organen aan weerszijden van het lichaam, net onder de ribbenkast.
De belangrijkste rol van de nieren is om afvalproducten uit het bloed te filteren voordat ze als urine uit het lichaam worden afgegeven.
De nieren helpen ook om de bloeddruk op een gezond niveau te houden.
Wat veroorzaakt ARPKD?
ARPKD wordt veroorzaakt door een genetische fout die de normale ontwikkeling van de nieren en de lever verstoort.
Met name de groei en ontwikkeling van de kleine buisjes waaruit de nieren bestaan, wordt beïnvloed, waardoor er uitstulpingen en cysten (met vocht gevulde zakjes) in ontstaan.
Na verloop van tijd zorgen de cysten ervoor dat de nieren vergroot en littekens krijgen (fibrose), wat resulteert in een verslechtering van de algehele nierfunctie.
Soortgelijke problemen hebben ook invloed op de kleine buisjes (galwegen) waardoor een spijsverteringsvloeistof, gal genaamd, uit de lever kan stromen.
De galwegen kunnen zich abnormaal ontwikkelen en er kunnen cysten in groeien. De lever kan na verloop van tijd ook littekens krijgen.
ARPKD wordt veroorzaakt door een genetische wijziging in het gen PKHD1, dat in de meeste gevallen door hun ouders wordt doorgegeven aan een kind.
Als beide ouders een defecte versie van dit gen dragen, is er een kans van 1 op 4 dat elk kind ARPKD ontwikkelt.
De manier waarop ARPKD wordt geërfd, verschilt van een meer algemeen type nierziekte dat wordt genoemd autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD), die gewoonlijk pas op volwassen leeftijd een significant verminderde nierfunctie veroorzaakt.
ADPKD kan worden overgeërfd als slechts één ouder een van de genetische fouten draagt die verantwoordelijk zijn voor de aandoening.
ARPKD behandelen
Er is momenteel geen remedie voor ARPKD, maar verschillende behandelingen kunnen helpen bij het behandelen van de vele problemen die het kan veroorzaken.
Behandeling voor ARPKD kan zijn:
- ademhalingshulp met een machine die lucht in en uit de longen beweegt (een ventilator) voor kinderen met ernstige ademhalingsmoeilijkheden
- medicatie om hoge bloeddruk te behandelen
- procedures om eventuele interne bloedingen te stoppen
- medicijnen om problemen in verband met het verlies van de nierfunctie onder controle te houden, zoals ijzersupplementen voor Bloedarmoede.
Meer dan de helft van alle kinderen die de vroege stadia van ARPKD overleven, zal uiteindelijk nierfalen ervaren tegen de tijd dat ze 15 tot 20 jaar oud zijn.
Als er nierfalen optreedt, zijn er 2 hoofdbehandelingsopties:
- dialyse, waarbij een machine wordt gebruikt om veel functies van de nier na te bootsen
- een niertransplantatie, Waarbij een gezonde nier wordt verwijderd uit een levende of recent overleden donor en wordt geïmplanteerd bij iemand met nierfalen
Outlook
De vooruitzichten voor kinderen met ARPKD kunnen aanzienlijk variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening.
Als routinematige scans tijdens de zwangerschap nierproblemen oppikken, heeft de baby meestal een slechtere kijk dan een kind dat in een later stadium wordt gediagnosticeerd.
Maar over het algemeen is ARPKD een ernstige aandoening en ongeveer 1 op de 3 baby’s sterft de eerste 4 weken na de geboorte aan ernstige ademhalingsmoeilijkheden.
Ongeveer 8 of 9 van de 10 baby’s met ARPKD die de eerste levensmaand overleven, zullen leven tot ze minstens 5 jaar oud zijn.
Het is moeilijk te voorspellen hoe lang een kind met ARPKD precies zal leven omdat er zeer weinig gegevens zijn die de overlevingskansen op lange termijn aantonen.
Maar met de vooruitgang in behandelingen en een beter begrip van de aandoening, leven steeds meer kinderen met ARPKD tot ver in de volwassenheid.
Informatie over jou
Als u ARPKD heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.