Genetische tests kunnen mensen helpen bij het identificeren van risicofactoren voor het ontwikkelen van bepaalde aandoeningen, waaronder eierstokkanker. Onderzoek is aanzienlijk geëvolueerd voorbij de eerste identificatie van de BRCA-genen, waardoor artsen meer informatie krijgen om kanker te helpen voorkomen en behandelen.

Dr. Kristin Zorn, gynaecologisch oncoloog, sprak met Healthline over de huidige staat van genetische tests voor eierstokkanker en wat dit betekent voor mensen en hun families.

Met welke risicofactoren houdt u rekening bij het voorstellen van genetische tests voor eierstokkanker?

“Vroeger hadden we het gevoel dat de persoonlijke en familiale geschiedenis van kanker ons zeer betrouwbaar zou kunnen helpen om mensen te vinden met erfelijke kankersyndromen.

“Door de jaren heen, vooral voor het King-syndroom en Lynch syndroom, hebben we ons gerealiseerd dat, afhankelijk van het onderzoek, een derde tot tweederde van de mensen geen persoonlijke of familiegeschiedenis had die onze klassieke definitie van dat syndroom was.

“Nu komt elke vrouw die eierstokkanker heeft gehad in aanmerking voor genetische tests”, zegt Zorn.

King-syndroom is ook bekend als erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom. Lynch-syndroom was ooit bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker.

Wat is het belang van overleg met een genetisch adviseur?

“Erfelijkheidsconsulenten hebben een hbo-opleiding gevolgd en vervolgens een master specifiek in erfelijkheidsadvisering. Ze hebben een enorme expertise in hoe genen werken en de ins en outs van genetische tests”, zegt Zorn.

Er is een grote toename van het aantal bedrijven dat genetische tests aanbiedt. Maar naarmate tests toegankelijker zijn geworden, is de beschikbaarheid van mensen die die tests nauwkeurig kunnen interpreteren niet toegenomen, legt Zorn uit.

Ze zegt dat genetische adviseurs experts zijn waarop je kunt vertrouwen om deze interpretatie te doen.

“Per definitie zijn genetisch adviseurs opgeleid in deze arena. Dus voor sommige mensen is dat gewoon de gemakkelijkste manier om te weten of ze iemand hebben die dit echt hun gerechtsdeurwaarder is.”

Op welke specifieke genetische variaties test je?

“Toen ik voor het eerst begon, hebben we getest op BRCA1 en BRCA2, en dat was het zo’n beetje. Het blijven de meest voorkomende genen die, wanneer ze gemuteerd zijn, [there’s an] verhoogd risico op eierstokkanker.

“Maar er is nu een groter aantal genen die kunnen bijdragen aan het risico op eierstokkanker, en vaak loopt het risico op borstkanker parallel.

“Nu doen mensen een paneltest. Een panel heeft meerdere genen die bij dat syndroom horen. De meeste mensen zitten ergens in de buurt van 20 genen die ze in dat panel opnemen, en dat blijft veranderen’, zegt Zorn.

Paneelgroottes kunnen maar liefst 80 genen bevatten, die alle genen omvatten waarvan is aangetoond dat ze kanker bij de mens vergroten. Zorn zegt dat er een paar factoren zijn die helpen bepalen hoeveel genen in het panel moeten worden opgenomen.

“We willen ervoor zorgen dat we de kankers behandelen die bij die patiënt en/of hun familieleden zijn gezien.

“Maar hoe meer genen je in het panel opneemt, hoe groter de kans dat je een enigszins dubbelzinnig resultaat krijgt dat een variant van onzekere betekenis wordt genoemd”, zegt ze.

Een variant van onzekere betekenis (VUS) moet nog worden geclassificeerd als een schadelijke mutatie of een onschadelijke. Het classificatieproces kan jaren duren.

“Het belangrijkste is dat je geen medische beslissingen neemt op basis van die VUS. Dus als een vrouw dat grijze zone-resultaat kan verdragen, dan heb ik geen probleem om het grotere paneel te doen, “zegt Zorn.

Ze merkt op dat grotere panels ook risico’s kunnen onthullen voor andere vormen van kanker waarvan niet bekend is dat ze in de familie voorkomen. Wanneer die situatie zich voordoet, moet de arts met de persoon samenwerken om te beslissen of er al dan niet stappen moeten worden ondernomen vanwege het resultaat.

Welke stappen kan een persoon nemen als genetische tests wijzen op een hoger risico op een bepaalde aandoening?

Genetische tests kunnen mensen en hun zorgteams helpen om:

  • eerder eierstokkanker diagnosticeren
  • kies behandelingsopties voor eierstokkanker
  • identificeer veranderingen die ze kunnen aanbrengen om risicofactoren voor eierstokkanker te verminderen

Eerdere diagnose kan worden bereikt door verbeterde screening voor mensen met een genetisch risico op eierstokkanker.

In termen van risicofactoren kunnen artsen medicijnen voorschrijven om het risico te verminderen.

“Anticonceptiepillen kunnen het risico op endometrium- en eierstokkanker met minstens 50 procent verminderen. Dus dat is een krachtig medicijn’, zegt Zorn.

In sommige gevallen kunnen beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg ook bepaalde operaties aanbevelen als preventieve maatregel.

Op het gebied van behandeling biedt Zorn de PARP-remmende medicijnen voor eierstokkanker als een voorbeeld van hoe kennis van een mutatie behandelingsopties kan informeren.

