Alles wat u moet weten over aangeboren hersenafwijkingen

Wat zijn de symptomen van aangeboren hersenafwijkingen?

Symptomen van aangeboren hersenafwijkingen variëren. Elk defect heeft een duidelijke reeks symptomen en beperkingen.

Sommige van deze symptomen zijn mogelijk pas duidelijk na de geboorte, wanneer uw kind ontwikkelings- of groeivertragingen vertoont. Sommige aangeboren hersenafwijkingen hebben pas symptomen als ze volwassen zijn. Sommige hebben helemaal geen symptomen.

Kinderen geboren met aangeboren hersenafwijkingen kunnen ook hebben:

• cardiovasculaire aandoeningen
• gastro-intestinale defecten
• gespleten lip en gehemelte
• toevallen
• hoofdpijn
• spier zwakte
• verminderd zicht
• blaas- en darmproblemen

Wat zijn de soorten aangeboren hersenafwijkingen?

Verschillende soorten aangeboren hersenafwijkingen worden veroorzaakt door neurale buisdefecten.

Vroeg in de ontwikkeling van de foetus rolt een platte strook weefsel langs de achterkant van de foetus op om de neurale buis te vormen. Deze buis loopt over het grootste deel van de lengte van het embryo.

Meer informatie: Geboorteafwijkingen »

De neurale buis sluit meestal tussen de derde en vierde week na de conceptie. Het ontwikkelt zich tot het ruggenmerg met de hersenen bovenaan. Als de buis niet goed sluit, kan het weefsel in de buis zich niet goed ontwikkelen. Neurale buisdefecten die als gevolg hiervan kunnen optreden, zijn onder meer:

Anencefalie: Het hoofdeinde van de neurale buis sluit niet en een groot deel van de schedel en hersenen ontbreekt. Het ontbrekende deel van de schedel betekent dat hersenweefsel wordt blootgesteld.

Encefalocele: Een deel van de hersenen puilt uit door een opening in de schedel. De uitstulping bevindt zich vaak langs de middellijn van voor naar achter aan de achterkant van de schedel.

Arnold-Chiari of Chiari II: Een deel van het cerebellum, een gebied van de hersenen dat de motorische controle beïnvloedt, wordt naar beneden verplaatst naar de bovenste wervelkolom. Hierdoor raken de hersenen of het ruggenmerg samengedrukt.

Andere soorten aangeboren hersenafwijkingen ontwikkelen zich in de structuur van de hersenen:

Hydrocephalus: Ook wel hersenvocht genoemd, dit is een overmatige ophoping van hersenvocht (CSF) veroorzaakt door een verminderde circulatie van het CSF. Als er overtollig vocht is, kan dit te veel druk op de hersenen uitoefenen.

Dandy-Walker-syndroom: Dit omvat de afwezigheid of gebrekkige groei van het centrale deel van het cerebellum.

Holoprosencefalie: De hersenen splitsen zich niet in twee helften of hemisferen.

Megalencefalie: Deze toestand zorgt ervoor dat de hersenen van een persoon abnormaal groot of zwaar zijn.

Microcefalie: Dit gebeurt wanneer de hersenen zich niet volledig ontwikkelen. Het Zika-virus kan microcefalie veroorzaken.

Wat veroorzaakt aangeboren hersenafwijkingen?

De meeste aangeboren hersenafwijkingen kunnen niet worden toegeschreven aan een specifieke oorzaak. Een verscheidenheid aan genetische en omgevingsfactoren is in verband gebracht met de ontwikkeling van aangeboren hersenafwijkingen. Deze factoren kunnen verband houden met:

• gen defecten
• infectie
• drug gebruik
• ander trauma aan een ongeboren foetus

Sommige hersenafwijkingen zijn symptomen van trisomie. Trisomie treedt op wanneer een derde chromosoom aanwezig is, waarbij er doorgaans slechts twee chromosomen zijn.

Dandy-Walker-syndroom en Chiari II-defecten zijn geassocieerd met trisomie van chromosoom 9. Trisomie van chromosoom 13 kan holoprosencefalie en microcefalie veroorzaken. Symptomen van trisomie van chromosomen 13 en 18 kunnen neurale buisdefecten omvatten.

Wie loopt er risico op aangeboren hersenafwijkingen?

Sommige risicofactoren, zoals genetica, zijn onvermijdelijk. Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, zijn er enkele dingen die u kunt doen om het risico op aangeboren hersenafwijkingen bij uw baby te verkleinen:

• Vermijd alcohol, recreatieve drugs en roken. Omdat de hersenen van een baby zich binnen de eerste maand van de conceptie beginnen te ontwikkelen, is het belangrijk om deze te vermijden als u probeert zwanger te worden.
• Het gebruik van bepaalde geneesmiddelen op recept, zoals anticonvulsiva, warfarine (Coumadin) en retinoïnezuur, kan het risico op hersenafwijkingen vergroten. Praat met uw arts over medicijnen die u gebruikt als u probeert zwanger te worden of als u zwanger bent.
• Vermijd blootstelling aan röntgenstralen of bestralingstherapie. Dat omvat röntgenfoto’s op het kantoor van uw tandarts. Laat al uw artsen altijd weten of u zwanger bent of mogelijk zwanger bent.
• Voedingstekorten kunnen de hersenen van uw baby aantasten, dus zorg voor een gezond, uitgebalanceerd dieet tijdens de zwangerschap. Artsen raden ook aan om een ​​prenatale vitamine te nemen voordat u zwanger wordt en gedurende uw hele zwangerschap.

