Ehlers-Danlos-syndromen (EDS) zijn een groep zeldzame erfelijke aandoeningen die het bindweefsel aantasten.
Bindweefsel biedt ondersteuning in huid, pezen, ligamenten, bloedvaten, inwendige organen en botten.
Symptomen van Ehlers-Danlos-syndromen (EDS)
Er zijn verschillende soorten EDS die enkele symptomen kunnen delen.
Deze omvatten:
- een groter bereik van gewrichtsbeweging (gezamenlijke hypermobiliteit)
- rekbare huid
- kwetsbare huid die gemakkelijk breekt of blauwe plekken krijgt
EDS kan mensen op verschillende manieren beïnvloeden. Voor sommigen is de aandoening relatief mild, terwijl voor anderen hun symptomen invaliderend kunnen zijn.
De verschillende soorten EDS worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen die bindweefsel zwakker maken.
Afhankelijk van het type EDS kan het defecte gen zijn geërfd van 1 ouder of beide ouders.
Soms wordt het defecte gen niet geërfd, maar komt het voor het eerst bij de persoon voor.
Sommige van de zeldzame, ernstige typen kunnen levensbedreigend zijn.
Belangrijkste soorten Ehlers-Danlos-syndromen (EDS)
Er zijn 13 soorten EDS, waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.
Hypermobiele EDS (hEDS) is het meest voorkomende type.
Andere soorten EDS zijn klassieke EDS, vasculaire EDS en kyfoscoliotische EDS.
De website van EDS Support UK heeft meer informatie over de verschillende soorten EDS.
Hypermobiele EDS
Mensen met hEDS hebben mogelijk:
- gezamenlijke hypermobiliteit
- losse, onstabiele gewrichten die gemakkelijk ontwrichten
- gewrichtspijn en klikverbindingen
- extreme vermoeidheid (vermoeidheid)
- huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
- spijsverteringsproblemen, zoals maagzuur en constipatie
- duizeligheid en een verhoogde hartslag na het opstaan
- problemen met inwendige organen, zoals mitralisklepprolaps of orgaanverzakking
- problemen met de controle over de blaas (stressincontinentie)
Momenteel zijn er geen tests om te bevestigen of iemand hEDS heeft.
De diagnose wordt gesteld op basis van de medische geschiedenis van een persoon en een lichamelijk onderzoek.
Klassieke EDS
Klassieke EDS (cEDS) komt minder vaak voor dan hypermobiele EDS en heeft de neiging de huid meer aan te tasten.
Mensen met cEDS hebben mogelijk:
- gezamenlijke hypermobiliteit
- losse, onstabiele gewrichten die gemakkelijk ontwrichten
- rekbare huid
- kwetsbare huid die gemakkelijk kan splijten, vooral over het voorhoofd, knieën, schenen en ellebogen
- gladde, fluweelzachte huid die gemakkelijk kneuzingen geeft
- wonden die traag genezen en brede littekens achterlaten
- hernia en orgaanverzakking
Vasculaire EDS
Vasculaire EDS (vEDS) is een zeldzame vorm van EDS en wordt vaak als de ernstigste beschouwd.
Het tast de bloedvaten en inwendige organen aan, waardoor ze open kunnen splijten en tot levensbedreigende bloedingen kunnen leiden.
Mensen met vEDS hebben mogelijk:
- huid die heel gemakkelijk blauwe plekken krijgt
- dunne huid met zichtbare kleine bloedvaten, vooral op de bovenborst en benen
- fragiele bloedvaten die kunnen opzwellen of scheuren, wat kan leiden tot ernstige inwendige bloedingen
- een risico op orgaanproblemen, zoals scheuren van de darm, scheuren van de baarmoeder (tijdens de late zwangerschap) en gedeeltelijke ineenstorting van de longen
- hypermobiele vingers en tenen, ongebruikelijke gelaatstrekken (zoals een dunne neus en lippen, grote ogen en kleine oorlellen), spataderen en vertraagde wondgenezing
Kyfoscoliotische EDS
Kyfoscoliotische EDS (kEDS) is zeldzaam.
Mensen met kEDS hebben mogelijk:
- kromming van de wervelkolom – dit begint in de vroege kinderjaren en wordt vaak erger in de tienerjaren
- gezamenlijke hypermobiliteit
- losse, onstabiele gewrichten die gemakkelijk ontwrichten
- zwakke spierspanning van kinds af aan (hypotonie) – dit kan leiden tot vertraging bij het zitten en lopen, of moeilijk lopen als de symptomen erger worden
- kwetsbare ogen die gemakkelijk kunnen worden beschadigd
- zachte, fluweelzachte huid die rekbaar is, gemakkelijk kneuzingen en littekens
Medisch advies inwinnen
Raadpleeg een huisarts als u verschillende lastige symptomen van EDS heeft.
