De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat poep in de darmen blijft steken. Het treft vooral baby’s en jonge kinderen.
Normaal gesproken knijpt de darm continu en ontspant zich om de poep voort te duwen, een proces dat wordt gecontroleerd door je zenuwstelsel.
Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken de zenuwen die deze beweging regelen in een gedeelte aan het einde van de darm, wat betekent dat poep zich kan ophopen en een blokkering kan vormen.
Dit kan ernstig zijn constipatie en af en toe leiden tot een ernstige darminfectie, enterocolitis genaamd, als deze niet vroegtijdig wordt geïdentificeerd en behandeld.
Maar de aandoening wordt meestal snel na de geboorte opgepikt en zo snel mogelijk geopereerd.
Symptomen van de ziekte van Hirschsprung
Symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn meestal merkbaar kort nadat een baby is geboren, hoewel ze soms pas duidelijk zijn als een kind een jaar of twee oud is.
Tekenen van de aandoening bij een baby zijn onder meer:
- meconium niet binnen 48 uur passeren – de donkere, teerachtige poep die gezonde baby’s kort na de geboorte passeren (hoewel sommige baby’s later gediagnosticeerd met de ziekte van Hirschsprung meconium passeren)
- een gezwollen buik
- braken van groene vloeistof (gal)
Tekenen bij oudere baby’s en kinderen zijn onder meer:
- een gezwollen buik en een buikpijn
- aanhoudende constipatie die niet beter wordt met de gebruikelijke behandelingen
- niet goed eten of niet veel aankomen
Wanneer medisch advies inwinnen
Bezoek uw huisarts als uw kind de hierboven beschreven symptomen krijgt.
De ziekte van Hirschsprung kan ernstig zijn als deze niet wordt behandeld, dus het is belangrijk om zo snel mogelijk hulp te krijgen.
Als uw huisarts de aandoening vermoedt, zullen zij u doorverwijzen naar het ziekenhuis voor tests om de diagnose te bevestigen.
Maak een spoedafspraak als uw kind de symptomen van de ziekte van Hirschsprung heeft, evenals:
- een hoge temperatuur van 38C of meer
- waterige, stinkende diarree
Dit kunnen tekenen zijn van een darminfectie (enterocolitis), die ernstig kan zijn en tot sepsis kan leiden.
Hoe de ziekte van Hirschsprung wordt vastgesteld
Meestal wordt de buik van uw kind onderzocht en soms een rectaal onderzoek kan worden uitgevoerd.
Dit is waar een arts of verpleegkundige een vinger in de endeldarm steekt om te voelen of er afwijkingen zijn.
Als de ziekte van Hirschsprung wordt vermoed, kan een Röntgenfoto kan worden gedaan om een verstopping en uitstulping in de darm te laten zien.
De diagnose kan worden bevestigd door een rectum te doen biopsie, wat inhoudt dat u een klein instrument in de billen van uw kind steekt om een klein stukje van de aangetaste darm te verwijderen.
Dit wordt vervolgens onder de microscoop onderzocht om te zien of de zenuwcellen ontbreken.
Wat veroorzaakt de ziekte van Hirschsprung?
De spieren van de darm worden aangestuurd door zenuwcellen die ganglioncellen worden genoemd.
Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken deze ganglioncellen in een sectie aan het einde van de darm, die zich uitstrekt vanaf de anus, de opening in de bodem waar de poep doorheen gaat.
Om de een of andere reden ontwikkelden de cellen zich niet in dat gebied toen de baby in de baarmoeder groeide.
Het is niet duidelijk waarom dit gebeurt, maar men denkt niet dat het wordt veroorzaakt door iets wat de moeder deed toen ze zwanger was.
Een aantal genen wordt in verband gebracht met de ziekte van Hirschsprung en komt soms voor in families.
Als je er eerder een kind mee hebt gehad, is de kans groter dat je er nog een kind bij hebt.
De aandoening maakt soms deel uit van een bredere genetische aandoening, zoals Syndroom van Down, maar de meeste gevallen zijn dat niet.
Behandelingen voor de ziekte van Hirschsprung
Alle kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben een operatie nodig.
