Zilverachtige, spangly, strokleurige poefs van haar zijn een teken van onkambaar haarsyndroom
Kinderen met onkambaar haarsyndroom kunnen droog, glanzend haar hebben dat los staat van de hoofdhuid.
De golf van e-mails met kroeshaar begon in 2016.
Menselijke geneticus Regina Betz van het Universitair Ziekenhuis Bonn in Duitsland en haar team hadden zojuist contact opgenomen drie genen voor een zeldzame aandoening met opvallende symptomen: zilverachtig, spangly, gesponnen glashaar dat gewoon niet plat blijft liggen. Genoemd onkambaar haarsyndroom, kunnen patiënten droge, glanzende lokken hebben die als een wolk van paardenbloempluisjes van de hoofdhuid afstaan. Slechts ongeveer 100 gevallen waren ooit gemeld.
Maar na de studie, die naar 18 gevallen keek, namen mensen van over de hele wereld contact op. “Ze zeiden: ‘Oh, ik heb zo’n kind’ of, ‘Oh, ik zag er precies zo uit als kind'”, zegt studieco-auteur Buket Basmanav, een geneticus ook aan het Universitair Ziekenhuis Bonn. “Regina zei: ‘Stuur ons uw monsters.'”
Nu heeft het team geanalyseerd DNA-monsters van 107 mensen met onkambaar haarsyndroom. Varianten van slechts een enkel gen waren goed voor 71 procent van de gevallen, rapporteren de onderzoekers op 31 augustus in JAMA Dermatologie.
het gen, PADI3, codeert voor een enzym dat betrokken is bij de vorming van de haarschacht. mutaties in PADI3 kan het proces verstoren, sleutelen aan de haarstructuur. Bij mensen met het syndroom is de haarschacht gegroefd, als “een papieren rietje dat op zichzelf is ingestort”, zegt Gillian Westgate, een haarbioloog aan de Universiteit van Bradford in Engeland die niet bij het onderzoek betrokken was.
Basmanav en haar collega’s koppelden ook bijna 4 procent van de gevallen aan varianten van TGM3 of TCHH, de twee andere haarschachtgenen die het team eerder had bestudeerd. Bijna een kwart van de gevallen in de nieuwe studie blijft genetisch onverklaard.
Het werk kan artsen helpen bij het diagnosticeren van de aandoening, die vaak verbetert met de leeftijd en niet typisch is gekoppeld aan gezondheidsproblemen. Het genetisch testen van kinderen met de ongewoon verheven lokken zou de geest kunnen verlichten van ouders die bang zijn dat het poefje van hun kind een teken is van iets ernstigers, zegt Westgate.
Een diagnose van onkambaar haarsyndroom kan een opluchting zijn, voegt Basmanav eraan toe, omdat “we niet verwachten dat er nog meer symptomen zullen optreden.”
