Bij het Klinefelter-syndroom (ook wel Klinefelter’s, KS of XXY genoemd) worden jongens en mannen geboren met een extra X-chromosoom.
Chromosomen zijn pakketten genen die in elke cel in het lichaam worden aangetroffen. Er zijn 2 soorten chromosomen, de geslachtschromosomen, die het genetische geslacht van een baby bepalen. Deze heten X of Y.
Gewoonlijk heeft een vrouwelijke baby 2 X-chromosomen (XX) en een mannetje 1 X en 1 Y (XY). Maar bij het Klinefelter-syndroom wordt een jongen geboren met een extra kopie van het X-chromosoom (XXY).
Het X-chromosoom is geen “vrouwelijk” chromosoom en is bij iedereen aanwezig. De aanwezigheid van een Y-chromosoom geeft mannelijk geslacht aan.
Jongens en mannen met het Klinefelter-syndroom zijn nog steeds genetisch mannelijk en zullen zich vaak niet realiseren dat ze dit extra chromosoom hebben, maar het kan af en toe problemen veroorzaken die mogelijk moeten worden behandeld.
Het Klinefelter-syndroom treft ongeveer 1 op de 660 mannen.
Symptomen van het Klinefelter-syndroom
Het Klinefelter-syndroom veroorzaakt meestal geen duidelijke symptomen in de vroege kinderjaren, en zelfs de latere symptomen kunnen moeilijk te herkennen zijn.
Veel jongens en mannen realiseren zich niet dat ze het hebben.
Mogelijke kenmerken, die niet altijd aanwezig zijn, kunnen zijn:
- bij baby’s en peuters – later leren zitten, kruipen, lopen en praten dan normaal, stiller en passiever zijn dan normaal
- in de kindertijd – verlegenheid en laag zelfvertrouwen, problemen met lezen, schrijven, spellen en opletten, mild dyslexie of dyspraxie, lage energieniveaus en moeite met socialiseren of gevoelens uiten
- bij tieners – groter worden dan verwacht voor het gezin (met lange armen en benen), brede heupen, slechte spierspanning en langzamere spiergroei dan normaal, verminderd gezichts- en lichaamshaar dat later dan normaal begint te groeien, een kleine penis en testikels, en vergrote borsten (gynaecomastie)
- op volwassen leeftijd – onvermogen om op natuurlijke wijze kinderen te krijgen (onvruchtbaarheid) en een lage zin in seks, naast de hierboven genoemde fysieke kenmerken
Gezondheidsproblemen bij het Klinefelter-syndroom
De meeste jongens en mannen met het Klinefelter-syndroom zullen niet significant worden beïnvloed en kunnen een normaal, gezond leven leiden.
Onvruchtbaarheid is meestal het grootste probleem, hoewel er behandelingen zijn die kunnen helpen.
Maar mannen met het Klinefelter-syndroom hebben een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van andere gezondheidsproblemen, waaronder:
- type 2 diabetes
- zwakke en kwetsbare botten (osteoporose)
- hart-en vaatziekte en bloedproppen
- auto-immuunziekten (waarbij het immuunsysteem het lichaam per ongeluk aanvalt), zoals lupus
- een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
- ongerustheid, leermoeilijkheden en depressie – hoewel de intelligentie meestal niet wordt aangetast
- mannelijke borstkanker – hoewel dit zeer zeldzaam is
Deze problemen kunnen meestal worden behandeld als ze zich voordoen en testosteronvervangende therapie kan het risico van sommige ervan helpen verminderen.
Oorzaken van het Klinefelter-syndroom
Klinefelter-syndroom wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom.
Dit chromosoom bevat extra kopieën van genen, die de ontwikkeling van de testikels verstoren en betekenen dat ze minder testosteron (mannelijk geslachtshormoon) produceren dan normaal.