Infecties zoals rubella, herpes simplex en varicella zoster kunnen ook het risico van uw baby op aangeboren hersenafwijkingen verhogen. Hoewel u infecties niet altijd kunt vermijden, zijn er dingen die u kunt doen om uw risico op infectie te verkleinen:

• Praat met uw arts over vaccins die u moet krijgen. Ze kunnen vaccins aanbevelen die u mogelijk nodig heeft voordat u zwanger wordt en vaccins die u zou moeten krijgen als u zwanger bent geworden.
• Vermijd indien mogelijk mensen die ziek zijn. Ze kunnen een infectie naar u verspreiden.
• Vermijd reizen naar gebieden met bekende uitbraken. Dat geldt ook voor gebieden met muggen waarvan bekend is dat ze het Zika-virus dragen.

Diabetes mellitus of fenylketonurie, een zeldzame genetische ziekte, tijdens de zwangerschap verhoogt ook het risico op een baby met aangeboren hersenafwijkingen.

Elk type trauma voor het ongeboren kind, zoals op uw buik vallen tijdens de zwangerschap, kan ook de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden.

Hoe worden aangeboren hersenafwijkingen gediagnosticeerd?

Uw arts kan mogelijk een aangeboren hersenafwijking identificeren door middel van gedetailleerde echografie. Als verder onderzoek nodig is, kan een MRI-scan worden gebruikt om details van de hersenen en de wervelkolom van de foetus te zien.

Mogelijk is het mogelijk om een ​​aangeboren hersenafwijking te identificeren als onderdeel van een prenatale screening. Dit kan gedaan worden door chorionic villus sampling (CVS) te gebruiken als je tussen de 10 en 12 weken zwanger bent. CVS wordt gebruikt om verschillende genetische aandoeningen te identificeren. Niet alle aangeboren hersenafwijkingen zijn genetisch bepaald, dus CVS zal niet altijd een aangeboren hersenafwijking identificeren. Praat met uw arts voor meer informatie over CVS.

In sommige gevallen is een nauwkeurige diagnose mogelijk pas na de geboorte, wanneer tekenen zoals verstandelijke beperkingen, vertraagd gedrag of toevallen meer opvallen.

Hoe worden aangeboren hersenafwijkingen behandeld?

De behandeling varieert afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Veel behandelingen zullen zich richten op het behandelen van de symptomen. Anticonvulsieve medicijnen kunnen bijvoorbeeld epileptische aanvallen helpen verminderen.

Sommige aandoeningen kunnen met een operatie worden behandeld. Decompressiechirurgie kan waar nodig meer ruimte creëren voor hersen- en hersenvocht. Een operatie om defecte schedels te corrigeren kan de hersenen de ruimte geven om normaal te groeien. Shunts kunnen worden ingebracht om het hersenvocht af te voeren dat zich opbouwt met hydrocephalus.

Wat zijn de vooruitzichten voor aangeboren hersenafwijkingen?

De effecten van een aangeboren hersenafwijking lopen sterk uiteen. Het type en de ernst van de aandoening, de aanwezigheid van andere fysieke of mentale beperkingen en omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan de vooruitzichten.

Veel aangeboren hersenafwijkingen veroorzaken lichte neurologische beschadigingen. Mensen met dit soort aangeboren hersenafwijkingen kunnen zelfstandig gaan functioneren. Andere afwijkingen zijn zo ernstig dat ze voor of kort na de geboorte fataal zijn. Sommige veroorzaken aanzienlijke handicaps. Anderen maken mensen gedeeltelijk onbruikbaar, waardoor hun mentale functioneren wordt beperkt tot een niveau dat onder het normale vermogen ligt.

Zijn er manieren om aangeboren hersenafwijkingen te voorkomen?

Onderzoek naar en het volgen van de incidentie van geboorteafwijkingen heeft medische experts geholpen bij het identificeren van specifieke manieren om aangeboren hersenafwijkingen te verminderen.

De centrum voor ziektecontrole en Preventie raadt vrouwen die zwanger zijn of overwegen zwanger te worden het volgende aan:

• Neem dagelijks supplementen met 400 microgram foliumzuur. Begin minimaal een maand voordat u zwanger wordt. Het gebruik van deze supplementen verlaagt het risico op een baby met neurale buisdefecten.
• Vermijd het drinken van alcohol op elk moment.
• Stop met roken voordat u zwanger wordt of zo vroeg mogelijk in uw zwangerschap.
• Houd de bloedsuikerspiegel onder controle voor en tijdens de zwangerschap, vooral als u diabetes heeft.
• Praat met uw arts voordat u tijdens de zwangerschap medicijnen of kruidenproducten gebruikt. Zij kunnen u adviseren welke medicijnen en supplementen veilig zijn tijdens de zwangerschap.