Genetische tests voor borstkanker

Hoe werkt genetisch testen op borstkanker?

Bij genetische tests voor het risico op borstkanker wordt meestal een monster van bloed, speeksel of cellen aan de binnenkant van uw wang gebruikt. Nadat het monster is verzameld, wordt het naar een laboratorium gestuurd dat gespecialiseerd is in genetische tests om te worden geanalyseerd.

Er zijn verschillende genvariaties gevonden die het risico op borstkanker verhogen. De belangrijkste zijn die in de BRCA1- en BRCA2-genen. Volgens het National Cancer Institute heeft ongeveer 1 op de 400 mensen een schadelijke BRCA-variant.

Ongeveer 55 tot 72 procent van de vrouwen met schadelijke BRCA1 en 45 tot 69 procent van de vrouwen met schadelijke BRCA2-variaties zullen op 80-jarige leeftijd borstkanker krijgen. Hun risico op het krijgen van borstkanker in de andere borst is ook groter.

Andere genvarianten die het risico op borstkanker kunnen verhogen, zijn onder meer:

• PALB2
• CHEK2
• Geldautomaat
• PTEN
• TP53

Genvariaties die kunnen worden gedetecteerd, kunnen per test verschillen. Sommige tests hebben bijvoorbeeld alleen betrekking op de meest voorkomende variaties, terwijl andere mogelijk uitgebreider zijn.

Wat betekenen de resultaten?

Zodra uw monster is ingediend, ontvangt u uw resultaten binnen 2 tot 4 weken. Een zorgverlener of genetisch consulent neemt contact met u op en bespreekt uw resultaten.

Resultaten die u kunt ontvangen, zijn onder meer:

• Positief: Er is een bekende genvariatie ontdekt die uw risico op borstkanker verhoogt.
• Negatief: Een bekende genvariatie die uw risico op borstkanker verhoogt, is niet ontdekt.
• Variant met onbekende betekenis: Er is een variant gevonden in een gen, zoals BRCA1 of BRCA2, maar de impact op het risico op borstkanker is momenteel onbekend.

Resultaten van genetische tests kunnen complex zijn. Werk samen met een genetisch consulent om te helpen begrijpen wat uw resultaten betekenen, zodat u de volgende stappen kunt plannen.

Hoe nauwkeurig zijn genetische tests voor borstkanker?

Over het algemeen zijn genetische tests vrij nauwkeurig bij het detecteren van bekende genetische varianten. Maar deze tests kunnen u niet vertellen of u uiteindelijk borstkanker krijgt.

Als u een positief resultaat ontvangt, heeft u in vergelijking met de algemene bevolking een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker. Verschillende genvariaties kunnen worden gekoppeld aan verschillende risiconiveaus.

Een positief resultaat betekent niet dat u in de toekomst zeker borstkanker krijgt. Het is zelfs mogelijk dat u nooit borstkanker krijgt. Uw genetisch consulent kan u een beter idee geven van uw risico op borstkanker.

Evenzo betekent een negatief resultaat niet dat u nooit borstkanker zult krijgen.

Tests dekken niet altijd een breed scala aan genvariaties. Het is mogelijk dat u een schadelijke variant heeft die niet door uw test werd gedekt.

Ga door met het screenen van borstkanker

Borstkanker kan zich nog steeds ontwikkelen bij mensen zonder verhoogd genetisch risico.

Daarom is het belangrijk om regelmatig op borstkanker gescreend te blijven en keuzes te maken in levensstijl die borstkanker kunnen helpen voorkomen.

Kan ik thuis genetisch testen?

Sommige genetische tests thuis kunnen u helpen het risico op borstkanker te bepalen. Deze tests omvatten meestal het verstrekken van een monster van speeksel- of wangcellen en het verzenden van het monster per post om te worden getest.

Het wordt om de volgende redenen aanbevolen om genetische tests uit te voeren bij een arts in de gezondheidszorg in plaats van een thuistest te gebruiken:

• een onvolledig resultaat: Thuistests omvatten mogelijk niet alle bekende varianten van een gen, zoals BRCA1 of BRCA2. Hierdoor kan een negatief resultaat misleidend zijn.
• onnodig alarm: Thuistests kunnen veel voorkomende genetische varianten detecteren die alleen geassocieerd zijn met een lichte toename van het risico op borstkanker, wat betekent dat een positief resultaat onnodig alarm kan veroorzaken.
• genetische counseling: Bij genetisch testen door een zorgverlener heeft u vaak ook toegang tot erfelijkheidsadvies, zowel voor als na ontvangst van uw uitslag. Dit kan u helpen uw resultaat beter te begrijpen in de context van uw algehele gezondheid.
• privacy: Uw privacy is mogelijk niet gegarandeerd als u een thuistest gebruikt. Als u ervoor kiest om er een te gebruiken, lees dan van tevoren zorgvuldig het openbaarmakingsbeleid van een bedrijf.

Zijn er voordelen en risico’s verbonden aan genetische tests voor borstkanker?

Genetisch testen voor het risico op borstkanker heeft verschillende voordelen. Maar er zijn ook enkele risico’s aan verbonden.

Voordelen

Een positief resultaat kan u in staat stellen om preventieve maatregelen te nemen, waaronder:

• meer leren over borstkanker en mogelijke symptomen
• vaker borstkankeronderzoeken krijgen
• veranderingen in levensstijl aanbrengen die het risico op borstkanker verkleinen, zoals lichamelijk actiever zijn en het alcoholgebruik verminderen
• een preventieve operatie ondergaan, zoals een borstamputatie
• medicijnen gebruiken om het risico op borstkanker te verlagen (chemopreventie)

Familieleden kunnen uit uw resultaten ook leren over hun eigen risico op borstkanker. Als u een positief resultaat krijgt, kunnen naaste familieleden zoals ouders, broers en zussen en kinderen dezelfde variatie hebben als u. Dit kan hen ertoe aanzetten om ook te testen.