U hoeft zich meestal geen zorgen te maken als u maar een paar symptomen heeft en deze geen problemen veroorzaken.
Hypermobiliteit van de gewrichten komt bijvoorbeeld relatief vaak voor en treft ongeveer 1 op de 30 mensen. Het is dus onwaarschijnlijk dat het wordt veroorzaakt door EDS als u geen andere symptomen heeft.
Uw huisarts kan u doorverwijzen naar een gewrichtsspecialist (reumatoloog) als u problemen heeft met uw gewrichten en hij vermoedt EDS.
Als er een mogelijkheid is dat u een van de zeldzame soorten EDS heeft, kan uw huisarts u doorverwijzen naar uw plaatselijke genetica-dienst voor een beoordeling.
De plaatselijke genetica-specialist zal vragen stellen over uw medische geschiedenis, familiegeschiedenis, uw symptomen beoordelen en mogelijk een genetische aanleg uitvoeren bloed Test om de diagnose te bevestigen.
Als verder onderzoek nodig is, kan uw ziekenhuisarts u doorverwijzen naar een gespecialiseerde EDS-diagnosedienst in Sheffield of Londen.
Behandeling voor Ehlers-Danlos-syndromen (EDS)
Er is geen specifieke behandeling voor EDS, maar het is mogelijk om veel van de symptomen te behandelen met ondersteuning en advies.
Mensen met EDS kunnen ook baat hebben bij de ondersteuning van een aantal verschillende zorgverleners.
Bijvoorbeeld:
- een fysiotherapeut kan u oefeningen leren om uw gewrichten te versterken, verwondingen te voorkomen en pijn te beheersen
- een ergotherapeut kan u helpen bij het beheren van dagelijkse activiteiten en advies geven over apparatuur die u kan helpen
- begeleiding en cognitieve gedragstherapie (CGT) kan nuttig zijn als u worstelt met langdurige pijn
- Voor bepaalde soorten EDS kunnen regelmatige scans die in het ziekenhuis worden uitgevoerd, problemen met interne organen opsporen
- genetische counseling kan u helpen meer te weten te komen over de oorzaak van uw aandoening, hoe deze wordt geërfd en wat de risico’s zijn van het doorgeven aan uw kinderen
Uw huisarts of consulent kan u naar deze diensten verwijzen.
Leven met Ehlers-Danlos-syndromen (EDS)
Het is belangrijk om voorzichtig te zijn met activiteiten die uw gewrichten zwaar belasten of waarbij u het risico loopt op letsel.
Maar het is ook belangrijk om niet overbezorgd te zijn en een normaal leven te vermijden.
Het advies hangt af van het type EDS dat u heeft en hoe het u beïnvloedt:
- u kunt het advies krijgen om sommige activiteiten, zoals zwaar tillen en contactsporten, helemaal te vermijden
- voor sommige activiteiten moet u wellicht geschikte bescherming dragen en moet u worden geleerd hoe u de belasting van uw gewrichten kunt verminderen
- activiteiten met een lager risico, zoals zwemmen of pilates, kan worden aanbevolen om u te helpen fit en gezond te blijven
- als vermoeidheid een probleem is, kunt u manieren leren om uw energie te besparen en uw activiteiten te versnellen
Hoe Ehlers-Danlos-syndromen (EDS) worden geërfd
EDS kan worden geërfd, maar in sommige gevallen gebeurt het bij toeval bij iemand zonder een familiegeschiedenis van de aandoening.
De 2 belangrijkste manieren waarop EDS wordt geërfd, zijn:
- autosomaal dominante overerving (hypermobiele, klassieke en vasculaire EDS) – het defecte gen dat EDS veroorzaakt, wordt doorgegeven door 1 ouder en er is een risico van 50% dat elk van hun kinderen de aandoening ontwikkelt
- autosomaal recessieve overerving (kyfoscoliotische EDS) – het defecte gen wordt geërfd van beide ouders en er is een risico van 25% dat elk van hun kinderen de aandoening ontwikkelt
Een persoon met EDS kan alleen hetzelfde type EDS aan zijn kinderen doorgeven.
De kinderen van iemand met hypermobiele EDS kunnen bijvoorbeeld geen vasculaire EDS erven.
De ernst van de aandoening kan binnen dezelfde familie variëren.
Meer informatie
De volgende websites bieden meer informatie, advies en ondersteuning voor mensen met EDS en hun families:
- Ehlers-Danlos Support UK – u kunt ook hun gratis hulplijn bellen op 0800907 8518, vind lokale steungroepen of bezoek hun online forum
- Hypermobiliteitssyndromen Association (HMSA) – u kunt ook hun hulplijn bellen op 0333011 6388, vind lokale groepen of bezoek hun online forum
Informatie over jou
Als u EDS heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen.
U kunt zich op elk moment uit het register afmelden.