Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een aandoening die herhaalde aanvallen van pijnlijke zwelling veroorzaakt. De zwelling treft meestal de huid, het spijsverteringskanaal en de bovenste luchtwegen (tong, keel en strottenhoofd).

Angio-oedeem is de medische term voor zwelling. “Erfelijk” betekent dat de aandoening in de familie voorkomt.

HA is zeldzaam. Naar schatting heeft 1 op de 10.000 tot 1 op de 150.000 mensen wereldwijd deze aandoening.

De meest voorkomende vorm van erfelijk angio-oedeem wordt veroorzaakt door een verandering in een gen dat C1-remmer (C1-INH) maakt. Dit bloedeiwit regelt de stroom van vloeistoffen in en uit cellen.

Wanneer u niet genoeg C1-INH heeft of uw C1-INH niet werkt zoals het zou moeten, zorgt het ervoor dat er vocht uit de bloedvaten lekt en zich onder uw huid ophoopt.

Hierdoor zwellen uw handen, voeten, armen, benen, keel of gezicht snel op. Soms kan meer dan één gebied tegelijk worden aangetast.

Een paar verschillende medicijnen kunnen u helpen HAE-symptomen te beheersen. Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal u advies geven over hoe u aanvallen kunt voorkomen en hoe u zich in het algemeen beter voelt. Hier zijn een paar vragen die u misschien wilt stellen tijdens uw volgende bezoek.

1. Wat kan ik verwachten van HAE-aanvallen?

HAE veroorzaakt plotselinge aanvallen die gepaard gaan met pijnlijke zwelling. Hoe vaak deze aanvallen voorkomen, welke delen van het lichaam ze aantasten en hoe ernstig ze zijn, verschilt per persoon.

Sommige mensen hebben zelden aanvallen. Anderen hebben een paar keer per week symptomen.

Onbehandelde aanvallen treden meestal op over een periode van enkele uren en duren 2 tot 5 dagen. Sommige mensen hebben vroege waarschuwingssignalen dat er een aanval aankomt. U merkt misschien dat:

  • Je voelt je erg moe.
  • Je huid tintelt.
  • Je stem wordt hees voordat de zwelling begint.

Het belangrijkste symptoom van HAE is een harde en pijnlijke zwelling onder de huid. Het komt het meest voor in de:

  • handen
  • voeten
  • oogleden
  • lippen
  • keel
  • geslachtsdelen

Specifieke symptomen zijn afhankelijk van welk deel van uw lichaam de aanval treft:

  • Huid: pijnlijke zwelling (niet rood of jeukend); heel weinig mensen hebben uitslag
  • Gastro-intestinaal (GI) kanaal: buikpijn, misselijkheid, braken, diarree
  • Keel en luchtwegen: keelpijn, moeite met slikken, moeite met spreken, moeite met ademhalen

Zwelling in de keel en luchtwegen is het meest ernstige symptoom. Als uw luchtweg sluit, kunt u mogelijk niet ademen. Daarom is het belangrijk om meteen behandeld te worden wanneer uw symptomen beginnen.

2. Hoe kom ik erachter wat mijn aanvallen veroorzaakt?

HAE-aanvallen kunnen onvoorspelbaar zijn. Ze kunnen worden gekoppeld aan bepaalde triggers, die voor elke persoon verschillen.

De meest voorkomende triggers zijn:

  • stress en angst
  • tandheelkundige procedures
  • infecties zoals verkoudheid of griep
  • verwondingen
  • vermoeidheid
  • chirurgie
  • hormoonspiegels, inclusief schommelingen tijdens menstruatie en zwangerschap
  • medicijnen zoals anticonceptiepillen, hormoontherapie en sommige bloeddrukmedicijnen
  • fysieke inspanning van activiteiten zoals harken of duwen van een grasmaaier

Een manier om uw triggers te leren kennen, is door een symptoomdagboek bij te houden. Schrijf elk symptoom op en wat je aan het doen was toen het begon. Deel dit dagboek met uw arts tijdens bezoeken.

3. Wie moet er in mijn zorgteam zitten?

HAE is een complexe aandoening die veel verschillende delen van uw lichaam aantast. Uw huisarts kan mogelijk een deel van uw zorg regelen. Mogelijk ziet u ook een of meer van deze specialisten:

  • dermatoloog
  • allergoloog of immunoloog
  • longarts
  • verloskundige/gynaecoloog (OB-GYN)
  • genetisch adviseur

Zoek naar artsen die ervaring hebben met het behandelen van HAE. Organisaties zoals de Amerikaanse Vereniging voor erfelijke angio-oedeem kunnen u helpen bij het vinden van specialisten in uw regio.