Een negatieve test kan u een gevoel van opluchting of gemoedsrust geven, wetende dat u bepaalde varianten niet heeft geërfd. Ondertussen kan een positief resultaat u helpen proactief te zijn met betrekking tot uw toekomstige en preventieve stappen.

Risico’s

Genetische tests kunnen voor sommige personen een negatieve psychologische impact hebben. Sommige mensen kunnen gevoelens van stress of angst hebben over hun toekomst nadat ze een positief of onduidelijk resultaat hebben ontvangen.

Het is ook normaal om stress of onzekerheid te voelen over het al dan niet delen van uw resultaten met familieleden. Sommigen willen het misschien niet weten. Als ze je vragen om te delen, kan dit stress of angst veroorzaken.

U kunt zich ook schuldig voelen als uit genetische tests blijkt dat u geen schadelijke variatie heeft geërfd, maar andere familieleden wel.

Ten slotte kunnen genetische tests voor het risico op borstkanker ook duur zijn en worden ze niet gedekt door sommige verzekeringsplannen.

Wie is een ideale kandidaat voor genetische tests voor borstkanker?

Omdat de meeste borstkanker niet wordt veroorzaakt door erfelijke variaties, worden genetische tests voor het risico op borstkanker momenteel niet aanbevolen voor het grote publiek. Genetische tests kunnen worden aanbevolen als u:

• eerder is gediagnosticeerd met borstkanker en:
  • kreeg uw diagnose op jonge leeftijd
  • meer dan eens borstkanker heeft gehad
  • zijn van Ashkenazi-joodse afkomst
• een familiegeschiedenis hebben van:
  • bekende schadelijke BRCA-variaties
  • meer dan één familielid met borstkanker, zoals een moeder en een zus
  • borstkanker op jonge leeftijd
  • borstkanker bij een mannelijk familielid
• een persoonlijke of familiegeschiedenis hebben van andere kankers die verband houden met BRCA-variaties, waaronder:
  • eierstokkanker
  • alvleesklierkanker
  • prostaatkanker

Als u zich zorgen maakt over het risico op erfelijke borstkanker, neem dan contact op met een arts of genetisch consulent. Ze kunnen helpen bepalen of genetisch testen voor u wordt aanbevolen.

Hoeveel kost genetisch testen op borstkanker?

De kosten van genetische tests voor het risico op borstkanker variëren op basis van de omvang van de tests. Testen op veelvoorkomende schadelijke varianten in BRCA1 en BRCA2 kan goedkoper zijn dan een test die naar meerdere genen kijkt.

Genetische tests voor het risico op borstkanker kunnen tussen de $ 300 en $ 5.000 kosten. Vraag een zorgverlener of een genetisch consulent wat er in een test is inbegrepen en hoeveel het gaat kosten.

Veel ziektekostenverzekeringsplannen dekken genetische tests als wordt vastgesteld dat dit medisch noodzakelijk is. Het is belangrijk om van tevoren bij uw verzekeringsmaatschappij te informeren wat er gedekt is.

Wat zijn mijn volgende stappen?

Hier zijn de volgende stappen die u moet nemen, afhankelijk van of u besluit een genetische test te doen of al resultaten heeft ontvangen.

Praat met een zorgverlener

Neem contact op met een arts als u genetische tests voor borstkanker overweegt.

Een grondige beoordeling van uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis kan helpen bepalen of genetische tests nuttig zijn om meer te weten te komen over uw risico op borstkanker.

Praat met een genetisch consulent

Een genetisch consulent kan met u samenwerken om u meer informatie te geven over genetische tests.

Dit kan het bespreken van voor- en nadelen omvatten, wat de resultaten u wel en niet kunnen vertellen, en de mogelijke impact van verschillende resultaten.

Vooruitgaan met testen

Nadat u de test heeft afgelegd, kan een genetisch consulent u helpen bij het interpreteren van uw resultaten. Op basis van uw resultaten zullen ze ook mogelijke vervolgstappen aanbevelen.

Beslissen om niet te testen

Als u ervoor kiest om geen genetische tests te doen, blijf dan regelmatig lichamelijk onderzoek, controles en borstkankeronderzoeken krijgen.

U kunt ook in uw dagelijkse leven stappen ondernemen om uw risico op borstkanker te helpen verminderen, waaronder:

• regelmatige lichaamsbeweging krijgen
• alcohol beperken of vermijden
• uw gewicht beheren
• borstvoeding
• met een arts praten over de risico’s en alternatieven voor hormoonvervangende therapie of orale anticonceptiva

Middelen

De volgende bronnen kunnen nuttig zijn bij het onderzoeken van genetische tests voor borstkanker:

• Breastcancer.org: Breastcancer.org heeft een schat aan informatie over verschillende onderwerpen die verband houden met genetische tests voor borstkanker.
• De National Society of Genetic Counselors (NSGC): Een zorgverlener kan een genetisch consulent aanbevelen. Als dit niet het geval is, heeft de NSGC een doorzoekbare database van gecertificeerde genetisch adviseurs in het hele land.
• Register voor genetische tests (GTR): De GTR is een doorzoekbare database die u specifieke informatie kunnen geven over de genetische tests die door verschillende klinische laboratoria worden uitgevoerd.
• Geconfronteerd met erfelijke kanker (FORCE): FORCE is een belangenbehartigingsgroep voor personen die erfelijke kankers hebben of zich zorgen maken over erfelijke kankers. Ze bieden nuttige informatie over manieren om goedkope genetische tests te vinden.