Chronische myeloïde leukemie Kinderen: wat u moet weten over deze zeldzame aandoening?

Wat is chronische myeloïde leukemie (CML) bij kinderen?

Simpel gezegd, leukemie is kanker van het bloed en het beenmerg.

Chronische myeloïde leukemie, ook wel chronische myeloïde leukemie of CML genoemd, zorgt ervoor dat het lichaam te veel onrijpe witte bloedcellen aanmaakt in het beenmerg – het sponsachtige centrum van botten. Na verloop van tijd nemen deze onregelmatige cellen de gezonde cellen over en veroorzaken ze tal van gezondheidsproblemen.

Er zijn drie fasen van CML:

• De chronische fase. Deze fase kan maanden of jaren duren, met of zonder noemenswaardige symptomen. Op dit moment kan een bloedtest abnormale bloedcellen en aantallen bloedcellen aantonen – meestal minder dan 10 procent leukemie of “blastcellen”.
• De versnelde fase. Deze fase markeert een toename, meestal 10 tot 19 procent, van het aantal blastcellen dat wordt geproduceerd in het bloed en het beenmerg.
• De ontploffingsfase. Deze fase wordt ook wel de ‘explosiecrisis’ genoemd en is de meest geavanceerde fase van CML. Op dit moment zijn meer dan 20 procent van de cellen in het beenmerg onregelmatige blastcellen.

genetische oorzaken

CML wordt veroorzaakt door een verandering in de genen van een persoon. In het bijzonder gebeurt het bijna altijd wanneer de genen BCR (gen 9) en ABL1 (gen 22) materiaal uitwisselen, waardoor een genetische verandering ontstaat die BCR-ABL1 of het Philadelphia-chromosoom (Ph) wordt genoemd. Bloedcellen die de Ph-translocatie hebben, produceren veel sneller dan gewone bloedcellen.

Deze mutatie is niet geërfd, dus het wordt niet doorgegeven van een ouder op een kind in reproductie. In plaats daarvan weten onderzoekers niet precies wat de genetische verandering veroorzaakt, en het is mogelijk dat het in veel gevallen ’toevallig’ gebeurt.

Wat zijn de symptomen van CML bij kinderen?

Nogmaals, het kan maanden of jaren duren voordat CML vooruitgang boekt. Als gevolg hiervan kunnen symptomen in de vroege stadia moeilijk te herkennen zijn en kunnen ze ook aanzienlijk verschillen van kind tot kind. De symptomen kunnen ook verband houden met de fase van kanker waarin een kind zich bevindt.

Symptomen in de chronische fase:

• zwakheid
• vermoeidheid
• koorts
• Nacht zweet
• pijn in de buik (van de vergroting van de lever en/of milt)
• verlies van eetlust en/of gewichtsverlies
• infecties die niet gemakkelijk weggaan of terugkeren

Versnelde of ontploffingsfase symptomen:

• toename van bloedingen of blauwe plekken
• Bloedarmoede
• pijn in botten en gewrichten
• verergering van infecties
• gezwollen lymfeklieren in de armen, lies, borst of nek

Anders dan volwassen CML

CML komt veel vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen. Hoewel de tekenen en symptomen vergelijkbaar kunnen zijn, is CML bij kinderen vaak agressiever dan bij volwassenen. CML bij kinderen kan bijvoorbeeld een hoger risico hebben om verder te gaan dan het chronische stadium en in het versnelde en ontploffingsstadium.

Hoe wordt CML bij kinderen gediagnosticeerd?

De kinderarts van uw kind zal rekening houden met hun symptomen en medische geschiedenis voordat ze verder gaan met testen op CML. Na een lichamelijk onderzoek kan uw arts de volgende tests bestellen om de diagnose te vergemakkelijken.

• Bloed Test. Een volledig bloedbeeld (CBC) kan helpen bij het identificeren van het aantal bloedcellen en of ze onregelmatig zijn.
• Beenmergaspiratie/biopsie. Bij een beenmergbiopsie kan via aspiratie of biopsie beenmergvocht of weefsel uit de heupbotten worden gehaald voor onderzoek in een laboratorium. Artsen zullen kijken naar de bloedcellen, hun aantal en grootte, en ook of de cellen volwassen of onregelmatig zijn.
• Beeldvormende testen. Uw arts kan een röntgen-, MRI- of CT-scan bestellen om te helpen bij de diagnose en om te visualiseren hoe de kanker de inwendige organen heeft aangetast.
• Andere testen. Er zijn ook andere tests die kunnen kijken naar de chromosomen van uw kind en eventuele veranderingen in de genen.

