Maple syrup urine disease (MSUD) is een zeldzame maar ernstige erfelijke aandoening.
Het betekent dat het lichaam bepaalde aminozuren (de “bouwstenen” van eiwitten) niet kan verwerken, waardoor een schadelijke opeenhoping van stoffen in het bloed en de urine ontstaat.
Normaal gesproken breekt ons lichaam eiwitrijk voedsel zoals vlees en vis af in aminozuren. Alle aminozuren die niet nodig zijn, worden meestal afgebroken en uit het lichaam verwijderd.
Baby’s met MSUD kunnen de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet afbreken. Zeer hoge niveaus van deze aminozuren zijn schadelijk.
Een van de kenmerkende symptomen van MSUD is zoet ruikende urine, waaraan de aandoening zijn naam te danken heeft.
Diagnose van ahornsiroop-urineziekte
Rond de leeftijd van 5 dagen worden baby’s aangeboden screening op pasgeboren bloedvlekken om te controleren of ze MSUD hebben. Dit houdt in dat je de hiel van je baby prikt om bloeddruppels te verzamelen om te testen.
Als MSUD wordt gediagnosticeerd, kan de behandeling onmiddellijk worden gegeven om het risico op ernstige complicaties te verkleinen.
Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kan het resultaat aanzienlijk worden verbeterd. De behandeling voor MSUD moet echter levenslang worden voortgezet.
Zonder behandeling kunnen ernstige, levensbedreigende symptomen optreden, waaronder epileptische aanvallen (toevallen) of vallen in een coma. Sommige kinderen met onbehandelde MSUD lopen ook het risico op hersenbeschadiging en ontwikkelingsachterstand.
Symptomen van ahornsiroop-urineziekte
Symptomen van MSUD verschijnen meestal binnen de eerste dagen of weken na de geboorte. Meer algemene symptomen zijn onder meer:
- zoet ruikende urine en zweet
- slechte voeding of verlies van eetlust
- gewichtsverlies
Baby’s met MSUD kunnen ook episodes hebben die bekend staan als een “metabole crisis”, soms vroeg in hun leven. Symptomen van een metabole crisis zijn onder meer:
- gebrek aan energie
- braken
- prikkelbaarheid
- ademhalingsproblemen
Het is belangrijk om onmiddellijk medische hulp in te roepen als uw baby symptomen van een stofwisselingscrisis ontwikkelt. Uw arts zal u advies geven om u te helpen de symptomen te herkennen.
In sommige gevallen kan een metabole crisis later in de kindertijd worden veroorzaakt door een infectie of ziekte. Het ziekenhuis zal u instructies geven voor spoedbehandeling die u moet volgen als uw kind ziek is, waardoor deze symptomen zich kunnen voordoen.
Behandeling van ahornsiroop-urineziekte
Eetpatroon
Kinderen bij wie MSUD is vastgesteld, worden eerst doorverwezen naar een gespecialiseerde metabolische diëtist en krijgen een eiwitarm dieet. Dit is afgestemd op het verminderen van de hoeveelheid aminozuren die uw baby ontvangt, met name leucine, valine en isoleucine.
Eiwitrijke voedingsmiddelen moeten worden beperkt, waaronder:
- vlees
- vis
- kaas
- eieren
- pulsen
- noten
Uw diëtist zal u gedetailleerd advies en begeleiding geven, aangezien uw baby een aantal van deze voedingsmiddelen nog nodig heeft voor een gezonde groei en ontwikkeling.
Sommige kinderen hebben naast het voorgeschreven dieet supplementen van isoleucine en valine nodig. Dit helpt om een gezond niveau van deze aminozuren in het bloed te behouden zonder schade aan te richten. Bloedtesten zijn nodig om deze niveaus te bewaken.
Borstvoeding en babymelk moeten ook worden gecontroleerd en gemeten, zoals geadviseerd door uw diëtist. Normale babymelk bevat de aminozuren die moeten worden beperkt, daarom wordt in plaats daarvan een speciale formule gebruikt. Hierin zitten alle vitamines, mineralen en andere aminozuren die je baby nodig heeft.
Mensen met MSUD moeten de rest van hun leven een eiwitarm dieet volgen om het risico op een stofwisselingscrisis te verkleinen. Naarmate uw kind ouder wordt, zal het uiteindelijk moeten leren zijn dieet onder controle te houden en contact opnemen met een diëtist voor advies en controle.
Spoedeisende behandeling
Als uw baby een infectie krijgt, zoals koorts of verkoudheid, neemt hun risico op een metabole crisis toe. Het is mogelijk om het risico te verkleinen door over te schakelen op een nooddieet terwijl ze ziek zijn.
Uw diëtist zal u gedetailleerde instructies geven, maar het doel is om melk en voedingsmiddelen die proteïne bevatten te vervangen door speciale suikerrijke dranken en aminozuursupplementen.
Als uw baby zijn noodvoedingen niet kan onderdrukken of herhaald heeft diarree, neem dan contact op met het metabolische team in het ziekenhuis om hen te laten weten dat u rechtstreeks naar het afdeling spoedeisende hulp (SEH).
U moet ook een bijsluiter krijgen om mee te nemen in geval van nood, voor het geval de artsen MSUD niet eerder hebben gezien.
Eenmaal in het ziekenhuis kan uw baby worden gecontroleerd en behandeld met vloeistof die rechtstreeks in een ader wordt toegediend (intraveneuze vloeistoffen).
U moet uw baby ook naar het ziekenhuis brengen als hij de symptomen van een stofwisselingscrisis ontwikkelt, zoals prikkelbaarheid, verlies van energie of ademhalingsmoeilijkheden.
Levertransplantatie
EEN levertransplantatie is soms een optie om MSUD te behandelen. Als een persoon met MSUD een gedoneerde lever ontvangt, loopt hij niet langer het risico op een stofwisselingscrisis en kan hij een normaal dieet volgen.
Een levertransplantatie is echter een ingrijpende ingreep met eigen risico’s. U zult de rest van uw leven medicijnen moeten gebruiken om het immuunsysteem te onderdrukken (immunosuppressiva) om te voorkomen dat uw lichaam de nieuwe lever afstoot.
Het is belangrijk om alle voor- en nadelen in overweging te nemen voordat u besluit om al dan niet een levertransplantatie te ondergaan. Uw arts kan bespreken of dit een geschikte optie is.
Hoe MSUD wordt geërfd
De genetische verandering (mutatie) die verantwoordelijk is voor MSUD wordt doorgegeven door de ouders, die meestal geen symptomen van de aandoening hebben. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd.
Dit betekent dat een baby twee exemplaren van de gewijzigde genen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen – één van hun moeder en één van hun vader. Als de baby maar één gemuteerd gen krijgt, is hij gewoon drager van MSUD.
Als u drager bent van de aangetaste genen en een baby krijgt met een partner die ook drager is, heeft uw baby:
- een kans van 1 op 4 om de aandoening te ontwikkelen
- een kans van 1 op 2 om drager te zijn van MSUD
- een kans van 1 op 4 om een paar normale genen te krijgen
Hoewel het niet mogelijk is om MSUD te voorkomen, is het belangrijk om uw verloskundige en arts te laten weten of u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft. Eventuele verdere kinderen die u heeft, kunnen zo snel mogelijk op de aandoening worden getest en een passende behandeling krijgen.
Misschien wilt u ook overwegen genetische counseling voor ondersteuning, informatie en advies over genetische aandoeningen.
Informatie over uw kind
Als uw kind MSUD heeft, zal uw klinische team informatie over hem of haar doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.