De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een groep erfelijke aandoeningen die de perifere zenuwen beschadigen.
Het is ook bekend als erfelijke motorische en sensorische neuropathie (HMSN) of peroneale spieratrofie (PMA).
De perifere zenuwen bevinden zich buiten het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).
Ze sturen de spieren aan en geven sensorische informatie door, zoals de tastzin, van de ledematen naar de hersenen.
Mensen met CMT hebben mogelijk:
- spierzwakte in hun voeten, enkels, benen en handen
- een ongemakkelijke manier van lopen (gang)
- sterk gebogen of zeer Platte voeten
- gevoelloosheid in de voeten, armen en handen
De symptomen van CMT beginnen meestal te verschijnen tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar, hoewel ze zich soms pas op middelbare leeftijd of later ontwikkelen.
CMT is een progressieve aandoening. Dit betekent dat de symptomen langzaam erger worden, waardoor alledaagse taken steeds moeilijker worden.
Wat veroorzaakt CMT?
CMT wordt veroorzaakt door een erfelijke fout in een van de vele genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de perifere zenuwen. Deze fout betekent dat de zenuwen na verloop van tijd beschadigd raken.
Een kind met CMT heeft mogelijk de genetische fout die verantwoordelijk is voor de aandoening geërfd van één of beide ouders.
Er is geen enkel defect gen dat CMT veroorzaakt. Er zijn veel soorten CMT die worden veroorzaakt door verschillende genetische fouten en deze kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd.
De kans dat u CMT aan uw kind doorgeeft, hangt af van de specifieke genetische fouten die u en uw partner met zich meedragen.
Testen op CMT
Raadpleeg uw huisarts als u denkt dat u mogelijk symptomen van CMT heeft.
Als ze CMT vermoeden, zullen ze u doorverwijzen naar een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van aandoeningen van het zenuwstelsel (een neuroloog) voor verdere tests om de diagnose te bevestigen.
U moet ook naar uw huisarts gaan als u of uw partner een familiegeschiedenis van CMT heeft en overweegt om een baby te krijgen.
Uw huisarts kan u doorverwijzen genetische counseling, waar u uw zorgen en de beschikbare opties kunt bespreken met een genetica-specialist.
Hoe CMT wordt behandeld
Er is momenteel geen remedie voor CMT. Maar behandelingen kunnen de symptomen helpen verlichten, de mobiliteit bevorderen en de onafhankelijkheid en kwaliteit van leven voor mensen met de aandoening vergroten.
Deze behandelingen kunnen zijn:
- fysiotherapie en bepaalde soorten oefeningen
- ergotherapie
- loophulpmiddelen
In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om problemen te corrigeren, zoals Platte voeten en spiercontracturen, waarbij spieren verkorten en hun normale bewegingsbereik verliezen.
Wonen bij CMT
CMT is niet levensbedreigend en de meeste mensen met de aandoening hebben dezelfde levensverwachting als een persoon zonder de aandoening.
Maar het kan alledaagse activiteiten erg moeilijk maken. Leven met een langdurige progressieve aandoening kan ook een aanzienlijke emotionele impact hebben.
Sommige mensen vinden het nuttig om via steungroepen met anderen over de aandoening te praten.
U kunt ook baat hebben bij een praattherapie, zoals cognitieve gedragstherapie (CGT).
Meer informatie, ondersteuning en praktisch advies over leven met CMT is te vinden op de Charcot-Marie-Tooth UK website.
CMT UK is de belangrijkste liefdadigheids- en steungroep voor mensen met CMT in het VK.
Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten
Als u CMT heeft, zal uw klinische team informatie over u doorgeven aan de Nationale registratiedienst voor aangeboren afwijkingen en zeldzame ziekten (NCARDRS).
De NCARDRS helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om CMT te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.