Het risico op zowel borst- als eierstokkanker wordt beïnvloed door verschillende factoren, waaronder leeftijd, familiegeschiedenis, levensstijl en meer.
Variaties in twee specifieke genen, BRCA1 en BRCA2, beïnvloeden ook het risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker, naast andere soorten kanker. BRCA-gentests kunnen helpen bepalen of iemand mutaties in deze genen heeft en een hoger risico loopt om bepaalde kankers te ontwikkelen.
In dit artikel bespreken we wat de BRCA-gentest is, wie genetisch getest moet worden en wat te verwachten voor en na een BRCA-test.
Wat is de BRCA-gentest?
Borstkanker 1 (BRCA1) en borstkanker 2 (BRCA2) zijn de twee
Onder normale omstandigheden hebben BRCA1 en BRCA2 van nature een beschermend effect tegen deze soorten kanker. Als er echter mutaties zijn in de BRCA1- en BRCA2-genen, kan dit leiden tot een verhoogd risico op bepaalde kankers.
BRCA-gentests kunnen worden gebruikt om te bepalen of u veranderingen of mutaties heeft binnen uw BRCA1- of BRCA2-genen.
Waar wordt de BRCA-gentest voor gebruikt?
BRCA-gentests worden gebruikt om uw BRCA1- en BRCA2-genen te analyseren op mogelijke schadelijke mutaties die kunnen leiden tot een verhoogd risico op bepaalde kankers. Bij vrouwen kunnen mutaties in de BRCA-genen het risico op het ontwikkelen van:
- borstkanker bij vrouwen
- eierstokkanker
- kanker van de eileider
- primaire peritoneale kanker
- alvleesklierkanker
- Fanconi-bloedarmoede
- melanoma
Evenzo kunnen BRCA-genmutaties bij mannen het risico op het ontwikkelen van:
- mannelijke borstkanker
- prostaatkanker
- alvleesklierkanker
- Fanconi-bloedarmoede
- melanoma
Bij vrouwen zijn BRCA-genmutaties het sterkst geassocieerd met borst- en eierstokkanker. Volgens een
Ter vergelijking: het cumulatieve risico op het ontwikkelen van eierstokkanker is 44 procent met een BRCA1-mutatie en 17 procent met een BRCA2-mutatie.
Bij mannen zijn BRCA-genmutaties het sterkst geassocieerd met borst- en prostaatkanker. Meer gedateerd
Bovendien is het algehele risico op het ontwikkelen van prostaatkanker 1,9 keer hoger bij mannen met BRCA-mutaties, met name BRCA2-mutaties, volgens
Wie moet de BRCA-gentest krijgen?
BRCA-gentests worden aanbevolen voor mensen die het meest waarschijnlijk een genmutatie hebben op basis van een persoonlijke of familiegeschiedenis van kanker. Volgens de
- een persoonlijke geschiedenis hebben van borstkanker, eierstokkanker, eileiderkanker of primaire peritoneale kanker
- een familiegeschiedenis van borstkanker of eierstokkanker heeft
- zijn van Ashkenazi-joodse of Oost-Europese afkomst en hebben een familiegeschiedenis van borstkanker of eierstokkanker
- een familiegeschiedenis hebben van BRCA1- of BRCA2-mutaties
Bepaalde mensen zijn
- borstkanker, vooral bij mannen
- eierstokkanker
- zowel eierstokkanker als borstkanker
- een diagnose van borstkanker vóór de leeftijd van 50 jaar
- borstkanker in beide borsten
- een bekende BRCA-mutatie
Als u zich zorgen maakt dat u op basis van uw familiegeschiedenis een verhoogd risico op borst- of eierstokkanker heeft, overleg dan met een arts over erfelijkheidsadvies.
Hoe ziet de BRCA-gentestprocedure eruit?
BRCA-gentesten beginnen met het ontmoeten van een arts of adviseur voor erfelijkheidsadvies. Erfelijkheidsadvies is een proces waarbij uw medische en familiegeschiedenis wordt beoordeeld om te bepalen of genetisch testen de juiste keuze voor u is.
Als uw arts of adviseur de BRCA-gentest aanbeveelt, wordt u ingepland voor een bloed- of speekseltest. Hoewel bloedonderzoek de meest gebruikelijke methode is voor BRCA-testen, is speekseltesten een minder ingrijpende optie.
Nadat uw test is uitgevoerd, kunt u over het algemeen binnen 2 tot 4 weken testresultaten verwachten.
Hoeveel kost BRCA-gentest?
De dekking van BRCA-gentests hangt uiteindelijk af van uw individuele medische verzekeringsplan.
Volgens een
BRCA-dekking lijkt echter niet zo gebruikelijk te zijn voor personen die zijn ingeschreven voor openbare verzekeringsplannen, zoals Medicare en Medicaid.
Zonder verzekering kunnen BRCA-tests variëren van ongeveer $ 300 tot $ 5.000 of meer, afhankelijk van copayments, co-assurantie, laboratoriumkosten en meer.
Wat zijn de volgende stappen na het testen van BRCA-genen?
Nadat u een BRCA-gentest heeft gedaan, zijn er drie mogelijke testresultaten die u kunt ontvangen:
- Positief. Een positief resultaat duidt op de aanwezigheid van een schadelijke BRCA1- of BRCA2-variant, waardoor u een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van borst-, eierstok- of andere vormen van kanker.
- Negatief. Een negatief resultaat geeft een van de volgende twee dingen aan: 1) dat u geen schadelijke BRCA1- of BRCA2-variant heeft geërfd van een naast familielid, of 2) dat u de specifieke variant niet heeft laten testen, maar mogelijk een andere variant heeft.
- Variant met onzekere significantie (VUS). Een VUS-resultaat duidt op de aanwezigheid van een andere genetische variant die zeldzaam is maar momenteel niet geassocieerd is met een verhoogd risico op kanker.
Afhankelijk van uw testresultaten zal uw arts of genetisch consulent u adviseren over de vervolgstappen. Als u positief bent getest op BRCA1- of BRCA2-varianten, zijn er veel manieren waarop u uw kankerrisico kunt verminderen, waaronder jaarlijkse screeningen, bepaalde medicijnen en preventieve operaties.
Afhaal
BRCA-genmutaties zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op meerdere kankers, waaronder borstkanker, eierstokkanker, prostaatkanker en meer.
BRCA-gentests worden gebruikt om te bepalen of een persoon een hoger risico heeft om kanker te ontwikkelen als gevolg van BRCA1- of BRCA2-varianten. Mensen die positief testen op BRCA-mutaties, kunnen nauw samenwerken met hun arts en zorgteam om de nodige maatregelen te nemen om het risico op het ontwikkelen van kanker in de toekomst te verminderen.
Als u zich zorgen maakt over uw eigen familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker, neem dan contact op met een arts om te bespreken of u in aanmerking komt voor BRCA-gentest.