Zorn merkte op: “we gebruiken PARP-remmers voor bijna ongeacht waar de tumor begint. Het is in plaats daarvan gebaseerd op deze biomarker van het dragen van een BRCA-mutatie”, zegt ze.

Hoe kan iemand toegang krijgen tot genetische tests?

“Traditioneel moesten mensen via een zorgverlener gaan om toegang te krijgen tot genetische tests. Nu zijn het niet alleen genetici of genetisch adviseurs die specifiek de tests bestellen, maar soms ook huisartsen, OB-GYN’s, andere aanbieders.

“Er zijn ook direct-to-consumer genetische tests. Bedrijven als Invitae en Color Genomics bieden zeer hoge kwaliteit [tests], in wezen dezelfde test die ik als zorgverlener zou kunnen bestellen, “zegt Zorn.

Maar Zorn merkt op dat, zelfs met hoogwaardige direct-to-consumer-tests, een persoon een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg moet vinden om medische beslissingen te nemen op basis van die resultaten.

De kosten van testen zijn drastisch gedaald, zegt Zorn.

“Deze tests zijn gegaan van ongeveer $ 4.500 voor BRCA1 en 2 alleen, naar ons toe om bijna iedereen getest te krijgen voor $ 250 of minder.”

Ze benadrukt ook het belang van het begrijpen van genetische tests en de implicaties ervan voordat ze verder gaan.

“Ik heb sommige mensen horen zeggen: ‘Oh, nou, dit is gewoon weer een test.’ Dat geloof ik helemaal niet. Ik geloof dat dit een heel ander soort test is die niet alleen gevolgen heeft voor u, maar ook voor uw gezin.

“Ik denk dat mensen zich hiervan bewust moeten zijn, een weloverwogen keuze moeten maken om de test in de eerste plaats te doen, en dan hulp moeten hebben bij het interpreteren van het resultaat en weten wat het betekent voor henzelf en voor hun gezin”, zegt Zorn.

Heeft genetische testen invloed op de verzekeringsdekking?

Mensen in de Verenigde Staten worden voor sommige soorten verzekeringen beschermd tegen discriminatie op basis van genetische tests, maar niet voor andere.

“Gelukkig hebben we federale wetgeving die bescherming biedt tegen discriminatie op basis van de aanwezigheid van een genetische mutatie. Dat heet GINA, de Genetic Information Nondiscrimination Act. Op grond van de Wet betaalbare zorg kunt u geen zorgverzekering weigeren of uw zorgverzekering stopzetten op basis van de aanwezigheid van een mutatie.

“De verzekeraar kan rekening houden met de aanwezigheid van een mutatie. Maar sommige bedrijven vragen er niet om, en u bent niet verplicht om het bekend te maken als ze er niet om vragen. Sommige bedrijven houden al rekening met uw familiegeschiedenis. Als die familiegeschiedenis van kanker er is, kan dit al van invloed zijn op uw tarieven, “zegt Zorn.

Volgens Zorn kunnen genetische testresultaten echter worden meegewogen voor polissen die levensverzekeringen, arbeidsongeschiktheidsverzekeringen en langdurige zorg dekken.

Hoe zit het met mensen die vele jaren geleden genetische tests hebben ondergaan?

“Er zijn veel vrouwen die 10, 15, 20 jaar geleden genetische tests hebben ondergaan en mogelijk BRCA1 en 2 hebben gehad.” [testing] alleen en kregen te horen dat ze geen mutatie droegen. Welnu, onze testtechnieken zijn zo verbeterd dat sommige mutaties die in het verleden niet konden worden gedetecteerd, nu kunnen worden gedetecteerd.

“Genetische testen zijn geen eenmalige gebeurtenis. Het is een proces’, zegt Zorn.

Ze moedigt mensen die in het verleden zijn getest, aan om opnieuw te evalueren of ze moeten doorgaan met testen met behulp van meer actuele methoden.

Is tumortesten hetzelfde als genetische testen?

“We hebben een enorme uitbreiding gehad in het testen van tumoren. Het tumoronderzoek is somatisch onderzoek.

“Maar dat zijn genmutaties die alleen in de tumor zelf zitten. Die test geeft je geen antwoord over de kiembaan’, zegt Zorn.

Ze raadt mensen aan te begrijpen of hun genetische test een kiemlijn of een somatische test was voordat ze andere familieleden aanmoedigen om ook getest te worden.

“Iemand die in het begin tumortests heeft ondergaan, moet mogelijk een bloed- of speekselmonster laten afnemen om te bevestigen wat er in de kiembaan gebeurt”, zegt Zorn.

Moeten mensen aandringen op genetisch testen?

“Ik heb geprobeerd de trommel te verslaan over het uitbreiden van de toegang tot genetische tests, omdat dit onze kans is om proactief te zijn over het risico op kanker.

“We hebben helaas ongelijkheden voor toegang tot genetische tests. Als je uit een minderheidsbevolking komt, uit een plattelandsbevolking, als je een man bent, is de kans veel kleiner dat je genetische tests krijgt aangeboden.

“Zoveel patiënten zullen proactief voor zichzelf moeten zijn en dit concept echt bij hun leveranciers moeten pushen.

“Op dit moment moeten patiënten misschien nog steeds degenen zijn die hiernaar streven en zeggen: ‘Hé, ik heb eierstokkanker. Moeten we niet nadenken over genetisch testen voor mij?’ en begrijp dan wat de implicaties zijn voor uw gezinsleden, als u positief test, “zegt Zorn.