4. Zijn er nog andere veranderingen in levensstijl die ik moet aanbrengen om met mijn aandoening om te gaan?

HAE-aanvallen komen snel op en kunnen onvoorspelbaar zijn. Plots zwellen uw handen, voeten, gezicht, buik of keel op. Deze pijnlijke aanvallen kunnen het voor u moeilijk maken om te werken of naar school te gaan. U kunt mogelijk niet deelnemen aan uw gebruikelijke sport- of sociale activiteiten.

Kennis is macht als je met HAE leeft. Zodra u uw triggers kent, kunt u stappen ondernemen om ze te vermijden. U kunt bijvoorbeeld:

  • Oefen ontspanningsoefeningen om te ontstressen.
  • Ga eerder naar bed om ervoor te zorgen dat je voldoende slaapt.
  • Vraag uw arts om eventuele medicijnen die uw symptomen verergeren, te veranderen of te stoppen.
  • Krijg hulp bij klusjes die veel fysieke inspanning vergen, zoals het maaien van het gazon.

5. Welke behandelingen zijn beschikbaar om HAE-aanvallen te voorkomen?

Behandelingen kunnen HAE-aanvallen helpen voorkomen. Sommige medicijnen vervangen het C1-INH-eiwit dat uw lichaam mist. Anderen blokkeren een stof genaamd bradykinine die zwelling veroorzaakt tijdens HAE-aanvallen.

Medicijnen die zijn goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) om HAE-aanvallen te voorkomen, zijn onder meer:

  • lanadelumab (Takhzyro)
  • van plasma afgeleide nanogefilterde C1-INH (Cinryze, Haegarda)
  • berotralstat (Orladeyo)

Andere preventieve behandelingen die niet door de FDA zijn goedgekeurd voor HAE, maar die soms door artsen worden voorgeschreven, zijn onder meer:

  • danazol (Danocrien)
  • stanozolol (Winstrol)

De meeste HAE-medicijnen komen als een injectie of IV die u uzelf geeft. Orladeyo is het enige orale medicijn voor HAE.

U kunt een korte tijd preventieve medicatie nemen vóór een stressvolle gebeurtenis of andere situatie die uw symptomen normaal zou veroorzaken. Of u kunt regelmatig medicijnen slikken om aanvallen op de lange termijn te voorkomen.

6. Welke behandelingen zijn beschikbaar om HAE-aanvallen te behandelen?

Een andere groep medicijnen stopt aanvallen wanneer ze zich voordoen. Het is belangrijk om altijd een van deze medicijnen bij u te hebben, zodat u deze snel kunt innemen wanneer een aanval begint.

  • ecallantide (Kalbitor)
  • icatibant (Firazyr)
  • van plasma afgeleide nanogefilterde C1-INH (Berinert)
  • recombinant humaan C1-INH (Ruconest)

U kunt uzelf al deze medicijnen geven, behalve Kalbitor, die een arts moet toedienen.

7. Zal ik HAE doorgeven aan mijn kinderen?

De genverandering die HAE veroorzaakt, kan van ouders op hun kinderen worden overgedragen. En slechts één ouder hoeft het gen aan hun kind door te geven om de ziekte te laten verschijnen.

Maar alleen omdat je deze aandoening hebt, wil nog niet zeggen dat je het aan je kinderen zult geven. Elk van uw kinderen heeft ongeveer 50/50 kans om het gen van u te erven.

Als u zich zorgen maakt over het feit dat uw kinderen HAE hebben, overleg dan met uw arts of een genetisch adviseur. Ze kunnen u door uw risico’s en opties leiden.

Erfelijk angio-oedeem veroorzaakt een pijnlijke zwelling van de huid en slijmvliezen. Uw symptomen kunnen zonder waarschuwing verschijnen. De ernst en onvoorspelbaarheid van deze ziekte kan een grote impact hebben op uw dagelijks leven.

Uw arts kan u helpen uw aandoening onder controle te houden. Medicijnen kunnen aanvallen helpen voorkomen en stoppen wanneer ze plaatsvinden. Veranderingen in levensstijl kunnen u ook helpen triggers te vermijden die uw symptomen veroorzaken.