Wat is sikkelceleigenschap?
Sikkelcel-eigenschap (SCT) is een erfelijke bloedziekte. Het treft 1 tot 3 miljoen Amerikanen, volgens de American Society of Hematology.
Een persoon met SCT heeft slechts één kopie van het sikkelcelgen van een ouder geërfd. Een persoon met SCD heeft twee exemplaren van het gen, één van elke ouder.
Omdat een persoon met SCT slechts één kopie van het gen heeft, zullen ze nooit SCD ontwikkelen. In plaats daarvan worden ze beschouwd als een drager van de ziekte. Dat betekent dat ze het gen voor de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen. Afhankelijk van de genetische samenstelling van elke ouder, kan elk kind verschillende kansen hebben om SCT te hebben en SCD te ontwikkelen.
Sikkelcelziekte versus sikkelceleigenschap
Sikkelcelziekte
SCD beïnvloedt de rode bloedcellen. Mensen met SCD hebben hemoglobine, het zuurstofdragende bestanddeel van rode bloedcellen, dat niet goed functioneert. Deze verminderde hemoglobine zorgt ervoor dat de rode bloedcellen, die normaal afgeplatte schijven zijn, halvemaanvormig worden. De cellen zien eruit als een sikkel, een gereedschap dat in de landbouw wordt gebruikt. Daar komt de naam vandaan.
Mensen met SCZ hebben meestal ook een tekort aan rode bloedcellen. De beschikbare rode bloedcellen kunnen inflexibel en plakkerig worden, waardoor de bloedstroom door het lichaam wordt geblokkeerd. Deze beperking in de bloedstroom kan leiden tot:
- pijn
- Bloedarmoede
- bloedproppen
- lage zuurstoftoevoer naar weefsels
- andere aandoeningen
- dood
Sikkelcel-eigenschap
Aan de andere kant leidt sikkelcel-eigenschap zelden tot misvorming in rode bloedcellen, en alleen onder bepaalde omstandigheden. Onder de meeste omstandigheden hebben mensen met SCT voldoende normale hemoglobine om te voorkomen dat de cellen sikkelvormig worden. Zonder de sikkel functioneren rode bloedcellen zoals ze zouden moeten en transporteren zuurstofrijk bloed naar de weefsels en organen in het lichaam.
Sikkelceleigenschap en overerving
SCT kan van ouder op kind worden doorgegeven. Als beide ouders sikkelcelkenmerken hebben, kunnen ze een kind krijgen met de ziekte.
Als
- een kans van 50 procent dat hun kind de eigenschap heeft
- een kans van 25 procent dat hun kind SCD zal hebben
- een kans van 25 procent dat hun kind noch de eigenschap, noch de ziekte heeft
Als alleen
- een kans van 50 procent dat hun kind de eigenschap heeft
- een kans van 50 procent dat hun kind het niet krijgt
Omdat SCZ-symptomen al kunnen beginnen:
Symptomen van sikkelcelkenmerken
In tegenstelling tot de meer ernstige SCD veroorzaakt SCT over het algemeen geen symptomen. De meeste mensen met de aandoening hebben geen directe gevolgen voor de gezondheid door de aandoening.
Sommige mensen met SCT kunnen bloed in hun urine hebben. Omdat bloed in de urine een teken kan zijn van een ernstige aandoening, zoals blaaskanker, moet dit worden gecontroleerd door een medische professional.
Hoewel het zeldzaam is, kunnen mensen met SCT onder extreme omstandigheden symptomen van SCD ontwikkelen. Deze voorwaarden omvatten:
- een verhoogde druk in de atmosfeer, zoals bij duiken
- lage zuurstofniveaus, die kunnen optreden tijdens zware lichamelijke activiteit
- Grote hoogtes
- uitdroging
Atleten met SCT moeten voorzorgsmaatregelen nemen bij het uitvoeren. Gehydrateerd blijven is enorm belangrijk.
Onderzoeksgegevens over ras en etniciteit
Over
Volgens de
Volgens de American Society of Hematology, in de Verenigde Staten, komt de sikkelceleigenschap het vaakst voor bij de Afro-Amerikaanse bevolking en treft 8 tot 10 procent.
Echter,
Bovendien, ongeveer 1 op 13 ”
Diagnose
Als u zich zorgen maakt dat SCT in uw familie voorkomt, kan uw arts of plaatselijke gezondheidsafdeling een eenvoudige bloedtest uitvoeren.
complicaties
SCT is meestal een redelijk goedaardige aandoening. Onder bepaalde omstandigheden kan het echter schadelijk zijn. In een studie gepubliceerd in de New England Journal of Medicine in 2016, bleek dat rekruten van het leger met SCT die rigoureuze fysieke training hadden ondergaan, geen grotere kans hadden om te overlijden dan rekruten die de eigenschap niet hadden.
Ze hadden echter veel meer kans op een afbraak van spierweefsel die tot nierbeschadiging kan leiden. In deze omstandigheden kan ook alcohol een rol hebben gespeeld.
In een andere studie gepubliceerd in de
Bovendien heeft het gebrek aan toegang tot gezondheidszorg een negatief effect op personen met SCZ, wat leidt tot een kortere levensverwachting.
Bij het vergelijken van financiële steun voor cystische fibrose, die ongeveer
Outlook
Sikkelcel-eigenschap is een veel voorkomende aandoening, vooral onder zwarte mensen. Het levert over het algemeen geen problemen op, tenzij de persoon te maken heeft met extreme fysieke omstandigheden. Om deze reden, en vanwege de grote kans om te worden doorgegeven, moet u met uw arts praten over het testen en controleren op de aandoening als u een hoger risico loopt op de aandoening.
Degenen met een verhoogd risico zijn onder meer zwarte mensen en mensen van Latijns-Amerikaanse, Zuid-Aziatische, Zuid-Europese of Midden-Oosterse afkomst. Gecontroleerd worden is vooral belangrijk als u een bekende drager bent en een atleet bent, of als u overweegt een gezin te stichten.
