Gastro-intestinale stromale tumoren: symptomen, oorzaken en risicofactoren

Symptomen

De symptomen zijn afhankelijk van de grootte van de tumor en waar deze zich bevindt. Hierdoor variëren ze vaak in ernst en van persoon tot persoon.

Symptomen van GIST’s kunnen zijn:

• bloederige ontlasting
• pijn of ongemak in de buik
• misselijkheid en overgeven
• darmobstructie
• een massa in de buik die u kunt voelen
• vermoeidheid of zich erg moe voelen
• zich erg vol voelen na het eten van kleine hoeveelheden
• pijn of moeite met slikken

Symptomen zoals buikpijn, misselijkheid en vermoeidheid overlappen met veel andere aandoeningen.

Als u een van deze symptomen ervaart, neem dan contact op met uw arts. Ze zullen helpen bij het bepalen van de oorzaak van uw symptomen.

Als u risicofactoren heeft voor GIST’s of een andere aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, meld dit dan aan uw arts.

Overlevingskansen

Overlevingspercentages geven het percentage mensen met hetzelfde type en stadium van GIST aan dat een bepaalde periode na hun diagnose in leven is.

Een gelokaliseerd overlevingspercentage van 5 jaar van 93 procent betekent bijvoorbeeld dat mensen met dit stadium van GIST gemiddeld ongeveer 93 procent meer kans hebben om ten minste 5 jaar te overleven als mensen die geen GIST hebben.

Overlevingspercentages zijn gebaseerd op statistieken van de Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) Program-database van het National Cancer Institute.

Houd er rekening mee dat de overlevingskansen slechts schattingen zijn. Het lichaam van iedereen reageert anders op GIST’s en behandeling.

Houd er ook rekening mee dat de relatieve overlevingskansen geen rekening houden met recente verbeteringen in de behandeling. Ze zijn gebaseerd op diagnose en behandeling van minstens 5 jaar eerder.

Gebaseerd op mensen met de diagnose GIST tussen 2010 en 2016, zijn de overlevingspercentages na 5 jaar voor elke fase als volgt:

• Gelokaliseerd: 93 procent
• Regionaal: 80 procent
• Ver: 55 procent
• Alle stadia gecombineerd: 83 procent

Diagnose

Om een ​​GIST te diagnosticeren, zal een zorgverlener u eerst naar uw medische geschiedenis vragen en u lichamelijk onderzoeken.

Als de arts vermoedt dat u mogelijk een GIST heeft, kan een van de volgende tests worden uitgevoerd om een ​​diagnose te stellen:

• CT- of CAT-scan. Bij deze procedure worden gespecialiseerde röntgenfoto’s gemaakt die een gedetailleerd beeld geven van uw maagdarmkanaal.
• MRI scan. Terwijl u stil ligt in een afgesloten ruimte, maken een magneet en radiogolven gedetailleerde afbeeldingen van uw maagdarmkanaal.
• Bovenste endoscopie. Een endoscoop, een dun instrument met licht en lens, wordt via uw mond in uw bovenste maagdarmkanaal ingebracht, waardoor uw organen visueel kunnen worden onderzocht.
• Endoscopische echografie (EUS). Deze procedure maakt gebruik van een endoscoop met een sonde die ultrasone golven van uw organen weerkaatst. Dit veroorzaakt echo’s die een echogram creëren, een afbeelding van uw lichaamsweefsels.
• Endoscopische echografie met fijne naaldaspiratie (EUS-FNA) biopsie. Door een endoscoop te gebruiken met een fijne naald eraan, kan uw arts een kleine hoeveelheid weefsel uit de tumor verwijderen voor een biopsie.

Biopsiemonsters worden onder een microscoop onderzocht door een patholoog, die mogelijk kan bepalen of de tumor een GIST is.

Nadat bij u een GIST is vastgesteld, kunnen verdere tests worden uitgevoerd om te zien of de kankercellen zich naar andere delen van uw lichaam hebben verspreid. Deze tests kunnen zijn:

• CT-scan
• MRI
• röntgenfoto van de borst
• positron emissie tomografie (PET) scan

Een PET-scan helpt artsen om kwaadaardige tumoren in uw lichaam te lokaliseren.

Om dit te doen, zal een zorgverlener een kleine hoeveelheid radioactieve glucose in een ader injecteren. Een scanner draait dan om je lichaam en maakt een foto. Op de foto zullen kwaadaardige tumorcellen die meer glucose gebruiken, helderder lijken.

De resultaten van deze tests bepalen de behandeling van uw GIST.

Behandeling

De opties voor het behandelen van GIST’s zijn afhankelijk van of de tumor operatief kan worden verwijderd of dat de kanker is uitgezaaid (uitgezaaid) naar andere delen van uw lichaam.