Wat is de behandeling van CML bij kinderen?

Behandelingen voor kinderen met CML zijn over het algemeen gemodelleerd naar behandelingen die voor volwassenen worden gebruikt; er is echter geen specifiek protocol voor de behandeling van CML die in de kindertijd begint. Het is essentieel om een ​​kind met CML nauwlettend te volgen. Behandeling van kanker tijdens belangrijke perioden, zoals de puberteit, kan van invloed zijn op de groei, de schildklierfunctie en meer.

TKI-therapie en chemotherapie

In de chronische fase geven artsen orale medicatie, tyrosinekinaseremmers (TKI) genaamd, om een ​​enzym met dezelfde naam, tyrosinekinase, aan te vallen. Dit enzym zorgt ervoor dat de kankercellen groeien en gezonde cellen verdringen.

Hydroxyurea, een oraal medicijn voor chemotherapie, is over het algemeen het eerste medicijn dat artsen proberen samen met TKI-therapie. Samen werken deze behandelingen om het aantal witte bloedcellen in het bloed te verlagen. Na verloop van tijd elimineert de TKI-therapie voldoende kankercellen zodat gezonde cellen hun plaats kunnen innemen.

Het doel van de behandeling is remissie, wat gebeurt wanneer kankercellen niet langer in het lichaam worden gedetecteerd. TKI-therapie kan jarenlang worden gebruikt met monitoring van bijwerkingen en frequente testen van bloed en beenmerg van een kind om te beoordelen hoe de behandeling werkt.

Stamceltransplantatie

Een stamceltransplantatie wordt ook wel een beenmergtransplantatie genoemd. Uw arts kan deze weg inslaan als kanker voortschrijdt ondanks TKI-therapie en andere medicijnen.

Bij deze procedure krijgt uw kind een infuus met gezonde stamcellen van een donor (mogelijk een familielid) waardoor het lichaam gezonde witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes kan gaan produceren.

Stamceltransplantaties kunnen enkele intense bijwerkingen hebben, maar ze zijn in de meeste gevallen ook effectief in het bestrijden van de ziekte.

Lees dit voor meer informatie over de mogelijke bijwerkingen van een CML-behandeling.

Wat zijn de risicofactoren voor het ontwikkelen van CML bij kinderen?

Onderzoekers werken nog steeds aan het bepalen van risicofactoren voor CML bij kinderen. Momenteel zijn er geen bewezen factoren met betrekking tot voeding, blootstelling aan chemicaliën, bepaalde infecties of blootstelling aan rook. Genetica is ook geen risicofactor – dus als iemand in uw familie CML had, is het niet per se waarschijnlijk dat het wordt doorgegeven of bij een ander kind voorkomt.

Dingen die de kans op CML bij sommige mensen kunnen vergroten, zijn onder meer:

• blootstelling aan hoge doses straling (bijvoorbeeld het overleven van een kernreactorongeval)
• leeftijd (naarmate kinderen en volwassenen ouder worden, neemt het risico toe)
• seks (mannen hebben een hoger snelheid van CML dan vrouwen, maar onderzoekers weten niet waarom)

Wat zijn de vooruitzichten voor kinderen met CML?

Het is belangrijk om te begrijpen dat CML een levenslange vorm van kanker is, dus het is niet volledig te genezen. Dat gezegd hebbende, de 5-jaarsoverleving voor kinderen met de diagnose CML ligt tussen: 60 en 80 procent en mogelijk zo hoog als 90 procent.

Onderzoekers merken echter op dat deze statistiek niet erg nuttig is, omdat een kind deze vorm van kanker kan hebben maanden of jaren zonder het te beseffen.

Het goede nieuws is dat de overlevingskansen toenemen naarmate nieuwe medicijnen en gerichte therapieën worden gebruikt om de ziekte te beheersen.

CML is zeer zeldzaam bij kinderen. Onderzoekers weten niet precies wat de oorzaak is, en de chronische aard van de ziekte betekent dat het langer kan duren om de diagnose te stellen en langer om te behandelen. Als uw kind tekenen vertoont die u zorgen baren, neem dan contact op met uw kinderarts.