Terwijl ze wachten op een operatie, moeten ze mogelijk:
- stop met het geven van melk en in plaats daarvan vloeistof rechtstreeks in een ader
- een buisje door hun neus en in hun maag laten gaan om alle vocht en lucht die zich daarin verzamelen af te voeren
- regelmatig darmspoeling hebben, waarbij een dunne buis in hun bodem wordt gestoken en warm zout water wordt gebruikt om de vastzittende ontlasting te verzachten en weg te spoelen
- nemen antibiotica als ze enterocolitis hebben
Het kan zijn dat uw kind gedurende deze tijd in het ziekenhuis moet blijven, of misschien kunt u thuis voor het kind zorgen. Uw arts zal u hierover adviseren.
Chirurgie
De meeste kinderen zullen de “doortrekoperatie” ondergaan, waarbij het aangetaste deel van de darm wordt verwijderd en de resterende gezonde delen van de darm worden samengevoegd.
Als uw kind niet gezond genoeg is om deze procedure te ondergaan (bijvoorbeeld omdat het enterocolitis of een ernstige blokkade heeft), kan het in 2 fasen plaatsvinden.
Een paar dagen na de geboorte zal de chirurg de darm omleiden via een tijdelijke opening (stoma) in de buik. Deze procedure wordt een colostoma vorming.
Ontlasting gaat rechtstreeks uit de opening in een zakje dat op het lichaam van uw kind wordt gedragen totdat het goed genoeg is om een andere procedure te ondergaan om het aangetaste deel van de darm te verwijderen, de opening te sluiten en de gezonde delen van de darm samen te voegen.
Deze procedures kunnen worden uitgevoerd met behulp van:
- laparoscopische (kijk) operatie – dit omvat het inbrengen van chirurgische instrumenten via kleine sneetjes
- open operatie – waarbij een grotere snee in de buik van uw kind wordt gemaakt
Praat met uw chirurg over de beste optie voor uw kind.
Risico’s van een operatie
Geen enkele operatie is zonder risico. Er is een kleine kans op:
- bloeding tijdens of na de operatie
- de darm die geïnfecteerd raakt (enterocolitis)
- darminhoud lekt in het lichaam, wat kan leiden tot ernstige infectie (peritonitis) indien niet snel behandeld
- de darm wordt weer vernauwd of geblokkeerd, waardoor een verdere operatie nodig is
Herstel van een operatie
Uw kind zal waarschijnlijk enkele dagen na de operatie in het ziekenhuis moeten blijven.
Ze krijgen pijnstillende medicijnen om ze op hun gemak te stellen en vocht in een ader totdat ze eten en drinken aankunnen.
Er is geen speciaal dieet nodig als u eenmaal thuis bent, maar het is belangrijk dat ze veel drinken terwijl ze herstellen.
Uw kind zou goed moeten herstellen en zijn darmen zouden normaal moeten functioneren na de operatie.
In het begin zullen ze waarschijnlijk een zere billen hebben als ze poepen. Het kan helpen om:
- laat hun billen zoveel mogelijk open naar de lucht
- gebruik babyolie om hun billen voorzichtig schoon te maken
- gebruik luiercrème na elke verandering
Bel onmiddellijk uw arts als uw kind problemen krijgt zoals een gezwollen buik, koorts of stinkende diarree.
Vooruitzichten voor de ziekte van Hirschsprung
De meeste kinderen kunnen normaal ontlasting passeren en hebben een normaal functionerende darm na een operatie, hoewel het wat langer kan duren voordat ze naar het toilet gaan.
Sommigen kunnen aanhoudende obstipatie ervaren en moeten een vezelrijk dieet volgen en nemen laxeermiddelen. Uw arts zal u adviseren over deze behandeling.
Een klein aantal kinderen heeft problemen met het beheersen van hun darmen (darmincontinentie), wat kan duren tot ze een tiener zijn en erg pijnlijk zijn.
Neem contact op met uw huisarts als dit een probleem is. U kunt er ook advies over lezen vervuiling bij kinderen.
Informatie over uw kind
Als uw kind is getroffen door de ziekte van Hirschsprung, zal uw klinische team informatie over hem of haar doorgeven aan de National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dit helpt wetenschappers bij het zoeken naar betere manieren om deze aandoening te voorkomen en te behandelen. U kunt zich op elk moment afmelden voor het register.