Er zijn vier standaardtypes van GIST-behandelingen:

• Chirurgie. Als de GIST zich niet heeft verspreid en het is veilig om dit te doen, kan een zorgverlener de tumor en wat omringend weefsel operatief verwijderen. Een dunne, verlichte buis, een laparoscoop genaamd, kan worden gebruikt om incisies te maken en weefsels te verwijderen.
• Gerichte therapie. Uw arts kan medicijnen voorschrijven zoals tyrosinekinaseremmers (TKI’s), die signalen voor tumoren blokkeren om te groeien. Deze medicijnen zijn minder schadelijk voor gezonde cellen dan chemotherapie of bestraling.
• Waakzaam wachten. Een zorgverlener zal uw toestand controleren, maar zal geen behandeling voorschrijven totdat uw symptomen of tekenen zijn veranderd.
• Ondersteunende zorg. Om uw kwaliteit van leven te helpen verbeteren, kunt u ondersteunende zorg krijgen als uw GIST verslechtert of als u bijwerkingen van behandelingen krijgt.

Hoewel gerichte therapie met TKI’s zoals imatinib, sunitinib en regorafenib effectief kan zijn, kan secundaire KIT of PDGFRA er ontstaan ​​mutaties die resistent zijn tegen deze medicijnen in 90 procent van GIST-gevallen. De meeste GIST-groei wordt aangedreven door KIT of PDGFRA mutaties.

In 2020 keurde de Food and Drug Administration (FDA) de volgende nieuwe medicamenteuze behandelingen goed voor mensen met GIST die eerder waren behandeld met TKI’s:

• avapritinib (Ayvakit), het eerste geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van GIST met een PDGFRA exon 18-mutatie, inclusief D842V-mutaties
• ripretinib (Qinlock), het eerste medicijn dat is goedgekeurd als een vierde lijnsbehandeling voor geavanceerde GIST

Oorzaken

De exacte oorzaak van GIST’s is niet bekend, hoewel ze verband lijken te houden met een mutatie in de expressie van het KIT-eiwit.

Kanker ontstaat wanneer cellen ongecontroleerd beginnen te groeien. Terwijl de cellen ongecontroleerd blijven groeien, bouwen ze zich op om een ​​massa te vormen die een tumor wordt genoemd.

GIST’s beginnen in het maagdarmkanaal en kunnen naar buiten uitgroeien tot nabijgelegen structuren of organen. Ze verspreiden zich vaak naar de lever en het peritoneum (de bekleding van de buikholte), maar zelden naar nabijgelegen lymfeklieren.

Risicofactoren

Er zijn slechts enkele bekende risicofactoren voor GIST’s:

Leeftijd

De meest voorkomende leeftijden om een ​​GIST te ontwikkelen, zijn tussen de 50 en 80 jaar oud. Hoewel GIST’s kunnen voorkomen bij mensen jonger dan 40 jaar, zijn ze uiterst zeldzaam.

Genen

De meeste GIST’s gebeuren willekeurig en hebben geen duidelijke oorzaak. Sommige mensen worden echter geboren met een genetische mutatie die tot GIST’s kan leiden.

Enkele van de genen en aandoeningen die verband houden met GIST’s zijn onder meer:

Neurofibromatose 1

Deze genetische aandoening, ook wel de ziekte van Von Recklinghausen (VRD) genoemd, wordt veroorzaakt door een defect in de NF1 gen. De voorwaarde kan van ouder op kind worden overgedragen, maar wordt niet altijd geërfd. Mensen met deze aandoening lopen een verhoogd risico om op jonge leeftijd goedaardige tumoren in zenuwen te ontwikkelen. Deze tumoren kunnen donkere vlekken op de huid en sproeten in de lies of oksels veroorzaken. Deze aandoening verhoogt ook het risico op het ontwikkelen van een GIST.

Familiaal gastro-intestinaal stromaal tumorsyndroom

Dit syndroom wordt meestal veroorzaakt door een abnormaal KIT-gen dat van ouder op kind wordt overgedragen. Deze zeldzame aandoening verhoogt het risico op GIST’s. Deze GIST’s kunnen zich op jongere leeftijd vormen dan bij de algemene bevolking. Mensen met deze aandoening kunnen tijdens hun leven meerdere GIST’s hebben.

Mutaties in de succinaat dehydrogenase (SDH) -genen

Mensen geboren met mutaties in de SDHB en SDHC genen lopen een verhoogd risico om GIST’s te ontwikkelen. Ze lopen ook een verhoogd risico om een ​​type zenuwtumor te ontwikkelen dat een paraganglioom wordt genoemd.

De afhaalmaaltijd

GIST’s zijn een zeldzame vorm van kanker die meestal goedaardig is. Afhankelijk van de grootte en locatie van uw GIST, kan deze operatief worden verwijderd en zult u waarschijnlijk volledig herstellen.

Verbeteringen in gerichte medicamenteuze therapieën kunnen de overlevingskansen helpen verbeteren van mensen van wie GIST’s resistent zijn geworden tegen andere medicijnen.

Klinische onderzoeken helpen bepalen of een nieuwe medische behandeling effectief is voor de behandeling van ziekten. U kunt zien of er klinische onderzoeken zijn naar behandelingen voor GIST op de Nationaal kankerinstituut (NCI) website.

De NCI-website biedt ook een lijst met middelen die u kunnen helpen om te gaan met een GIST-diagnose en -behandeling.