De extra genetische informatie kan ofwel in elke cel in het lichaam worden overgedragen of het kan alleen invloed hebben op sommige cellen (bekend als het mozaïek-Klinefelter-syndroom).
Het Klinefelter-syndroom wordt niet direct overgeërfd – het extra X-chromosoom ontstaat doordat ofwel het eitje van de moeder ofwel het sperma van de vader het extra X-chromosoom heeft (een gelijke kans dat dit bij beide gebeurt), dus na de conceptie is het chromosoompatroon XXY in plaats van XY.
Deze verandering in het ei of het sperma lijkt willekeurig te gebeuren. Als u een zoon heeft met de aandoening, is de kans dat dit opnieuw gebeurt erg klein.
Maar het risico dat een vrouw een zoon krijgt met het Klinefelter-syndroom, kan iets hoger zijn als de moeder ouder is dan 35 jaar.
Testen op het Klinefelter-syndroom
Raadpleeg uw huisarts als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw zoon of als u verontrustende symptomen van het Klinefelter-syndroom bij uzelf of uw zoon opmerkt.
Het Klinefelter-syndroom is niet noodzakelijk iets ernstigs, maar behandeling kan indien nodig enkele van de symptomen helpen verminderen.
In veel gevallen wordt het alleen gedetecteerd als een man met de aandoening vruchtbaarheidstests ondergaat.
Uw huisarts kan het Klinefelter-syndroom vermoeden na een lichamelijk onderzoek en kan voorstellen om een ​​bloedmonster te sturen om de reproductieve hormoonspiegels te controleren.
De diagnose kan worden bevestigd door een bloedmonster te controleren op de aanwezigheid van het extra X-chromosoom.
Behandelingen voor het Klinefelter-syndroom
Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom, maar sommige van de problemen die met de aandoening samenhangen, kunnen indien nodig worden behandeld.
Mogelijke behandelingen zijn onder meer:
- testosteronvervangende therapie
- spraak- en taaltherapie tijdens de kindertijd om te helpen bij de spraakontwikkeling
- educatieve en gedragsmatige ondersteuning op school om te helpen bij leermoeilijkheden of gedragsproblemen
- ergotherapie om te helpen bij coördinatieproblemen die verband houden met dyspraxie
- fysiotherapie om spieren op te bouwen en kracht te vergroten
- psychologische ondersteuning voor eventuele psychische problemen
- vruchtbaarheidsbehandeling – opties omvatten kunstmatige bevruchting met behulp van donorsperma of mogelijk intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI), waar sperma dat tijdens een kleine operatie is verwijderd, wordt gebruikt om een ​​ei in een laboratorium te bevruchten
- borstverkleining om overtollig borstweefsel te verwijderen
Testosteronvervangende therapie (TRT)
TRT omvat het gebruik van geneesmiddelen die testosteron bevatten. Het kan worden ingenomen in de vorm van gels of tabletten bij tieners, of als gel of injecties bij volwassen mannen.
TRT kan één keer worden overwogen puberteit begint en kan helpen bij de ontwikkeling van een diepe stem, gezichts- en lichaamshaar, toename van spiermassa, afname van lichaamsvet en verbetering van energie. Er zijn ook aanwijzingen dat het kan helpen bij leer- en gedragsproblemen.
U zou op dit moment een specialist in kinderhormonen (een pediatrische endocrinoloog) moeten zien.
Langdurige behandeling tijdens de volwassenheid kan ook helpen bij verschillende andere problemen die verband houden met het Klinefelter-syndroom – waaronder osteoporose, een slecht humeur, verminderde zin in seks, een laag zelfbeeld en een laag energieniveau – hoewel het onvruchtbaarheid niet kan omkeren.
Meer informatie en ondersteuning
Als bij u of uw zoon de diagnose Klinefelter-syndroom is gesteld, vindt u het misschien nuttig om er meer over te weten te komen en contact op te nemen met anderen die erdoor worden getroffen.
De volgende websites kunnen mogelijk helpen: